Recombinarea mitotica si disomia uniparentala in sindromul Beckwith Wiedemann

Trimis la data: 2013-09-10 Materia: Medicina Nivel: Facultate Pagini: 2 Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: Pisica irina Dimensiune: 13kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Sindromul Beckwith Wiedemann este un sindrom genetic rar produs prin anomalii ale regiunii amprentate 11p15.5 i definit prin macrosomie, macrostomie, macroglosie, visceromegalie, hipoglicemie neonatala si un risc crescut pentru tumori embrionare. Aproximativ 20% din cazurile de sindrom Beckwith Wiedemann sunt cauzate de disomia uniparentala paterna a cromozomului 11.

S-au luat in studiu 3 cazuri in observatie clinica cu sindrom Beckwith Wiedemann, din evidentele Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, Centrului de Genetica Iasi si Institutului de Ocrotire a Mamei si Copilului Bucuresti. Evaluarea genetica a inclus examenul clinic, citogenetic, si teste moleculare.
REZULTATE

Toti pacientii au avut un scor clinic de diagnostic pozitiv. Cariotipul standard cu marcaj G 450 de benzi a fost normal. Testul de metilare ADN 11p15.5 a evidentiat metilarea anormala a locilor LIT1 si H19 si a confirmat diagnosticul clinic. Analiza polimorfismului ADN pentru regiunea 11p15.5 a identificat UPD paterna 11 ca fiind mecanismul cauzal al primului caz, produsa prin recombinarea somatica intercromatidiana postzigotica clonala. Datorita fenotipului similar si celelalte doua cazuri au probabil acelasi substrat.

CONCLUZII
Analiza atenta a fenotipului a permis un diagnostic clinic pozitiv precoce. Investigatiile citogenetice si moleculare s-au dovedit esentiale in elucidarea diagnostica si au permis instituirea unui management corect si acordarea unui sfat genetic de mare acuratete.

  • pag. 1
  • pag. 2

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2018 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2018 Evaluare Nationala 2018 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Am inteles