Anomalii cromozomiale

Trimis la data: 2010-11-04 Materia: Biologie Nivel: Facultate Pagini: 11 Nota: / 10 Downloads: 1289
Autor: Purece Flavia Diana Dimensiune: 844kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Anomaliile cromozomiale sunt modificari ale numarului sau structurii cromozoAZmilor. Ele reprezinta o importanta componenta a patologiei genetice umane, atat datorita frecventei globale, cat mai ales datorita consecintelor fenotipice si reproAZductive. Pana in prezent au fost identificate peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliile cromozomice afecteaza aproximativ: 0,7% din nou-nascuti, 2% din sarAZcinile femeilor cu varsta peste 35 de ani in momentul conceptiei si se regasesc la peste 50% din produsii avorturilor spontane din primul trimestru.

Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei si numarul de celule modificate. In raport cu numarul de celule afectate, anomaliile cromozomice pot fi impartite in: omogene si in mozaic. Anomaliile omogene se caracterizeaza prin prezenta anomaliei in toate celulele individului afectat.

Anomaliile in mozaic sunt caracterizate de prezenta a doua sau mai multe linii (clone) celulare, care difera prin numarul de cromozomi.
In raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, anomaliile pot fi impartite in: numerice si structurale.

Prin anomalie cromozomiala numerica se intelege orice modificare a numarului de cromozomi in raport cu numarul normal de cromozomi (46 cromozomi).

Anomaliile numerice se clasifica in: poliploidii si aneuploidii.
Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi complete de cromozomi (triploidie - 69 cromozomi; tetraploidie - 92 cromozomi).

Aneuploidiile se caracterizeaza prin absenta (monosomie - 45 cromozomi) sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi (trisomie - 47 cromozomi, tetrasomie - 48 cromozomi, pentasomie - 49 cromozomi) din aceeasi pereche sau din perechi diferite.

Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizeaza prin modificarea structurii normale a cromozomilor. Ele se impart, in raport cu efectul fenotipic (modificarea starii de sanatate) in: anomalii echilibrate si anomalii neechilibrate.

Anomaliile echilibrate - translocatii si inversii - nu afecteaza cantitatea totala de material genetic celular si nici fenotipul (purtatorii unor astfel de anomalii sunt sanatosi).

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles