Sindromul Turner

Trimis la data: 2009-02-12 Materia: Medicina Nivel: Facultate Pagini: 3 Nota: / 10 Downloads: 1345
Autor: Alina Gorcea Dimensiune: 11kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Sindromul Turner sau Ullrich-Turner este o maladie cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile, care cuprinde o serie de manifestari determinate de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poarta numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadala.

Sindromul Turner este rezultatul lipsei unor gene situate pe bratul scurt al cromozomului X. Frecventa in populatie este de 1:2500 nasteri (fete). Majoritatea produsilor de conceptie cu cariotipul 45, X0 sunt avortati spontan. Factorii de risc ce predispun la aparitia sindromului Turner sunt inca necunoscuti: nu s-a dovedit asocierea varstei mamei cu aparitia bolii sau existenta unei predispozitii genetice.

S-a dovedit ca la doua treimi dintre pacientii cu cariotipul 45, X0 le lipseste cromozomul X patern. Fenotipull clinic este asemanator si la persoanele cu un cariotip mozaic. O deletie a genei SHOX poate determina aparitia unui fenotip scheletic asemanator, cunoscut sub numele de discondrosteoza Leri-Weill. Persoanele afectate nu prezinta niciun corpuscul Barr la nivelul celulelor epiteliale. Corpusculul Barr sau corpusculul sexual X reprezinta unul dintre cei doi cromozomi X la femeie, care este condensat si inactivat genetic in interfaza ciclului celular.

Semne si simptome:pubertate intarziata,sterilitate. Cu toate acestea, datorita tehnicilor moderne, multe femei cu sindrom Turner au reusit sa duca pana la capat o sarcina. Prin donarea de ovule, aceste femei au putut sa devina mame purtatoare. Sarcina prezinta o serie de riscuri pentru femeile cu aceasta anomalie cromozomiala: complicatii cardiovasculare, printre care disectia si ruptura de aorta. De asemenea, riscul de avort spontan sau de aparitie a unor defecte congenitale (sindrom Turner, sindrom Down) este crescut.

Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific: talie mica (datorate lipsei genei SHOX de pe cromozomul X), fata triunghiulara, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoza palpebrala, hipertelorism, xeroftalmie, strabism, ambliopie, urechi jos inserate, maxilar ingust, micrognatie, palat ogival, eruptie dentara intarziata, dinti supranumerari, dinti geminati, gat palmat (pterigium coli), implantarea joasa a firelor de par pe ceafa, cutis laxa (pierderea pliurilor cutanate), torace in scut, cubitus valgus

Malformatii ale articulatiei cotului), metacarpianul IV scurt, unghii hipoplazice si convexe, nevi pigmentari. IQ-ul este normal. Exista insa o varianta a acestui sindrom, sindromul Turner X-Ring (cromozom X inelar - apare prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor brate ale cromozomului care se pierd, iar portiunile cromozomiale ramase se unesc, formand un inel) care este asociat cu retard mintal.

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles