Cariotipul uman normal si patologic

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Cromosomii sunt structuri nucleare alcatuite din ADN si proteine care contin un ansamblu liniar de gene. Genele ("factori sau determinanti ereditari") sunt unitati de structura si functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.Cunoasterea infatisarii cromozomilor (numarul, forma si marimea) a susciatat interesul pentru cunoasterea cariotipului uman. Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, din care 22 perechi de autozomi si o pereche de cromozomi ai sexului numiti heterozomi, notati XX la femeie si XY la barbat.

Cu ocazia conferintei de citogenetica umana de la Denver-California din anul 1960 s-a stabilit un sistem unic de clasificare a cromozomilor omului, numit sistemul Denver. In conformitate cu acest sistem, cei 46 de cromozomi sunt impartiti in sapte grupe, fiecare dintre ele cuprinzand un numar variabil de cromozomi. Criteriile de grupare au fost lungimea bratelor, pozitia centromerului si raportul dintre brate.

Dupa descoperirea cariotipului uman, ...

Nivel: Liceu
Dimensiune: 15kb
Downloads: 278
Materia: Biologie

Cromozomii

Fiecarei specii ii apartine un anumit numar de cromozomi,de forma si structura bine definite;astfel organismele eucariote pot fi identificate prin complementul lor cromozomal. Toate celulele din constitutia corpului unui organism pluricelular au aceiasi numar de cromozomi,acesta fiind in numar de doi. Celulele reproducatoare poseda numai un singur set de cromozomi si se numesc haploide.

Alte referate despre: cromozomi, cromozomii, cromozom

Genetica - diviziune celulara, cromozomi, gene

Descoperirea celulei a fost realizata de Robert Hooke in anul 1665, care a studiat la microscop sectiuni din tulpina de pluta. In anul 1661, Marcello Malpighi constata ca organismele animale cat si vegetale sunt alcatuite din celule. Botanistul Schleiden si zoologul T. Schwann au fundamentat o teorie unitara celulara, recunoscand celula ca unitate structurala a materiei vii. C. Nageli a stabilit rolul procesului de diviziune in inmultirea celulei, iar R.L.C. Virchow elaboreaza teoria celulara in patologie potrivit careia celula nu poate proveni decat din celule preexistente.

Alte referate despre: genetica diviziunea celulara, genetica diviziunea celulara test, eseu genetica diviziunea celulara meioza mitoza

Mutatii genomice si cromozomiale

Prin urmare, intregul set de gene, sau genotipul fiecarei specii de astazi, este rezultatul final al unei epoci de evolutie. Odata for- mat insa, acesta nu inseamna ca fondul genetic ramane neschimbat. O specie care ar avea un fond genetic invariabil, care nu ar suferi deci mutatii, nu s-ar putea schimba si nici dezvolta si evolua. Flexibilitatea setului de gene al unei specii permite acesteia sa supravetuiasca unor conditii de viata modificate si deci sa evolueze.

Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezutatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni. Fie ca sunt naturale sau induse, ele pot afecta practic orice organ al planetei sau al animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.

Primile observatii numeroase insa au fost facute mai ales in secolele XVIII-XIX, ...

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Trisomia autozomala la soarece

Anomaliile cromozomiale se impart in:
a) anomalii cromozomiale numerice:
- aneupliodii: monosomia, trisomia, tetrasomia;
- poliploidiile;
- anomaliile in mosaic;

Alte referate despre: trisomiile autozomale, trisomia autozomala, anomalii numerice autozomale trisomia 18

Anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale sunt modificari ale numarului sau structurii cromozoAZmilor. Ele reprezinta o importanta componenta a patologiei genetice umane, atat datorita frecventei globale, cat mai ales datorita consecintelor fenotipice si reproAZductive. Pana in prezent au fost identificate peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliile cromozomice afecteaza aproximativ: 0,7% din nou-nascuti, 2% din sarAZcinile femeilor cu varsta peste 35 de ani in momentul conceptiei si se regasesc la peste 50% din produsii avorturilor spontane din primul trimestru.

Alte referate despre: anomalii cromozomiale, anomalii cromozomiale de numar, anomalii cromozomiale referat

Apa in organismul uman

Apa in organismul uman - Nu încape nici o îdoiala , ca dintre toate substantele care intra în corpul omenesc si în cel al animalelor , apa sta pe primul loc în ceea ce priveste cantitatea . Fiziologul Claude Bernard este primul care a încercat , înca din secolul trecut sa calculeze proportia de apa din organismul uman . Cum a procedat ? El a cântarit mumiile egiptene - care erau complet dezhidratate . Apoi a comparat greutatea acestor mumii cu greutatea unor oameni vii de aceeasi înltime si cu trasaturi fizice cât mai asemanatoare mumiilor respective . prin acest procedeu , el a determinat ca apa are o proportie de 90 % în organismul uman .

Alte referate despre: apa in organismul uman, apa din organismul uman, apa si organismul uman

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Orice fiinta umana se formeaza si se dezvolta dintr-o celula initiala, ou sau zigot. Ea reuneste zestrea ereditara a celor doi parinti intr-o configuratie genica noua, unica si constanta. Omul este produsul (rezultanta) interactiunii permanente dintre cele doua forte, ereditatea si mediul, care conditioneaza ansamblul structurilor si functiilor sare vitale.

Alte referate despre: cariotipul uman si anomaliile cromozomiale, cariotipul uman si anomali cromozomiale, cariotip uman si anomalii

Microeconomie - Nevoile umane si resursele societatii

Desprinderea resurselor natural edin mediul lor in vederea folosirii este rodul activitatii umane conditionata de existenta resurselor umane care la randul lor depind de factorul demografic, de numar, calitatea si structura resurselor de munca.In prezent o importanta din ce in ce mai mare au capatat-o resursele informationale folosite in scopuri de cunoastere, decizie sau actiune.

Alte referate despre: microeconomie - nevoile umane si resursele societatii, nevoile umane si resursele societatii, microieconomie referat nevoile umane si resursele societatii

Geografia populatiei si asezarilor umane

Geografia populatiei si asezarilor umane:Mortalitatea se calculeaza: M= m/p×1000;M= indicele de mortalitate;m= numarul absolute al deceselor in decursul unei perioade calendaristice (de obicei,un an);

Alte referate despre: geografia populatiei si asezarilor umane, geografia populatiei si asezarile umane, geografia populatiei si asezarilor umane referat

Rolul resurselor umane

• Să îndeplinească condiţiile de studii prevăzute de lege pentru funcţia publică;
• Să nu fi fost condamnată pentru săvârşirea unei infracţiuni contra umanităţii, contra statului sau contra autorităţii, de serviciu sau în legătură cu serviciul, care împiedică înfăptuirea serviciului, de fals ori a unor fapte de corupţie sau a unei infracţiuni săvârşite ci intenţie, care ar face-o incompatibilă cu exercitarea funcţiei publice, cu excepţia în care a intervenit reabilitarea.
• Să nu fi fost destituită dintr-o funcţie publică în ultimii 7 ani;

Alte referate despre: resurse umane, managementul resurselor umane, resurse umane referat

Investitiile in resurse umane

Aplicarea in practica a politicii sociale a statului Roman a contribuit la perfectionarea pe plan national a unui sistem de asigurari sociale ale carui trasaturi caracteristice sunt determinate de conditiile concrete de dezvoltare a Romaniei. In perioada post-revolutionara acest sistem era constituit din: asigurari sociale din asociatiile agricole, asigurari sociale ale taranilor cu gospadarii individuale, asigurari sociale ale avocatilor, asigurari sociale ale slujitorilor cultelor. Sistemul asigurarilor sociale in Romania este in continua dezvoltare si perfectionare.

Alte referate despre: investitii in resurse umane rolul lor in bunastarea societatii, investitii in resurse umane, investitii in resurse umane efort si efect studiu de caz

Traficul de fiinte umane

Traficul de fiinte umane
Transferul unei persoane semnifică transmiterea victimei de la o persoană la alta prin vînzare-cumpărare, schimb, dare în chirie, donaţie sau alte tranzacţii.
Adăpostirea victimei presupune plasarea ei într-un loc ferit pentru a nu fi descoperită de către organelor de drept de alte persoane..
Primirea este luarea victimei traficate de la persoana care i-a transmis-o prin vînzare-cumpărare, schimb, dare în chirie, sau alte asemenea tranzacţii cu sau fără recompensă.
Înfăptuirea acestor acţiuni au loc în vederea realizării următoarelor scopuri:
Prin exploatare sexuală se înţelege impunerea persoanei la practicarea prostituţiei sau a altor acţiuni cu caracter sexual şi include în sine două aspecte:
exploatare sexuală comercială -activitate aducătoare de profituri.

Alte referate despre: traficul de fiinte umane, traficul de fiinte umane referat, trafic de fiinte umane

Cezariana vs. Nastere normala

In fapt nasterea activa nu reprezinta nimic nou, ea nefiind altceva decat o cale de a accepta cerintele fiziologice ale corpului femeii in asemenea momente, interventia medicamentoasa sau de alta natura fiind justificata si necesara numai la aparitia unor situatii deosebite.
Ceea ce este specific nasterii active este faptul ca femeia impreuna cu sotul/partenerul ei se implica si iau parte in mod activ la deciziile care se fac de catre medicul de famile, obstetrician sau moasa, atat in cursul sarcinii cat si la nastere. Viitorii parinti devin responsabili de deciziile luate, ei fiind implicati in mod activ in tot acest proces al carui scop final ne este altul decat sanatatea femeii si a viitorului ei copil.

Alte referate despre: cezariana sau nastere normala, cezariana vs nastere normala, cezariana versus nastere normala

Capitalul Uman - recenzie

Modelul dezvoltat in aceasta parte este unul special-general ce include nesiguranta, discrepanta dintre stocurile de capital rele si cele necesare si ratele investitiilor , socurile intamplatoare ,etc.
Un punct important al acestei analize teroretice il constituie faptul ca se bazeaza in mod fundamental pe comportamentul destinat maximizarii, ipoteza de baza a teoriei economice generale bazandu-se pe – distributia veniturilor.

Alte referate despre: capitalul uman recenzie, recenzie gary s becker capitalul uman, recenzie capitalul uman

Etape in dezvoltarea comunicarii umane

Cu alte cuvinte, implicaţiile, influenţele şi consecinţele dezvoltării impetuoase a mass-media sunt, pînă în prezent, incomplet înţelese. Totuşi în prezent este clar că mass-media influenţează publicul şi întreaga societate. Ceea ce nu înţelegem pe deplin este cum şi în ce măsură. Cu alte cuvinte, căutăm să înţelegem cum are loc comunicarea de masă şi ce consecinţe are ea atît pentru indivizi, cît şi penru ordinea socială.

Alte referate despre: etape in dezvoltarea comunicarii umane, etapele in dezvoltarea comunicarii umane, etape in dezvoltarea personalitati umane

Echilibrul acido-bazic in organismul uman

Echilibrul acido-bazic in organismul uman
Amoniacul se formeaza si in alte organe: pancreas, ficat, plamani, intestin, glande salivare, creier, dar fiind toxic se transforma in glutamina si in asparagina, eliminandu-se din aceste combinatii la nivelul parenchimului renal.

Alte referate despre: echilibre acido-bazice in organismul uman, echilibrul acido-bazic in organismul uman, echilibre acido bazice in organismul uman
Referate afisate : 17
Medie note: 8.02 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles