Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Trimis la data: 2015-12-24 Materia: Biologie Nivel: Liceu Pagini: 4 Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: Costi_S Dimensiune: 19kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Orice fiinta umana se formeaza si se dezvolta dintr-o celula initiala, ou sau zigot. Ea reuneste "zestrea" ereditara a celor doi parinti intr-o configuratie genica noua, unica si constanta.
Omul este produsul (rezultanta) interactiunii permanente dintre cele doua "forte", ereditatea si mediul, care conditioneaza ansamblul structurilor si functiilor sare vitale.
Cromozomii constituie suportul material al ereditatii.. La nivel molecular suportul material al ereditatii umane fiind reprezentat de acidul dezoxiribonucleic (ADN). El detine informatia ereditara, o exprima sub forma caracterelor noastre morfologice, functionale sau biochimice si o conserva in succesiunea generatiilor de cellule si organisme.

Organismul uman are 23 perechi de cromozomi : 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+XX, la barbate 22 + XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22 +X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).

Orice modificare numerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave, deoareace acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un numar mare de gene. Cele mai cunoscute aberatii cromozomale ale autosomilor sunt : monosomiile (lipsa unui cromozom ) care antreneaza moartea timpurie a embrionului, cele mai fercvente fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor. Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului, iar dintre cele viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21, cea mai frecventa fiind ultima.

Sindromul Down
Sindromul Down este o boala genetica , cromosomiala.. In 95% din cazuri, sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.
Trisomia 21, cunoscuta ca sindromul Down, este intalnita in patologia umana cu o fracventa cuprinsa intre 1/600 - 1/700 de nou nascuti. Sindromul Down sau, cum a fost denumit initial, idiotia mongoloida sau mongolismul , a fost descris de catre Lagdon Down in anul 1866.Termenul de "mongolism" a fost ulterior abandonat, din cauza conotatiilor sale rasiale, si inlocuit cu cel de sindrom Down..

Originea cromozomiala a afectiunii a fost banuita inca in anul 1932, de catre Waardenburg, dar au trecut 27 de ani pana cand Lejeune (1959) a demonstrat ca sindromul se datoreste prezentei unui cromozom suplimentar in grupa G. Cauza aparitiei anomaliilor numerice cromozomale este nondisjunctia cromozomilor perechi in timpul diviziunii celulare. In cazul trisomiei 21 fiecare celula a organismului poseda trei cromozomi 21. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separa (nondisjunctie).

  • pag. 1
  • pag. 2
  • pag. 3
  • pag. 4

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2017 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2017 Evaluare Nationala 2017 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Acest site foloseste cookies: Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii aici OK