Trisomia autozomala la soarece

Trimis la data: 2011-03-25 Materia: Biologie Nivel: Facultate Pagini: 13 Nota: / 10 Downloads: 12
Autor: Purece Flavia Diana Dimensiune: 1370kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Referat despre Trisomia autozomala la soarece
Anomaliile cromozomiale pot sau nu sa produca un dezechilibru genetic si in functie de acest efect, consecintele lor fenotipice sunt diferite.
Anomaliile de numar sau structura neechilibrate - determina un fenotip anormal al embrionului, care cel mai frecvent este letal, produsul de conceptie eliminandu-se ca avort spontan sau nou nascut mort.

Referat despre Trisomia autozomala la soarece
Numai 1 la 250 de nou nascuti vii au trisomii sau monosomii, complete sau partiale, care produc anomalii fenotipice caracteristice unor sindroame cromosomice specifice.

Anomaliile autozomale sunt mai grave decat cele gonozomale, manifestandu-se prin tulburari de crestere, retard mintal, anomalii somatice (majore si/sau minore). Anomaliile cromozomilor sexuali produc in special disgenezii gonadice.

Anomaliile de structura echilibrate - desi in marea lor majoritate nu modifica fenotipul purtatorului, pot produce tulburari de reproducere, fie prin blocarea gametogenezei, fie prin producerea unor gameti anormali.

Anomaliile cromozomiale se impart in:
a) anomalii cromozomiale numerice:
- aneupliodii: monosomia, trisomia, tetrasomia;
- poliploidiile;
- anomaliile in mosaic;

b) anomalii cromozomiale structurale:
- deletii, duplicatii, inversii, cromozomi inelari, translocatii;

c) anomalii cromozomiale functionale:
- disomiile uniparentale.

1. FRECVENTA TRISOMIEI SPONTANE

Trisomiile autozomale reprezinta aproape jumatate din aneuploidiile umane. Sunt cele mai commune aberatii, cu o incidenta de 50-60% din toate anomaliile. Prin tehnica de bandare a cromozomilor s-au putut mari semnificativ cunostintele in ceea ce priveste frecventa fiecarui tip de trisomie in dezvoltarea umana si nu numai.

De exemplu, trisomia 16 se apreciaza la o treime din trisomiile abortive, fiind cea mai frecventa anomalie cromozomiala in pungile embrionare avortate. In continuare, cele mai commune aberatii sunt : trisomia 21 si 22.

Principalul motiv pentru aparitia acestor anomalii cromozomiale la embrionii avortati ar putea fi:
- pe de o parte, implicarea inegala a diferitilor autozomi in timpul evenimentului de nondisjunctie meiotica;
- pe de alta parte, eliminarea selectiva a catorva tipuri de trisomii autozomale in timpul stadiilor timpurii ale sarcinii.
In favoarea acestei ultime idei poate fi adus ca argument urmatorul studiu: analiza cromozomiala a spermatozoizilor umani maturi. Acest lucru a fost realizat prin fertilizarea in vitro a ovocitelor denudate (fara zona pelucida) de la hamsterii aurii de catre spermii umane mature.

In continuare, s-au efectuat analize cromozomiale la 1.000 de spermii umane. In urma acestui studiu, au fost evidentiate aberatii cromozomiale la 8,2 % din embrioni, dintre care:
- 5,2 % purtand aberatii numerice (2,4 % hiperhaploidie, 2,7 % hipohaploidie si doar 0,1 % dubla aneuploidie).

Din aceste date se poate deduce ca lipsa sau surplusul unui cromozom nu interfereaza cu formarea de spermii fenotipic normale, dar luand parte la fertilizare, pot da nastere la urmasi trisomici sau monosomici, in proportii aproape egale la conceptele umane. Pe langa acestea, orice cromozom in plus in cariotipul uman, este in surpus.

Datele experimentale la soareci cu translocatii robertsoniene indica un nivel mai ridicat al nondisjunctiei in ovogeneza decat in spermatogeneza.

  • pag. 1
  • pag. 2
  • pag. 3
  • pag. 4
  • pag. 5
  • pag. 6
  • pag. 7
  • pag. 8
  • pag. 9
  • pag. 10

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles