Maladii cromozomiale structurale

Trimis la data: 2015-12-03 Materia: Biologie Nivel: Liceu Pagini: 6 Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: Paul_M Dimensiune: 24kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii genelor pentru aproximativ 1000 de afectiuni genetice ale omului. Au fost impulsionate, astfel, serviciile complexe de diagnostic prenatal, testarea purtatorilor si testele presimptomatice ale unor afectiuni mendeliene, cum sunt fibroza chistica (mucoviscidoza) si distrofiile musculare.

In ciuda rolului important pe care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei. Situatia s-ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9 gigabaze ale secventei genomului uman ne-ar permite sa identificam genele susceptibile pentru aparitia unor afectiuni comune, cum sunt diabetul, astmul si cancerul. S-ar mai putea identifica si variantele genetice care determina raspunsul organismului unui pacient la un anumit medicament.

Chiar daca ar fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul afectiunilor comune la nivelul ingrijirilor primare. Sunt afectiunile comune "genetice"?
In general se considera ca riscul de a contracta afectiuni comune este determinat, in mare masura, de mediu si de stilul de viata. Exista, cu toate acestea, date epidemiologice importante, care atesta contributia genelor la riscul global.

De exemplu, in scleroza multipla, descendentii unei persoane afectate prezinta un risc de 25 de ori mai mare de instalare a afectiunii, in comparatie cu populatia generala. Avand in vedere faptul ca, de obicei, rudele au un mediu de viata comun, mostenirea unei afectiuni poate sa fie evaluata si prin comparatia intre ratele de concordanta ale unei afectiuni la gemenii monozigoti si la cei dizigoti. O crestere a concordantei, la gemenii monozigoti, in comparatie cu gemenii dizigoti ar sugera ca determinarea este in special de natura genetica.

In cazul sclerozei multiple, concordanta este de 30%, pentru gemenii monozigoti, si de 3%, pentru gemenii dizigoti, ceea ce evidentiaza importanta determinarii genetice, existand, insa, si o componenta importanta, provenita din partea mediului.
Scleroza multipla constituie un exemplu de afectiune complexa, la a carei patogeneza contribuie atat genele, cat si mediul. Exista si argumente care sustin ca, la susceptibilitatea la afectiune contribuie mai multe gene, fiecare dintre ele putand duce la o crestere modesta a riscului (probabil, pana la o valoare de cinci ori mai mare).

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2017 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2017 Evaluare Nationala 2017 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Acest site foloseste cookies: Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii aici OK