Anomalii cromozomiale de numar

Anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei si numarul de celule modificate. In raport cu numarul de celule afectate, anomaliile cromozomice pot fi impartite in: omogene si in mozaic. Anomaliile omogene se caracterizeaza prin prezenta anomaliei in toate celulele individului afectat.

Anomaliile in mozaic sunt caracterizate de prezenta a doua sau mai multe linii (clone) celulare, care difera prin numarul de cromozomi.
In raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, anomaliile pot fi impartite in: numerice si structurale.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 844kb
Downloads: 1292
Materia: Biologie

Cromozomii

1) Cromozomul de tip procariot:
-este caracteristic bacteriilor si algelor albastre-verzi
-are o organizare relativ simpla si este format dintr-o macromolecula de ADN, dublu catenara,elicala circular covalent inchisa , cu o varietate de proteine.

Alte referate despre: cromozomi, cromozomii, cromozom

Genetica - diviziune celulara, cromozomi, gene

Descoperirea celulei a fost realizata de Robert Hooke in anul 1665, care a studiat la microscop sectiuni din tulpina de pluta. In anul 1661, Marcello Malpighi constata ca organismele animale cat si vegetale sunt alcatuite din celule. Botanistul Schleiden si zoologul T. Schwann au fundamentat o teorie unitara celulara, recunoscand celula ca unitate structurala a materiei vii. C. Nageli a stabilit rolul procesului de diviziune in inmultirea celulei, iar R.L.C. Virchow elaboreaza teoria celulara in patologie potrivit careia celula nu poate proveni decat din celule preexistente.

Alte referate despre: genetica diviziunea celulara, genetica diviziunea celulara test, eseu genetica diviziunea celulara meioza mitoza

Trisomia autozomala la soarece

Principalul motiv pentru aparitia acestor anomalii cromozomiale la embrionii avortati ar putea fi:
- pe de o parte, implicarea inegala a diferitilor autozomi in timpul evenimentului de nondisjunctie meiotica;
- pe de alta parte, eliminarea selectiva a catorva tipuri de trisomii autozomale in timpul stadiilor timpurii ale sarcinii.
In favoarea acestei ultime idei poate fi adus ca argument urmatorul studiu: analiza cromozomiala a spermatozoizilor umani maturi. Acest lucru a fost realizat prin fertilizarea in vitro a ovocitelor denudate (fara zona pelucida) de la hamsterii aurii de catre spermii umane mature.

Alte referate despre: trisomiile autozomale, trisomia autozomala, anomalii numerice autozomale trisomia 18

Celule si cromozomi

Această teorie a avut o mare însemnătate pentru progresul biologiei, putând fi pe drept cuvânt considerată ca una din marile descoperiri ale secolului trecut.

Alte referate despre: celule si cromozomi, celula si cromozomi, microscopia celule cromozomi

Maladii heterozomale

Sindromul Klinefelter prima dată a fost descris acum sase decenii, are
o incidentă de 1 la 800 de nasteri masculine.Este o maladie intalnita
la barbati si se caracterizeaza din punct de vedere clinic, prin
modificari morfologice, de dezvoltare sexuala si psihica. Bărbatii
afectati reprezintă 10-20% din pacientii care apelează la serviciile
clinicilor de infertilitate.

Alte referate despre: maladii heterozomale, maladii heterozomale umane, maladiile heterozomale si autozomale umane

Avortul terapeutic

Din celulele fetale astfel obţinute, se efectuează testele ADN pentru depistarea mutaţiilor sau se realizează culturi celulare, pentru a obţine preparate cromozomiale. Se pot efectua şi analize biochimice (alfa fetoproteina şi acetilcolinesteraza) care, împreună cu ecografia, pot diagnostica 90% din defectele de tub neural. Amniocenteza se efectuează între săptămânile 15-17 de gestaţie. Acurateţea testului este de aproximativ 99 %. Este o procedură invazivă ce comportă un risc de avort de 0,5-1%.

Alte referate despre: avort terapeutic, avortul terapeutic, ce este avortul terapeutic

Maladii cromozomiale structurale

In ciuda rolului important pe care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei. Situatia s-ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9 gigabaze ale secventei genomului uman ne-ar permite sa identificam genele susceptibile pentru aparitia unor afectiuni comune, cum sunt diabetul, astmul si cancerul. S-ar mai putea identifica si variantele genetice care determina raspunsul organismului unui pacient la un anumit medicament. Chiar daca ar fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul afectiunilor comune la nivelul ingrijirilor primare.
Sunt afectiunile comune "genetice"?

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Maladii cromozomiale

Cuplurile care au riscul de a avea un copil cu o maladie genetica pot
beneficia de consultatii genetice. Riscul este considerat mare daca
maladii

Alte referate despre: maladii cromozomiale referat, maladiile cromozomiale umane, maladi cromozomiale umane

Formarea conceptului de numar natural la elevii de clasa I

Formarea multimilor ( o alta etapa in drumul formarii conceptului de "numar natural"), dupa una sau mai multe criterii, proprietati ale elementelor, cultiva si dezvolta la elevi capacitatea de a lega intre ele proprietatile obiectelor care alcatuiesc o multime, cu ajutorul elemntelor de relatie: sau (patrat sau triunghi), si (patrat si rosu), nu (nu este patrat).

Alte referate despre: formarea conceptului de numar natural la elevii de clasa i, formarea conceptului de numar natural, formarea conceptului de numar natural la clasa i

Numarul Phi

Grecii antici au gãsit un rãspuns pe care ei îl considerau corect (teoreticienii îl numesc „simetrie dinamicã”). Dacã pãrtii stângi a segmentului îi atribuim lungimea u=1, atunci partea dreaptã va avea o lungime v=0,618… Despre un segment partitionat astfel spunem cã este împãrtit în Sectiunea (sau Proportia, Diviziunea) de aur (divinã).

Alte referate despre: numarul phi, numarul phi sa incepem cu o problema, numar phi

Anomaliile SNV in patologia astmului bronsic

In patogenia astmului intervin:
1.Anomalii imunologice de descarcare a unor mediatori proinflamatori in astmul bronsic
2.Anomalii ale sistemului nervos vegetativ care inerveaza arborele bronsic.Anomalii ale sistemului nervos vegetativ intervin mai ales in astmul intrinsec. Boala apare la persoane predispuse:ce au modificari genetice ce induc anomaliile SNV si ce au un raspuns inflamator exagerat la diferiti iritanti.

Alte referate despre: astmul bronsic referat, astmul bronsic, astm bronsic

Holocaust

Dominanta ideologiei si scara genocidului
"Motivatia de baza [a Holocaustului] era pur ideologica, inradacinata intr-o lume existenta numai in imaginatia nazista, unde unei conspiratii evreiesti internationale de a controla lumea i se opunea o misiune "ariana" paralela. Niciun genocid de pana in ziua de azi nu fusese bazat atat de complet pe mituri, halucinatii, pe o ideologie abstracta, nepragmatica - care a fost apoi pusa in aplicare prin mijloace foarte rationale si pragmatice."In alte genociduri, consideratiile pragmatice cum ar fi controlul teritoriului si resurselor erau centrale in politica de genocid. Yehuda Bauer argumenteaza ca:

Alte referate despre: holocaustul, holocaust, holocaustul referat

Cresterea numarului populatiei in perioada moderna

Tot în acest secol apar teorii şi puncte utopice care susţineau că progresul uman v-a conduce la apariţia unei societăţi perfecte,care să nu aibă nevoie de instituţii coercitive,precum poliţia,de legi împotriva infracţiunilor,de proprietate particulară sau de familie.
William Godwin,Condorcet şi Daniel Malthus(tatăl lui Thomas Malthus),susţineau ideea că creşterea numărului populaţiei este factorul principal ce ar determina sporirea resurselor.Ei considerau că nu trebuie să existe o limită a creşterii numărului populaţiei,iar dacă acesta ar exista,în mod sigur se v-a stabili de la sine,automat,fără să fie necesară vreo intervenţie în acest sens.

Alte referate despre: cresterea numarului populatiei in perioada moderna, cresterea numarului populatiei in perioada moderna in china, cresterea numarului populatiei

Numar de oxidare

Numărul de oxidare al atomilor neutrii este egal cu zero.
În moleculele neutre, suma numerelor de oxidare ale elementelor ce o formează dă zero.Florul are întodeauna numărul de oxidare -1 (este vorba de un atom foarte electronegativ).
Oxigenul tinde să aibă un singur număr de oxidar, şi anume -2, cu unele excepţii:în prezenţa florului, care va avea numărul de oxidare -1.

Alte referate despre: numarul de oxidare, numar de oxidare, numarul de oxidare exemple

Malformatii obstructive si anomalii valvulare

In acest grup de afectiuni sunt cuprinse boli congenitale de cord cu suflu (fara sunt), a caror varietate este foarte mare, dar vor fi tratate in acest capitol numai entitatile cele mai comune. Ce exceptia stenozelor pulmonare stranse, circulatia pulmonara nu este influentata. Referindu-se la leziunile obstructive ale cordului drept, se pot cita stenozele pulmonare (valvulare si infundibulare), stenoza pulmonara supravalvulara si stenozele senate ale ramurilor arterelor pulmonare, atrezia de valva pulmonara cu sept interventricular intact, stenoza sau atrezia valvei tricuspide.

Alte referate despre: anomaliile apei, anomalia apei, malformatii congenitale

Iubirea

Iubirea ar putea fi clasificata dupa varsta: copilareasca,
adolescentina, matura sau a senectutii. Primele doua reprezinta doar,
un mod de cunoastere al vietii, in timp ce iubirea matura, si mai ales
cea a varstei a treia sunt mai statornice, mai rationale. La orice
varsta dragostea este imprevizibila si nu poate fi ignorata.

Alte referate despre: leoaica tanara iubirea comentariu, iubirea eseu, eseu despre iubire
Referate afisate : 17
Medie note: 8.40 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles