Maladii cromozomiale

Trimis la data: 2002-06-10 Materia: Medicina Nivel: Liceu Pagini: 4 Nota: / 10 Downloads: 10146
Autor: Alina Musat Dimensiune: 8kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale. Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia la maturitate.

0x08 graphic

Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul
genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale

Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi
polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la
conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea
defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia
la maturitate.

MUTATII GENICE.

MALADII ALE UNEI SINGURE GENE.

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de
multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv
congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei
singure gene.

Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea
inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor
de inima. Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat,
statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la
maturitate. Face albul ochilor sa devina sangeriu.

Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura
gena. Achondroplasia, de exemplu, este un tip de nanism caracterizat
prin proportiile anormale ale trunchiului si membrelor din cauza
cresterii diferite a cartilagiilor din cauza unei singure gene,
anormale. Distrofia muschilor (degenerarea muschilor), ca si atrofia
muschilor(degenerarea nervilor care stau langa muschi), maladii care
variaza de la usoara la grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii
unei singure gene.

Glandele exocrine produc secretii vascoase in fibroza cistica. In 1989
oamenii de stiinta au fost capabili sa multiplice si sa modifice gena
lipsa care produce fibroza cistica; gena este plasata in mijlocul
cromozomului 7. Boala lui Wilson reprezinte acumularea cuprului in
tesuturi, producand ciroza ficatului, degenerarea creierului si boli
renale.

Un grup de maladii date de afectarea unei singure gene numite erori
ereditare ale metabolismului produc schimbari in procesele biochimice
ale celulelor, cauzand o varietate de probleme.

In PKU lipsa unei enzime produce o retardare serioasa. Un test pentru
PKU in copilarie e disponibil, oricum, si distrugerea creierului poate
fi evitata cu un regim special. Multe alte astfel de erori ale
metabolismului nu sunt inca tratabile. Boala Tay- Sachs apare aproape
in exclusivitate la evreii est-europeni si se manifesta prin
paralizie, dementa si moarte.

Cateva boli ale sangelui sunt rezultat al lipsei unei gene.Anemia
celulelor-secera cauzeaza transformarea hematiilor in secere,
incetinind curgerea sangelui si scazand cantitatea de oxigen pe care
hematiile sunt capabile sa o transporte. Unul din 400 de negri din SUA
au aceasta boala si exista mai multe forme ale acestei anemii care
cresc de la usoara

pana la grava. Simptomele formei grave, care in general apare la
varsta de 6 luni, include nefunctionarea organelor, durerea si anemia.
Mai exista si un grup de maladii ale hemoglobinei care cauzeaza anemie
usoara pana la grava.

DEVIATIILE SEXUALE.

Genele lipsa de pe cromozomii sexuali, X si Y, conteaza pentru o

varietate de maladii. Femeile au doi cromozomi X; barbatii au unul X
si unul Y. Femeile trec un cromozom X copilului lor;barbatii trec un
cromozom X copilului lor daca e fata si un cromozom Y daca e baiat.
Genele pentru majoritatea deviatiilor sexuale sunt plasate pe un
cromozom X. Desi femeile sanatoase au cateodata gene deficiente pe
cromozomul X, o femeie rareori mosteneste doi cromozomi X deficienti.
Trasaturile sexuale se observa mai ales la barbati, care au doar un
cromozom X.. Hemofilia, un tip grav de maladie a sangelui , apare
aproape in totalitate la barbati.Cel mai comun tip grav de distrofie
musculara, adica distrofia musculara Duchenne, afecteaza baietii intre
3 si 7 ani.

Anomaliile cromozomiale pot aparea din defecte structurale in cromozom
sau de la detinerea a mai multi sau mai putini cromozomi de cat cei 46
normali. Sindromul Down, numit formal mongolism, e cauzat de aparitia
unui al 21-lea cromozom in plus.Retardarea mentala poate fi de la
moderata la grava si caracteristica fizica a oamenilor cu sindromul

lui Down include un craniu mic; un nas scurt si plat; si degete si gat
anormal de scurte.

Aberatiile sexuale cromozomiale apar atat la femei cat si la barbati.
Sindromul lui Turner apare din cauza lipsei unui cromozom X la femei.
Rezultatul acestui fapt este un aspect scund, de bloc, si lipsa
dezvoltarii sexuale. In sindromul lui Klinefelter barbatul are de
obicei doi cromozomi X si unul Y, rezultand organe genitale mici,
pubertate tarzie si,

cateodata, dezvoltarea pieptului.

Maladiile ereditare multifactoriale (cromozomiale) sunt provocate de
interactiunea intre gene si factori cum ar fi drogurile, radiatiile,
lipsa de vitamine sau virusii. Cateva din majoritatea defectelor de la
nastere cum ar fi bolile de inima congenitale, dislocarile soldurilor
si diferite tipuri de

epilepsie apar in acest fel.

CONSULTATIE SI DIAGNOSTIC.

Cuplurile care au riscul de a avea un copil cu o maladie genetica pot
beneficia de consultatii genetice. Riscul este considerat mare daca
maladii

genetice au aparut in familia barbatului sau a femeii, daca sunt rude
de sange, sau daca vreunul din ei apartine unei populatii cu risc
inalt..

Unele maladii in dezvoltare pot fi diagnosticate cu ultrasunete in
copilarie.Altele pot fi detectate luand o proba din lichidul amniotic
care inconjoara fetusul sau luand o proba din placenta.

Ecranizarea prenatala e recomandata pentru femeile insarcinate peste
35 ani, care mai au un copil cu o maladie genetica, sau acelea care au
fost expuse radiatiilor sau drogurilor in copilarie. Cum din ce in ce
mai multe gene care provoaca maladii au fost izolate, folosirea
testelor ecranizate pentru oamenii care au gene deficiente a devenit
foarte intinsa.

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles