Anomalii cromozomiale referat

Anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale sunt modificari ale numarului sau structurii cromozoAZmilor. Ele reprezinta o importanta componenta a patologiei genetice umane, atat datorita frecventei globale, cat mai ales datorita consecintelor fenotipice si reproAZductive. Pana in prezent au fost identificate peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliile cromozomice afecteaza aproximativ: 0,7% din nou-nascuti, 2% din sarAZcinile femeilor cu varsta peste 35 de ani in momentul conceptiei si se regasesc la peste 50% din produsii avorturilor spontane din primul trimestru.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 844kb
Downloads: 1292
Materia: Biologie

Cromozomii

Cele doua cromatine a unui cromozom sunt omoloage din punct de vedere morfologic,biochimic,genetic si functional;una reprezinta copia celeilalte,deoarece rezulta in urma unui fenomen de replicare (copiere) de unde si numele de "cromatide surori." Comadidele sunt unute intre ele printr-o regiune numita centromer. Centromerul delimiteaza in cadrul unui cromozom doua portiuni egale sau inegale numite brate.
uneori centromerul este situat la unul dintre capetele cromozomului;in acast caz cromozomul are un singur brat.

Alte referate despre: cromozomi, cromozomii, cromozom

Genetica - diviziune celulara, cromozomi, gene

Abordarea ereditatii la nivel molecular a fost posibila in urma descoperirii rolului si structurii acizilor nucleici (ADN si ARN), a mecanismelor transmiterii informatiei genetice, a ribozomilor si rolul acestora in sinteza proteinelor, a descifrarii codului genetic, a izolarii genei si sintezei artificiale a acizilor nucleici si a genei etc.

Alte referate despre: genetica diviziunea celulara, genetica diviziunea celulara test, eseu genetica diviziunea celulara meioza mitoza

Trisomia autozomala la soarece

b) anomalii cromozomiale structurale:
- deletii, duplicatii, inversii, cromozomi inelari, translocatii;

Alte referate despre: trisomiile autozomale, trisomia autozomala, anomalii numerice autozomale trisomia 18

Celule si cromozomi

Prima definiţie corectă a celulei a fost dată în 1861 de către anatomistul M. Schultze, care consideră că celula este o picătură de citoplasmă cu nucleu. Este, desigur, o definiţie simplistă, ceea ce nu trebuie să ne mire, dacă ţinem seama de mijloacele de cercetare ale epocii respective.

Alte referate despre: celule si cromozomi, celula si cromozomi, microscopia celule cromozomi

Relatii intergenetice

Totalitatea materialului genetic acumulat în genele unui set complementar de cromozomi alcătuieşte genomul.La bacterii şi vurusuri care sunt haploide, materialul genetic este acumulat într-un genom.Totalitatea materialului genetic prezent în genele cromozomiale atât la organsime-le diploide cât şi la cele haploide alcătuieşte genotipul.Deci genotipul cuprinde două genomuri la celule diploide şi unul la cele haploide.

Într-o celulă somatică, un caracter este controlat de două gene situate simetric una într-un cromozom, alta în omologul său – cuplu alelic. Alelele unei gene determină expresia fenotipică a acestuia. Totalitatea caracterelor ce pot fi direct observate la un individ constituie fenotip. Pentru a înţelege bine noţiunea de fenotip, precizăm că de la părinţi nu se moştenesc caracterele ca atare, ci doar aptitudinea de a le exprima.

Alte referate despre: comunicare si relatii publice, teoria relativitatii, relatii publice

Maladii heterozomale

Simptomatologie :Valorile taliei se situeaza de regula deasupra mediei
normale datorita dezvoltarii disproportionate a membrelor inferioare
in raport cu trunchiul, insa inaltimea nu poate constitui un semn de
diagnostic deoarece aceasta poate varia.Sindromul este caracterizat
prin marirea sanilor (ginecomastie), pilozitate faciala si corporala
saraca, penis mic si uneori impotentă, sterilitate, sclerohialinoza
tubilor semininiferi cu hiperplazie-hipertrofie nefunctionala a
celulelor interstitiale. Aspectul fizic este frecvent genoid.Se poate
asocia cu o stare de deficit mintal, un copil care sufera de acesta
invata mai tarziu sa scrie si sa citeasca decat altii. Exista forme
clinice cu manifestari fruste sau accentuate de hipogonadism, grade
variate de deficit mintal, pana la oligofrenie ;asocierea cu
mongolismul.Leziunile gonadale se accentueaza
post-pubertal.Malformatiile somatice sunt absenteAtat barbatii cat si
femeile au 23 de perechi de cromozomi ...

Alte referate despre: maladii heterozomale, maladii heterozomale umane, maladiile heterozomale si autozomale umane

Avortul terapeutic

Triplul test este un test cu valoare orientativă, care se efectuează în al doilea trimestru de sarcină, între săptămânile 14 - 21. Se bazează pe corelaţia dintre vârsta sarcinii şi determinarea cantitativă a markerilor serici. De aceea este importantă precizarea vârstei gestaţionale reale pe baza biometriei fetale, printr-o ecografie efectuată înaintea testului. Deoarece pot apare numeroase rezultate fals pozitive, în cazul unui rezultat pozitiv sunt necesare teste diagnostice suplimentare, cum ar fi amniocenteza.

Alte referate despre: avort terapeutic, avortul terapeutic, ce este avortul terapeutic

Maladii cromozomiale structurale

In ciuda rolului important pe care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei. Situatia s-ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9 gigabaze ale secventei genomului uman ne-ar permite sa identificam genele susceptibile pentru aparitia unor afectiuni comune, cum sunt diabetul, astmul si cancerul. S-ar mai putea identifica si variantele genetice care determina raspunsul organismului unui pacient la un anumit medicament. Chiar daca ar fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul afectiunilor comune la nivelul ingrijirilor primare.
Sunt afectiunile comune "genetice"?

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Fenotipul
Craniul este mic si rotund. Fata este rotunda , profilul facial este plat datorita hiperplaziei oaselor proprii ale nasului , iar fruntea este bombata. Strabismul convergent, blefaritele si nistagmusul sunt simptome relative frecvente.Urechile sunt mici si rotunde. Hipoacuzia sau surditatea reprezinta simptome comune. Gura, mica este de obicei deschisa. Buzele sunt groase, uscate si fisurate. Limba, mare este adesea vizibila. Gatul este scurt si gros.
Toracele in palnie si cifoza dorso-lombara sunt observate in unele cazuri. Mainile sant scurte si late.
Hipotonia musculara este evidenta mai ales in copilarie. Anomaliile cardiovasculare si cele digestive sunt serioase si frecvente. Exista si unele modificari metabolice.
Frecventa si, implicit , importanta diagnostica a acestor semne este diferita.
Dezvoltarea intelectuala este intotdeauna deficitara. Personalitatea este stereotipa, dar majoritatea copiilor au un comportament ...

Alte referate despre: cariotipul uman si anomaliile cromozomiale, cariotip uman si anomalii, cariotipul uman si anomali cromozomiale

Anomaliile SNV in patologia astmului bronsic

Ruperea echilibrului fiziologic intre mediatorii bronhodilatatorii si bronhoconstrictorii creaza predispozitia la astm bronsic.In crize de astm la persoanele tinere apare o relativa neuniformitate a distributiei ventilatiei pentru ca procesul inflamator nu este foarte intens si hipersecretia de mucus e neuniforma, bronhoconstrictia e neuniforma.Componenta emfizematoasa e neuniforma, rezultand constante mecanice diferite.Apare neuniformitatea ventilatie/perfuzie.Ruptura peretilor alveolare determina ruptura capilarelor.Deci in forme usoare si la tineri astmul este determinat de neuniformitatea V/Q.

Alte referate despre: astmul bronsic referat, astmul bronsic, astm bronsic

Sindromul Turner

Sindromul Turner este rezultatul lipsei unor gene situate pe bratul scurt al cromozomului X. Frecventa in populatie este de 1:2500 nasteri (fete). Majoritatea produsilor de conceptie cu cariotipul 45, X0 sunt avortati spontan. Factorii de risc ce predispun la aparitia sindromului Turner sunt inca necunoscuti: nu s-a dovedit asocierea varstei mamei cu aparitia bolii sau existenta unei predispozitii genetice.

Alte referate despre: sindromul turner, sindromul turner referat, referat sindromul turner

Bolile cerebrovasculare

Bolile vasculare cerebrale ischemice
Totalitatea tulburărilor funcţionale sau anatomice determinate de diminuarea sau întreruperea DSC

Alte referate despre: boli cerebrovasculare, bolile cerebrovasculare, boli ale sistemului nervos

Pielonefrita cronica

Pielonefrita cronica - Etiopatogenie:
Sunt implicaţi mai mulţi factori:
- Modificările cicatriciale rămase după episoadele de pielonefrită acută; fibroza din parenchimul renal duce la obstrucţia urinară, HTA, IRC.
- Ischemia renală secundară spasmului arterial şi trombozelor capilare şi venulelor, endarteritei inflamatorii;
- Mecanisme imunologice: persistenţa antigenelor bacteriene în rinichi; mecanism autoimun întreţinut de anticorpii antiţesut renal;
- Refluxul vezico-ureteral.
Germenele cel mai frecvent implicat este Escherichia coli. Căile de propagare ale infecţiei sunt ascendentă (cea mai frecventă) şi descendentă (hematogenă).

Alte referate despre: pielonefrita cronica, pielonefrita cronica tratament, tratament pielonefrita cronica

Apa

De aceea apa are densitatea cea mai mare la +4˚C. Ca urmare, iarna, racindu-se pana la +4˚C, ea coboara la fund si aici se pastreaza in decursul intregului sezon rece (in bazinele cu apa dulce, caci sarurile marine complica tabloul circulatiei apei). Aceasta anomalie salveaza viata tuturor vietuitoarelor care ierneaza in rauri, lacuri si helestee.

Alte referate despre: apa referat, referat apa, referat despre apa

Agrometeorologie - caracterizarea climatica

2. Scara mezoclimatului: corespunde caracteristicilor climatice ale
unei regiuni naturale de dimensiuni limitate. Aici mai intervin si
caracteristicile geomorfologice , regionale, capabile sa modifice
bilantul energetic si sa perturbeze circulatia aerului:

Alte referate despre: climatul tropical, climatul, hazarde climatice

Sindromul Klinefelter

3. Simptome
Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului testosteronului, care apare in mod normal in aceasta perioada a vietii. Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul Klinefelter pot avea:
- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general
- o musculatura slab dezvoltata
- ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)
- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat.

Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si in general pot fi infertili, iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici speciale de fertilizare. Afectarea mentala, emotionala si comportamentala

Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in urmatoarele domenii:
- probleme in dezvoltarea limbajului: acestia ...

Alte referate despre: sindromul klinefelter, sindromul klinefelter referat, sindrom klinefelter
Referate afisate : 17
Medie note: 8.54 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles