Anomalii cromozomiale

Anomalii cromozomiale

Prin anomalie cromozomiala numerica se intelege orice modificare a numarului de cromozomi in raport cu numarul normal de cromozomi (46 cromozomi).

Anomaliile numerice se clasifica in: poliploidii si aneuploidii.
Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi complete de cromozomi (triploidie - 69 cromozomi; tetraploidie - 92 cromozomi).

Aneuploidiile se caracterizeaza prin absenta (monosomie - 45 cromozomi) sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi (trisomie - 47 cromozomi, tetrasomie - 48 cromozomi, pentasomie - 49 cromozomi) din aceeasi pereche sau din perechi diferite.

Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizeaza prin modificarea structurii normale a cromozomilor. Ele se impart, in raport cu efectul fenotipic (modificarea starii de sanatate) in: anomalii echilibrate si anomalii neechilibrate.

Anomaliile echilibrate - translocatii si inversii - nu afecteaza cantitatea totala de material genetic celular si nici ...

Nivel: Facultate
Dimensiune: 844kb
Downloads: 1289
Materia: Biologie

Cromozomii

NUMARUL DE COMOZOMI DIN CADRUL SETULUI HAPLOID este o constanta pentru fiecare specie. majoritatea speciilor de plante ,animale si fungi au complemente cromozomale formate din 10-50 de cromozomi.

Alte referate despre: cromozomi, cromozomii, cromozom

Genetica - diviziune celulara, cromozomi, gene

Forma celulelor poate fi sferica, cilindrica, alungita, prismatica, stelata, etc. Dimensiunile celulei variaza in functie de specie, de tesut, de cantitatea de informatie ereditara, la plante, de exemplu, variaza de la 0.2-2.5( (la bacterii) pana la 50 cm (la urzica chinezeasca); la animale de la 4( pana la 150 cm la unele celule nervoase masurate cu prelungirile lor. Unele celule au functii deosebit de specializate: de exemplu capacitatea de contractie la muschi, de fotosinteza la plantele verzi,s.a.m.d.

Alte referate despre: genetica diviziunea celulara, genetica diviziunea celulara test, eseu genetica diviziunea celulara meioza mitoza

Trisomia autozomala la soarece

Anomaliile cromozomiale se impart in:
a) anomalii cromozomiale numerice:
- aneupliodii: monosomia, trisomia, tetrasomia;
- poliploidiile;
- anomaliile in mosaic;

Alte referate despre: trisomiile autozomale, trisomia autozomala, anomalii numerice autozomale trisomia 18

Celule si cromozomi

În perioada de la începutul secolului nostru, în momentul în când s-au pus bazele ştiinţei despre ereditatea vieţuitoarelor (genetica), se căuta descoperirea unui substrat material celular care să explice transmiterea fidelă a caracterelor de la părinţi la urmaşi. Biologul american Walter Sutton, în 1902, şi cel german Theodor Boveri, în 1904, au emis ideea potrivit căreia cromozomii sunt purtătorii factorilor ereditari (genelor) de la o celulă la alta şi de la o generaţie la alta.

Alte referate despre: celule si cromozomi, celula si cromozomi, microscopia celule cromozomi

Apa

Prima anomalie: daca tinem seama de structura ei chimica si de categoria de substante din care face parte, apa ar trebui sa se topeasca si sa fiarba la temperaturi mai scazute, care nu exista pe Pamant. N-ar exista deci pe Pamant nici apa lichida, nici solida, ci doar sub forma de vapori.

A doua anomalie: caldura specifica ridicata. La apa, aceasta este de zece ori mai mare decat la fier. Apa se incalzeste de cinci ori mai incet decat nisipul, dar si procesul de racire este lent. Datorita capacitatii exceptionale a apei de a absorbi caldura, vietatile marine nu sunt niciodata amenintate nici de o puternica supraincalzire, nici de o racire excesiva.

A treia si a patra anomalie sunt strans legate de prima: apa are caldura latenta de vaporizare si caldura latenta de topire foarte mari. Pentru a evapora apa dintr-un ceainic va fi nevoie de 5,5 ori mai multa caldura dacat pentru a o fierbe. ...

Alte referate despre: apa referat, referat apa, referat despre apa

Maladii heterozomale

Sindrom 48, XXXY, varianta citogenetica si clinica rara (4/10000 de
nou-nascuti) a sindromului Klinefelter.Anomalia poate fi rezultatul
fecundarii unui ovul XX de catre un spermatozoid YY;al unei
non-disjunctii, si in ovogeneza si in spermiogeneza;al fecundarii unui
ovul X de catre un spermatozoid XXY;al unei nondisjunctii mitotice a
ambilor cromozomi de sex.La Drosophila s-a descris o anomalie
cromozomiala similara.Barbatii cu acest cariotip prezinta, intr-o
frecventa mai mare, malformatii facultative ale sindromului
Klinefelter tipic:deformatie craniana, strabism, cataracta,
prognatism, sinostoza radiocubitala.Leziunile testiculare nu se
deosebesc de cele ale sindromului 47 XXY.Inapoierea mentala este
importanta.In institutele de delicventi inapoiati mintal frecventa
brabatilor 48, XXXY este de 50-100 de ori mai mare decat in populatia
generala.Majoritatea barbatilor nascuti cu sindromul Klinefelter trec
prin viata fara sa fie diagnosticati.Diagnosticarea, ...

Alte referate despre: maladii heterozomale, maladii heterozomale umane, maladiile heterozomale si autozomale umane

Avortul terapeutic

În cazul unui rezultat pozitiv, gravida va fi programată pentru amniocenteză peste încă o jumătate de săptămână. Rezultatele amniocentezei sunt disponibile în aproximativ patru săptămâni. În cazul unui rezultat pozitiv la amniocenteză, ce se mai poate face la această vârstă a sarcinii?

Alte referate despre: avort terapeutic, avortul terapeutic, ce este avortul terapeutic

Maladii cromozomiale structurale

Scleroza multipla constituie un exemplu de afectiune complexa, la a carei patogeneza contribuie atât genele, cât si mediul. Exista si argumente care sustin ca, la susceptibilitatea la afectiune contribuie mai multe gene, fiecare dintre ele putând duce la o crestere modesta a riscului (probabil, pâna la o valoare de cinci ori mai mare). Din acest motiv, cazurile respective mai poarta si denumirea de afectiuni poligenice, iar genele de susceptibilitate sunt denumite si gene ale afectiunilor complexe.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Maladii cromozomiale

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de
multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv
congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei
singure gene.

Alte referate despre: maladii cromozomiale referat, maladiile cromozomiale umane, maladi cromozomiale umane

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Sindromul Down
Sindromul Down este o boala genetica , cromosomiala.. In 95% din cazuri, sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.
Trisomia 21, cunoscuta ca sindromul Down, este intalnita in patologia umana cu o fracventa cuprinsa intre 1/600 – 1/700 de nou nascuti.
Sindromul Down sau, cum a fost denumit initial, idiotia mongoloida sau mongolismul , a fost descris de catre Lagdon Down in anul 1866.Termenul de “mongolism” a fost ulterior abandonat, din cauza conotatiilor sale rasiale, si inlocuit cu cel de sindrom Down.. Originea cromozomiala a afectiunii a fost banuita inca in anul 1932, de catre Waardenburg, dar au trecut 27 de ani pana cand Lejeune (1959) a demonstrat ca sindromul se datoreste prezentei unui cromozom suplimentar in grupa G. Cauza aparitiei anomaliilor numerice cromozomale este nondisjunctia cromozomilor perechi in timpul diviziunii celulare.
In cazul ...

Alte referate despre: cariotipul uman si anomaliile cromozomiale, cariotip uman si anomalii, cariotipul uman si anomali cromozomiale

Malformatii obstructive si anomalii valvulare

Radiografia cardio-pulmonara demonstreaAZza un cord de volum normal (hipertrofie concentrica), indiferent de gradul stenozei. Dilatarea ventriculului drept poate determina ridicarea varfului cordului deasupra diafragmului, iar forma inimii a fost comparata cu o minge de rugby. Arcul mijlociu stang proeminent si pulsatil se datoreaza dilatarii post-stenotice. Circulatia pulmonara poate fi normala, dar se noteaza hipovascularizatie in stenozele stranse.

Alte referate despre: anomaliile apei, anomalia apei, malformatii congenitale

Bolile cerebrovasculare

Infarctul cerebral – alte obstrucţii
- Angeite inflamatorii (boala Takayasu, arterita temporală Horton, panarterita nodoasă, LED, angeita granulomatoasă)
- Angeite infecţioase (lues, tuberculoză)
- Disecţii arteriale
- Stenoze asociate radioterapiei, displaziei fibro-musculare
- Hemopatii – poliglobulie esenţială, sindroame mieloproliferative

Alte referate despre: boli cerebrovasculare, bolile cerebrovasculare, boli ale sistemului nervos

Pielonefrita cronica

Sindromul urinar:
- proteinurie moderată (sub 1g/24 ore) de tip tubular (cu predominanţa albuminei şi globulinelor cu GM joasă neresorbite la nivel tubular);
- sediment: leucociturie, piurie, cilindri leucocitari, celule Sternheimer-Malbin (> 10%), hematurie;
- bacteriurie semnificativă > 100 000 UFC/ml (între puseele infecţioase bacteriurie absentă);
- urocultura: identificare germen cauzal / sensibilitatea la antibiotice.

Alte referate despre: pielonefrita cronica, pielonefrita cronica tratament, tratament pielonefrita cronica

Insula Pastelui

Intre problemele ridicate de ipotezele privind
aceste monumentale opere de arta se ridica si acelea daca au fost
realizate pe loc, acolo unde se gasesc in mare parte si astazi ,sau,
din contra, in alta parte, nu se stie unde, si aduse aici si, o alta
intrebare, daca este opera unei populatii care ocupa numai aceasta
insula, sau poate un uscat mult mai intins.

Alte referate despre: insula pastelui, insula pastelui referat, cum se numesc statuile uriase de piatra din insula pastelui

Agrometeorologie - caracterizarea climatica

* riscuri radiative;
* riscuri termice;
* riscuri hidrice;
* riscuri combinate;
* riscuri mecanice.

Alte referate despre: climatul tropical, climatul, hazarde climatice

Avortul spontan

Avortul spontan consta in intreruperea spontana a sarcinii, fara o interventie voluntara.In functie de perioada cand se produce, se cunosc doua tipuri de avort spontan :Avort precoce - Se produce inainte de 12 saptamani de gestatie.In functie de elementele clinice si ecografice, avortul spontan precoce poate fi impartit in doua categorii : Oul clar - Tesutul fetal nu este prezent atat la examenul ecografic cat si la cel histopatologic.

Alte referate despre: avortul spontan lucrare de diploma, avortul spontan, avort spontan
Referate afisate : 17
Medie note: 8.49 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles