Anomalii numerice autozomale trisomia 18

Maladii heterozomale

Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidentă: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-născuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de viata.

Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în produsii avortati? Prin faptul că cromozomul X suplimentar este, în mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtătorul unui număr redus de gene.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 97kb
Downloads: 21
Materia: Medicina

Maladii cromozomiale structurale

MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune. Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii genelor pentru aproximativ 1000 de afectiuni genetice ale omului. Au fost impulsionate, astfel, serviciile complexe de diagnostic prenatal, testarea purtatorilor si testele presimptomatice ale unor afectiuni mendeliene, cum sunt fibroza chistica (mucoviscidoza) si distrofiile musculare.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Sindromul Down

Sindromul Down este caracterizat printr-o variatie a inapoierii mintale si felurite anormalitati fizice.Este o boala ereditara care se datoreaza prezentei unui cromozom suplimentar.

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Organismul uman are 23 perechi de cromozomi : 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+XX, la barbate 22 + XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22 +X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).
Orice modificare numerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave, deoareace acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un numar mare de gene. Cele mai cunoscute aberatii cromozomale ale autosomilor sunt : monosomiile (lipsa unui cromozom ) care antreneaza moartea timpurie a embrionului, cele mai fercvente fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor.
Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului, ...

Alte referate despre: cariotipul uman si anomaliile cromozomiale, cariotipul uman si anomali cromozomiale, cariotip uman si anomalii

Conceptul de educabilitate

Educabilitatea
Caracteristică esenţială a fiinţei umane şi categorie pedagogică distinctă, educabilitatea s-a bucurat de atenţia majorităţii cercetătorilor din domeniul ştiinţelor educaţiei, fiind definită drept : „capacitatea omului de a fi receptiv la influenţe educative şi de a realiza, pe această cale, acumulări progresive concretizate în diferite structuri de personalitate".

Alte referate despre: conceptul de educabilitate, conceptii ale educatiei sanitare, referat un concept al educatiei

Mutatii genomice si cromozomiale

Desigur insa ca nu orice mutatie care apare este pastrata. Eliminarea mai ales a mutatiilor nefavorabile este cu atat mai activa, cu cat specia este mai veche si mai adaptata mediului. Speciile mai noi, la care bagajul genetic nu este suficient de stabilizat, pastreaza in numar mai mare genele mutante care nu sunt utile. Acestea vor fi treptat inlaturate , pe masura ce specia evolueaza, prin fenome- nul de selectie naturala.

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Genetica - diviziune celulara, cromozomi, gene

Introducere in genetica
Genetica – stiinta a ereditatii, variabilitatii si reproducerii organismelor, este privita cu interes stiintific de elevi, studenti, cercetatori, medici etc. Ea reprezinta o sinteza unitara si creatoare a principalelor descoperiri ale citologiei, fizicii, chimiei, matematicii si ciberneticii. Multitudinea descoperirilor genetice au medernizat stiinta despre viata si au impus-o, prefigurandu-i un nou viitor.

Alte referate despre: genetica diviziunea celulara, eseu genetica diviziunea celulara meioza mitoza, genetica diviziunea celulara test

Frustrarea si stresul

Frustrarea si stresul
2. Ocolirea obstacolului. Un functionar ar vrea sa avanseze intr-un post mai bine platit, insa, in institutia sa, are un coleg mai bun. Atunci se transfera la alta intreprindere, unde nu exista un rival potential.
3. Reactii compensatorii. Sunt insa multe cazuri când nu este posibila nici eliminarea, nici ocolirea barierei. Atunci, uneori, apare:
a. Substituirea motivului, cum e cazul unui student indragostit de o colega care se marita cu altcineva.

Alte referate despre: frustrarea si stresul, frustrarea si stresul referat, elimina frustrarea si stresul

Sindromul deficientei mintale

Caracteristici ale dezvoltării fizice: în copilărie: talie înaltă, testicule mici, necoborâte în scrot; la pubertate se accentuează unele caracteristici de tip feminin: şolduri late, musculatură slab dezvoltată, pilozitate săracă.

Alte referate despre: sindromul deficientei mintale, sindroame ale deficientei mintale, cauzele deficientei mintale

Anomalii cromozomiale

Prin anomalie cromozomiala numerica se intelege orice modificare a numarului de cromozomi in raport cu numarul normal de cromozomi (46 cromozomi).

Alte referate despre: anomalii cromozomiale, anomalii cromozomiale de numar, anomalii cromozomiale referat

Numerele si legile hazardului

In afara insa de utilizarea comuna a numerelor, acestea ne influenteaza viata prin generarea legilor hazardului.S-ar putea ca maine sa castigam un premiu, dar la fel de bine s-ar putea sa suferim un accident.Nu se stie niciodata ce ne asteapta, insa daca avem la dispozitie toate datele necesare, atunci putem evalua sansele de aparitie a unui eveniment.

Alte referate despre: legile hazardului, legea numerelor mari, legea numerelor mari- bernoulli

Multimea numerelor complexe

Proprietăţi:

- (z1+z2)+z3=z2+(z1+z3), z1,z2,z3ℂ asociativitatea adunării;
- (z1z2)z3=z2(z1z3),  z1,z2,z3ℂ asociativitatea înmulţirii;
- z1+z2=z2+z1,  z1,z2ℂ comutativitatea adunării;
- z1z2=z2z1,  z1,z2ℂ comutativitatea înmulţirii;
- z+0=0+z=z,  zℂ, 0 element neutru pentru adunare;
- z1=1z=z,  zC, 1 element neutru pentru înmulţire

Alte referate despre: multimea numerelor complexe, referat multimea numerelor complexe, multimea numerelor complexe referat

Masini cu comenzi numerice

Prima si a doua generatie de masini-unelte nu aveau memorie de stocare a programelor. Instructiunile erau stocate pe banda de hartie perforata si erau transmise masinilor una cate una. Masina primea o instructiune, o executa si apoi cerea urmatoarea instructiune.La a treia generatie s-au folosit circuite integrate si modulare si s-a introdus memoria de stocare a programelor.

Alte referate despre: masini cu comenzi numerice, masini cu comenzi numerice referat, masini cu comenzi numerice-referat

Divizibilitatea numerelor

Criterii de divizibilitate
Criteriul de divizibilitate cu 10,100
Un numar natural a carui ultima cifra este zero este un numar divizibil cu 10, adica cu 2 5.
Un numar natural a carui ultima cifra nu este 0 nu este divizibil cu 10.
Un numar natural care are ca ultima cifra pe 0 se divide si cu 2 si cu 5.

Alte referate despre: divizibilitatea numerelor, divizibilitatea numerelor naturale, divizibilitatea numerelor intregi

Numerele lui Fibonacci

Asadar, a=5k, b=4k,n=6k.Numitorul fractiei cautate n2=(6k)2 .Sa aflam si numaratorul. Avem: ED=
Mai departe, m=FG dar FG=EC si FG=O, de asemenea OC=OF=a
ED=EC+OD-OC, sau ED=2EC – a ; de unde EC= si m=FG=EC=

Alte referate despre: numerele lui fibonacci, numerele lui fibonacci si biologia, numerele lui fibonacci in biblie

Numere prime - divizibilitate

Criteriul de divizibilitate cu 11
Un nr. este divizibil cu 11,daca diferenta dintre suma cifrelor situate pe locurile impare si suma cifrelor situate pe locurile pare este un nr. divizibil cu 11.
Ex.:1925
9+5=14
1+2=3
14-3=11
11:11=>1925:11
Dar sa aflam problema :
Sa se afle cel mai mic numar natural de doua cifre,care impartit la 10, 15 si 18 sa dea restul 2.
Rezolvare:
x:10=c1 (r2)
x:15=c2 (r2)
x:18=c3 (r2)
x=10c1+2
x=15c2+2
x=18c3+2
=>x-2=[10;15;18]
x-2=90
x=90+2=92
Nici nu observara cand trecu timpul asa ca urmatoarea problema rezolvata de musafirul lui Pitagora arata cam asa :
Determina cel mai mic a,astfel incat nr. 3579a sa fie divizibil cu 11.
Rezolvare:
a+7+3=a+10.
5+9=14
[14-(10+a)]:11
14-(10+a)=0
10+a=14
a=14-10
a=4
(3+7+4)-(5+9)=14-14=0=>0:11=>35794:11
Pitagora spuse o alta problema crezand ca isi va pune musafirul in mare incurcatura, dar acesta o rezolva pe loc astfel:
Care este numarul divizorilor naturali ai numarului:
p=2x3x5
...

Alte referate despre: numere prime - divizibilitate, divizibilitatea numerelor prime, numere prime si divizibilitate

Memorarea numerelor

Pentru a obtine acelasi numar de biti sunt adaugate zerouri nesemnificative.Atunci cand se reprezinta un numar intreg cu semn primul bit din stanga reprezentarii numarului va fi folosit pentru precizarea semnului,astfel:1-numar negativ si 0-numar pozitiv.De exemplu,daca se citeste un numar intreg fara semn(numarul 9)folosind un spatiu de memorie de 16 biti,atunci reprezentarea numarului va fi:9(10)=1001(2)
0000 0000 0000 1001 biti nesemnificativi/reprezenatrea in binar a numarului 9
Cu cei 16 biti,numarul cel mai mare care se poate reprezentac este:
1111 1111 1111 1111 16 cifre binare

Alte referate despre: memorare numere, test de memorat numere, memoria calculatoarelor numerice
Referate afisate : 18
Medie note: 8.29 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles