Maladiile cromozomale umane

Trimis la data: 2013-04-17 Materia: Biologie Nivel: Liceu Pagini: n/a Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: Bildea Adrian Dimensiune: 636kb Voturi: Tipul fisierelor: pptx Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Orice boala care are la origine o modificare a informatiei genetice este considerata maladie genetica.Termenul de maladie genetica nu poate fi inlocuit cu cel de maladie ereditara pentru ca nu toate modificarile informatiei genetice se transmit la descendenti. Cele mai multe anomalii cromozomale nu sunt mostenite. Dupa nivelul la care se petrece alterarea materialului genetic, maladiile genetice se clasifica in maladii cromozomale si maladii metabolice.

Autozomii umani au dimensiuni mari si, in consecinta, un numar mare de gene, astfel ca orice modificare numerica are consecinte grave. Cauza aparitiei anomaliilor numerice cromozomale este nondisjunctia cromozomilor perechi in timpul diviziunii celulare, fenomen favorizat de factori genetici specifici determinati deci de caracteristicile materialului genetic al parintilor sau de factori mezologici determinati de mediul de viata al parintilor.

Din analiza datelor privind malformatiile embrionare rezulta ca monosomiile autozomale antreneaza moartea timpurie a embrionului. Cele mai frecvente aberatii cromozomale sunt trisomiile si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor.Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor, cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului, iar dintre cele mai viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21, cea mai frecventa fiind ultima.

Trisomia 21, cunoscuta si ca sindromul Down, este intalnita in patologia umana cu o frecventa cuprinsa intre 1/600-1/700 de nou nascuti. Originea sindromului a fost descoperita in anul 1959 de cercetatorul Lejeune. Cromozomul 21 suplimentar poate fi liber sau translocat pe alt cromozom.

Indivizii afectati prezinta cap mic si ochii oblici, nas turtit la baza, epicantus, urechi mici si implantate in jos, gat scurt, degete scurte, piele uscata si aspra, inapoiere mintala. Alaturi de modificarile morfologice, sindromul este insotit de numeroase modificari cantitative ale activitatii enzimatice.Media de viata a acestor trisomici a fost foarte mica pana la descoperirea antibioticelor, apoi media de varsta a ajuns la 27 de ani si sunt raportate cazuri in care persoanele afectate au depasit varsta de 50 de ani.

Trisomia 18 este cunoscuta si sub numele de sindromul Edwards. Incidenta la nastere a acestui tip de trisomie este cuprinsa intre 0,01-0,08 in functie de yona geografica. Indivizii afectati prezinta malformatii ale capului, fetei, toracelui, gatului, sunt inapoiati mintal, au deficiente neurosenzoriale si malformatii cardiace.

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Am inteles