Bolile ereditare

Trimis la data: 2014-01-21 Materia: Biologie Nivel: Liceu Pagini: n/a Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: alexgabmaria Dimensiune: 1771kb Voturi: Tipul fisierelor: ppt Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Numerice determinate de modificarea numarului normal de cromozomi:
- autozomale
- heterozomale
Structurale determinate de modificarea structurii normale a cromozomilor.

Dupa tipul genei mutante:
- dominante
- recesive
Dupa pozitia genei mutante:
- autozomale
- heterozomale

Aberatii cromozomiale numerice autozomale
-datorita non-disjunctiei cromozomilor in timpul meiozei, ducand la aparitia gametilor cu 24 sau 22 de cromozomi
-prin fecundarea acestora cu gameti normali - organisme cu trisomie (2n=47) sau monosomie (2n=45)

Prezenta unui cromozom suplimentar in perechea de autozomi 21;
Cariotipul 2n= 47;Fata lata, ochii oblici, nas turtit, malformatii viscerale, retard mintal, adesea sterili.

Aberatii cromozomiale numerice heterozomale:
-Prin non-disjunctia heterozomilor XX de la femeie, in timpul meiozei, ducand la aparitia de gameti cu XX sau O (gamet normal X).
-Prin fecundarea acestor gameti → organisme cu XXX, XXY sau XO.

Sindromul Triplu-X (trisomia X):
Afecteaza femeile;
Cariotipul 2n=47, XXX;
Dezvoltare fizica anormala, pilozitate abundenta pe fata si pe corp, anomalii de comportament, o usoara intarziere mintala.

Aberatii cromozomiale structurale:
Apar sub actiunea unor factori mutageni ce pot duce la deletii, duplicatii, inversii, translocatii.
Modificarile structurale majore la om sunt letale.

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles