Sindromul Down

Trimis la data: 2010-05-20 Materia: Medicina Nivel: Facultate Pagini: 9 Nota: / 10 Downloads: 19
Autor: Andreea Dimensiune: 33kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si 2 cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY).Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor sexuale(ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala.In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21.In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.

In cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda 3 cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie).

In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultand o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltandu-se sindromul Down.

In cazul translocatiei sunt prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocatia se transmite de la unul dintre parinti. Parintele este purtator, fara semen de boala, avind material genetic normal, cu diferenta ca un cromosom 21 este atasat de un alt cromosom.

O alta forma a sindromului Down este mozaicismul care apare la aproximativ 1% din cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa ferilizare, in timpul formarii embrionului.

In acest caz doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor avea set cromosomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinata de numarul celulelor afectate.

CAUZA SINDROMULUI DOWN.Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei.

Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN
- Teste screening: se determina din sangele matern : alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu varsta mamei ne permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza intre saptamana 14 si 16 al sarcinii.

Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gatului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrointestinale.

Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sunt testele diagnostice cel mai des utilizate.

O amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o ecografie, cu ajutorul unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul amniotic, care contine si celule fetale, si se examineaza. Rezultatul se obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale amniocentezei sint: in 2% din cazuri avort, singerare, infectie.

O CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie abdominala un tub subtire se introduce pana la placenta pe cale vaginala si se extrage o mica portiune a vilozitatilor coriale. Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza din punct de vedere cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele secundare sint: risc de avort, singerare, infectie, pierdere de fluid amniotic.

SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN
- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt

- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala
- dezvoltare intirziata
- retard mental

- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice.Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului.

  • pag. 1
  • pag. 2
  • pag. 3
  • pag. 4
  • pag. 5
  • pag. 6
  • pag. 7
  • pag. 8
  • pag. 9

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles