Maladie cromozomiala autozomala ereditara

Maladii cromozomiale

Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul
genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale

Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi
polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la
conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea
defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia
la maturitate.

MUTATII GENICE.

MALADII ALE UNEI SINGURE GENE.

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de
multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv
congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei
singure gene.

Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea
inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor
de inima. Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat,
statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la
...

Nivel: Liceu
Dimensiune: 8kb
Downloads: 10152
Materia: Medicina

Maladii cromozomiale structurale

Cum pot fi descoperite genele afectiunilor complexe?
Scanarea genomului
Depistarea genelor afectiunilor complexe incepe cu identificarea locatiilor cromozomiale ale genelor pentru susceptibilitate la boala utilizând analiza lincajelor. In fig 1 este ilustrat principiul tehnicii. In familiile in care perechile de descendenti prezinta o afectiune, se face tiparea cu polimorfismul ADN (variatii comune ale secventei ADN) pentru a depista un polimorfism care sa fie mostenit, odata cu afectiunea, de-a lungul arborelui genealogic.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Maladiile sexual transmisibile

În linii generale procesul epidemic al infecţiei HIV/SIDA în ţările Europei de Est, se caracterizează prin următoarele particularităţi:

Alte referate despre: maladii sexual transmisibile, maladiile sexual transmisibile, maladiile sexuale transmisibile

Maladii heterozomale

Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y -
au o mare incidentă: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai
comune aberatii la nou-născuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter)
47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul
Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice
izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de
viata.
Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în
produsii avortati? Prin faptul că cromozomul X suplimentar este, în
mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtătorul unui număr redus
de gene.
Sindromul a fost mentionat prima oara de endocrinologul american Harry
F. Klinefelter in 1942.

Alte referate despre: maladii heterozomale, maladii heterozomale umane, maladiile heterozomale si autozomale umane

Sindromul Turner

Sindromul Turner sau Ullrich-Turner este o maladie cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile, care cuprinde o serie de manifestari determinate de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poarta numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadala.

Alte referate despre: sindromul turner, sindromul turner referat, referat sindromul turner

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Incidenta
Incidenta sindromului Down depinde de varsta materna: ea este de 0, 43% atunci cand varsta materna este sub 20 ani, 0,625% intre 20 si 25 ani, 0,83 % intre 25 si 30 ani , 1,14% intre 30 si 35 ani, 3,45% intre 35 si 40 ani, 10,o% intre 4o si 45 ani si 21,7% peste 45 ani.
Semnificatia acestei relatii nu este inca clara, dar se pare ca este vorba despre o scadere a eficientei meiozei (in sensul unei tendinte la nondisjunctie) odata cu cresterea varstei ovocitului.
Majoritatea cazurilor de sindrom Down survin sporadic.
Durata medie a vietii subiectilor cu sindrom Down este redusa datorita, indeosebi, unei susceptibilitati crescute la infectii. Mortalitatea este deosebit de mare in decursul primului an de viata. Durata medie de viata a crescut in ultimul timp datorita utilizarii antibioticelor. Sunt raportate cazuri la care persoanele ...

Alte referate despre: cariotipul uman si anomaliile cromozomiale, cariotip uman si anomalii, cariotipul uman si anomali cromozomiale

Mutatii genomice si cromozomiale

Prin mecanismul de recombinare genetica, diferitele gene mutante formeaza programe genetice noi, care sunt practic nelimitate. Selectia naturala pastreaza si favorizeaza numai pe acei indivizi din fiecare generatie care sunt mai bine adoptati gratie programului lor genetic, program care corespunde si raspunde cel mai bine conditiilor de mediu in care acestia traiesc, se hranesc si se reproduc.

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Cromozomii

FORMA cromozomilor metafizici este adesea de betisoare;uneori pot fi filoformi sau granulari.
DIMENSIUNILE cromozomilor sunt in general de ordinul micronilor.

Alte referate despre: cromozomi, cromozomii, cromozom

Transmiterea ereditara si maladii ereditare

Aceasta mica diferenta in structura celulara este 'cheia' solutionarii dilemei daca copilul care se va naste va fi baiat sau fata. Modul in care se dispun cromozomii pentru a forma perechi, este de cea mai mare inportanta. Fiecare pereche contine gene similare si deci formele cele mai simple ale ereditatii se pot determina din perechile singulare de gene.

Alte referate despre: transmitere ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladiile ereditare

Anomalii cromozomiale

Aneuploidiile se caracterizeaza prin absenta (monosomie - 45 cromozomi) sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi (trisomie - 47 cromozomi, tetrasomie - 48 cromozomi, pentasomie - 49 cromozomi) din aceeasi pereche sau din perechi diferite.

Alte referate despre: anomalii cromozomiale, anomalii cromozomiale de numar, anomalii cromozomiale referat

Aspecte ale unei maladii sociale - agresivitatea umana

Mentiunea despre "tendinta naturala spre cruzime" o intalnim la Montaigne, cea despre "firea innascuta" - la Schopenhauer. Rousseau demasca esenta "omului salbatic", iar Freud gaseste sursa violentei umane in pulsiunea mortii (esenta distructiva - Thanatos-ul), pe care o avem de la nastere. Emmanuil Kant incearca sa evite o tratare unilaterala si radicala a firii umane, presupunand ca, de fapt, exista o combinare a predispozitiilor spre bine si spre rau.

Alte referate despre: aspectele ale unei maladii sociale, agresivitatea umana, agresivitatea umana studiu de caz

Antonio Vivaldi

Antonio Vivaldi (Antonio Lucio),compozitor itlian (Veneţia, 1678- Viena, 1741). Fiu al unui violonist legat de basilica San Marco din Veneţia, el însuşi violonist , a primit tonsura monahală la 15 ani şi a fost hirotonisit preot la 25. Atins de o maladie cronică, despre care se presupunea că era astm, cel pe care Veneţia îl supranumea „Preotul roşu”, din cauza culorii părului său, a ştiut să se facă exceptat de la îndătoririle ecleziastice începând din 1703 , iar din acel moment a putut să se consacre compoziţiei şi învăţământului. Numit responsabil muzical la La Pieta (aşezământ rezervat orfanilor şi copiilor ilegitimi ai oraşului), în pofida unor întreruperi uneori foarte lungi (mai mult de doi ani la Mantova, între 1718 şi 1720), avea să rămână fidel acestei funcţii până în 1740.

Alte referate despre: antonio vivaldi, antonio vivaldi referat, referat antonio vivaldi

Cresterea tineretului animal

De exemplu: dimensiunile de înaltimi la nastere sunt aproape 1/2 din totalul cresterii, iar dimensiunile de largimi si lungimi cresc în intensitate dupa nastere.

Alte referate despre: cresterea tineretului animal, cresterea tineretului animal referat, referat cresterea tineretului animal

Legile mendeliene

Cand indivizii se deosebesc printr-o pereche de caractere ereditare este vorba de monohibridare, iar cand se deosebesc prin doua perechi de caractere ereditare ,de dihibridare. Ulterior s-a dovedit ca legile mendeliene sunt valabile si la animale. Un exemplu il constituie incrucisarile intre tipul salbatic de cobai de culoare gri, cu cel cu blana alba, de tip albinos. Prin hibridarea intre o femela alba cu un mascul gri,puii au fost toti de culoare gri

Gena pentru culoarea gri este dominanta, iar pentru coloarea alba este recesiva. Puii hibrizi mostenesc ambele gene, dar nu o manifesta decat pe cea dominanta (F1). In F2 s- a produs segregarea: trei sferturi dintre pui au fost de culoare gri si un sfert de culoare alba.

Alte referate despre: legile mendeliene, legile mendeliene ale ereditatii, importanta legilor mendeliene

Relatii intergenetice

Relatii intergenetice - Totalitatea materialului genetic acumulat în genele unui set complementar de cromozomi alcătuieşte genomul.La bacterii şi vurusuri care sunt haploide, materialul genetic este acumulat într-un genom.Totalitatea materialului genetic prezent în genele cromozomiale atât la organsime-le diploide cât şi la cele haploide alcătuieşte genotipul.Deci genotipul cuprinde două genomuri la celule diploide şi unul la cele haploide.

Alte referate despre: comunicare si relatii publice, teoria relativitatii, relatii publice
Referate afisate : 15
Medie note: 8.52 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles