Miopatiile congenitale

Trimis la data: 2010-07-05 Materia: Medicina Nivel: Facultate Pagini: 5 Nota: / 10 Downloads: 325
Autor: Ioana Vlad Dimensiune: 14kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Miopatiile congenitale sunt maladii musculare date de anomalii in dezvoltarea fibrei musculare. Aceasta dezvoltare anormala culmineaza cu o dezorganizare a arhitecturii interne a fibrei musculare. Nu trebuie confundate cu distrofiile musculare congenitale (in care fibra musculara s-a dezvoltat normal inainte de a degenera).Miopatiile congenitale debuteaza precoce (de la nastere la 6 luni/1 an). Ele sunt mai mult sau mai putin grave, lent sau deloc evolutive. Sunt maladii genetice in care modul de transmitere este variabil.

Diferitele forme de maladii congenitale sunt individualizate. Se disting dupa semnele clinice (semne prezente la bolnav), histopatologice (observarea la microscop a fibrelor musculare prelevate prin biopsia musculara) si genetice (analiza A.D.N.-ului).

Miopatia congenitala cu bastonase sau miopatia nemalina Este caracterizata prin prezenta, in interiorul fibrei musculare a bastonaselor constituite din actinina si actina. Actina este o proteina contractila a fibrelor musculare. Actinina regleaza structura filamentelor de actina.

Miopatia congenitala (a central cores) Este caracterizata prin existenta A©cores>> (gaurilor) pe toata lungimea fibrei musculare. (Les cores) corespund unei dezorganizari a filamentelor contractile a fibrelor musculare, miofibrilelor.Miopatia congenitala centronucleara
Este caracterizata de pozitia particulara a nucleului in fibrele musculare. El se plaseaza in centrul fibrelor musculare in loc sa fie normal dispuse la periferie.

Miopatia congenitala miotubulara Este caracterizata de prezenta miotubilor in locul anumitor fibre musculare. Miotubii sunt A©ebauches>>? ai fibrelor musculare.Miopatia congenitala cu multi-mini cores.Este caracterizata de o anumita dezorganizare in structura fibrelor musculare.In practica

Diagnosticul diferitelor forme de miopatie congenitala raspunde la biopsia musculara.Pentru miopatia congenitala miotubulara, gena fiind identificata, diagnosticul poate fi confirmat prin analiza directa a A.D.N.-ului.

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles