Testul MLPA in evaluarea diagnostica a pacientilor cu retard mintal

Trimis la data: 2013-10-25 Materia: Medicina Nivel: Facultate Pagini: 2 Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: Pisica irina Dimensiune: 15kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
INTRODUCERE
5-10% din cazurile de retard mintal idiopatic sunt cauzate de deletia sau duplicatia regiunilor cromozomiale subtelomerice. MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) s-a dovedit a fi o metoda eficienta si sensibila pentru screeningul rearanjamentelor cromozomiale subtelomerice.

MATERIAL SI METODE
Utilizand criteriile de selectie cunoscute (retard mintal sau retard de dezvoltare, dismorfie craniofaciala, anomalii congenitale si-sau istoric familial de retard mintal) am selectat 10 pacienti, din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, pe care i-am inclus in proiectul national care utilizeaza tehnica MLPA pentru screeningul rearanjamentelor subtelomerice. Toti pacientii au fost evaluati clinic genetic si pentru toti s-a efectuat cariotipul standard din sange periferic. MLPA s-a efectuat cu doua seturi de probe ADN subtelomerice Salsa P036B si P070.

REZULTATE
Toti pacientii au avut un cariotip normal, cu un marcaj G de aproximativ 450 de benzi. La 2 pacienti s-au identificat 2 deletii subtelomerice: del 1p36 si del 7p21. La un pacient s-a identificat doar cu un singur set de probe ADN, P036B, o deletie 15q11.1, pentru moment considerata a fi un polimorfism.

  • pag. 1
  • pag. 2

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles