Maladii heterozomale

Trimis la data: 2003-12-08 Materia: Medicina Nivel: Facultate Pagini: 6 Nota: / 10 Downloads: 21
Autor: Mateo Pavel Dimensiune: 97kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidentă: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-născuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de viata.

Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în produsii avortati? Prin faptul că cromozomul X suplimentar este, în mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtătorul unui număr redus de gene.

Sindromul Klinefelter

Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y -
au o mare incidentă: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai
comune aberatii la nou-născuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter)
47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul
Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice
izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de
viata.
Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în
produsii avortati? Prin faptul că cromozomul X suplimentar este, în
mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtătorul unui număr redus
de gene.
Sindromul a fost mentionat prima oara de endocrinologul american Harry
F. Klinefelter in 1942.

Sindromul Klinefelter prima dată a fost descris acum sase decenii, are
o incidentă de 1 la 800 de nasteri masculine.Este o maladie intalnita
la barbati si se caracterizeaza din punct de vedere clinic, prin
modificari morfologice, de dezvoltare sexuala si psihica. Bărbatii
afectati reprezintă 10-20% din pacientii care apelează la serviciile
clinicilor de infertilitate.

Bboala genetica cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus
si care interfereaza cu caracteristicile masculine.

Simptomatologie :Valorile taliei se situeaza de regula deasupra mediei
normale datorita dezvoltarii disproportionate a membrelor inferioare
in raport cu trunchiul, insa inaltimea nu poate constitui un semn de
diagnostic deoarece aceasta poate varia.Sindromul este caracterizat
prin marirea sanilor (ginecomastie), pilozitate faciala si corporala
saraca, penis mic si uneori impotentă, sterilitate, sclerohialinoza
tubilor semininiferi cu hiperplazie-hipertrofie nefunctionala a
celulelor interstitiale. Aspectul fizic este frecvent genoid.Se poate
asocia cu o stare de deficit mintal, un copil care sufera de acesta
invata mai tarziu sa scrie si sa citeasca decat altii. Exista forme
clinice cu manifestari fruste sau accentuate de hipogonadism, grade
variate de deficit mintal, pana la oligofrenie ;asocierea cu
mongolismul.Leziunile gonadale se accentueaza
post-pubertal.Malformatiile somatice sunt absenteAtat barbatii cat si
femeile au 23 de perechi de cromozomi din care o pereche vor fi
sexuali astfel ca femeia va fi XX iar barbatul XY. Un barbat ce sufera
de acest sindrom va fi XXY.O parte relativ mica sunt handicapatii
mental.80% au cariotip 47 XXY.Restul au diverse mozaicuri :46, XY/47,
XXY ;46, XX/47, XXY ;45, X/46, XY/47, XXY ;46, XX/46, XY/47,
XXY.Acelasi complex a fost intalnit si la bolnavii 48, XXXY.Au
suplimentar malformatii scheletice moderate si o inapoiere mentala
relativ importanta In unele cazuri mai mult de un cromozom este
mostenit. Cauza acestui sindrom nu se stie desi are loc mai des la
baieti nascuti din mame mai in varsta.

In cele mai multe din cazuri un baiat ce sufera de acest sindrom are
probleme doar cand ajunge la pubertate. Pentru acest sindrom nu este
tratament insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente
hormonale.

Sindrom 46, XX, varianta citogenetica si clinica foarte rara (1/10000
de nou nascuti baieti) a sindromului Klinefelter.Exista o singura
linie cromozomiala XX.Cercetarile de imunologie au demonstrat ca
acesti barbati au antigenul XY.

Sindrom 48, XXXY, varianta citogenetica si clinica rara (4/10000 de
nou-nascuti) a sindromului Klinefelter.Anomalia poate fi rezultatul
fecundarii unui ovul XX de catre un spermatozoid YY;al unei
non-disjunctii, si in ovogeneza si in spermiogeneza;al fecundarii unui
ovul X de catre un spermatozoid XXY;al unei nondisjunctii mitotice a
ambilor cromozomi de sex.La Drosophila s-a descris o anomalie
cromozomiala similara.Barbatii cu acest cariotip prezinta, intr-o
frecventa mai mare, malformatii facultative ale sindromului
Klinefelter tipic:deformatie craniana, strabism, cataracta,
prognatism, sinostoza radiocubitala.Leziunile testiculare nu se
deosebesc de cele ale sindromului 47 XXY.Inapoierea mentala este
importanta.In institutele de delicventi inapoiati mintal frecventa
brabatilor 48, XXXY este de 50-100 de ori mai mare decat in populatia
generala.Majoritatea barbatilor nascuti cu sindromul Klinefelter trec
prin viata fara sa fie diagnosticati.Diagnosticarea, se face de obicei
la maturitate.Ginecomastia si infertilitatea sunt 2 din cele mai
comune simptome care duc la stabilirea diagnosticului.Celelalte
simptome sunt oboseala, slabiciunea, disfunctii erectile, osteoporoza,
si probleme de comportament.

Tratament:Se administraza testosteron, ca in unele forme de
hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata
chirurgical.Este necesara asistenta psihologica.In cazurile cu
tulburari mintale, tratament psihiatric.Cand acesti baieti ating
varsta de 10-12 ani, este bine sa se masoare nivelul hormonilor din
sange periodic, pentru a vedea daca este normal.Daca nivelul
testosteronului este scazut si prezinta modificari care de obicei apar
la pubertate este recomandat tratamentul cu hormoni.Cea mai comuna
forma de tratament implica administrarea depotestosteronului, o forma
sintetica a testosteronului, injectabil, o data pe luna.Pe masura ce
baietii inainteaza in varsta doza trbuie marita.In urma tratamentului
ar trebui sa rezulte dezvoltari psihice si sexuale, inclusiv cresterea
parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si crestrea
rezistentei muschilor.

0x08 graphic

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau
printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta este de 2,5/10.000 de
nasteri; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare,
dar exista o rata foarte mare de pierdere a produsilor de conceptie
45X0. Aproximativ 2% din toti zigotii umani sunt 45X0, dar mai putin
de 1% din aceste sarcini ajung la termen; fetii cu mozaicism genetic
supravietuiesc mai frecvent. Hygroma chistica este aspectul ecografic
prenatal caracteristic, corespunzator unei mase chistice septate in
regiunea nucala fetala; aceasta apare, cel mai probabil, din cauza
dezvoltarii anormale a limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice
majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi,
malformatii renale si scheletale, anasarca sau hidrops fetal.
Translucenta nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I. b-hCG
si PAPP-A sunt crescute in serul matern.

Sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin
malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de
absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia
dintre cei doi cromozomi de sex X.Este relativ rar (0, 3%). Marea
majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au
cariotip 45, X.Urmeaza , in ordinea frecventei, mozaicul 45, X /46,
XX.S-au descris numeroase alte mozaicuri si numeroase aberatii
structurale (deletii ale bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale
cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X
etc.).Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt
necunoscuti.Varsta parintilor nu pare sa aiba nici un rol.Desi, de
obicei, nu se poate face nici o corelatie intre un anumit cariotip si
un complex malformativ dat, exista tendinta de a se izola de cel putin
doua sindroame.

Sindrom 45, X-se distinde prin hipotrofie staturala, care se
accentueaza cu varsta si care devine importanta in jurul
pubertatii ;crestrea distantei intermamelonare ;torace larg in forma
de scut ;cubitus valgus ;bolta palatina ovaginala ;insertie joasa a
pilozitatii occipitale si frontale ;nervi cutanati ;gat palmat
(anomalia cea mai caracteristica) ;limfedem congenital ;distrofii
osoase (osteoporoza generalizata sau localizata) ;scurtare a celui de
al patrulea metacarpian ;condrodistrofia platoului tibial si a
condilului intern ;malformatii viscerale :anomalii ale arborelui
urinar (rinichi in potcoava) ;malformatii cardiovasculare ;tulburari
metabolice (hiperglicemie provocata de tip diabetic) disgenezie
gonadala (inlocuirea gonadelor printr-o bandeleta fibroasa) ;amenoree
primara ;absenta caracterelor secundare, crestrea FSH.

Sindrom 45, X/46, XX fertile.-se deosebeste de forma precedenta
printr-o frecventa mai mica a malformatiilor, daca sunt considerate ca
un tot si comparativ cu sindromul 45, X.Cu o singura exceptie
importanta, leziunile gonadale sunt uneori mai putin svere sau chiar
minime, facand posibila aparitia pubertatii si apoi a menstrelor.De
obicei insa, menstrele dispar (5% din femeile cu acest mozaic au
menstre).Cu totul exceptional s-au raportat femei 45, X/46, XX
fertile.Acelasi mozaic a fost descris insa si printre femeile cu
avorturi spontane multiple ...

  • pag. 1
  • pag. 2
  • pag. 3
  • pag. 4
  • pag. 5
  • pag. 6

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles