Maladii cromozomiale

Maladii cromozomiale

Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul
genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale

Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi
polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la
conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea
defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia
la maturitate.

MUTATII GENICE.

MALADII ALE UNEI SINGURE GENE.

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de
multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv
congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei
singure gene.

Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea
inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor
de inima. Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat,
statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la
...

Nivel: Liceu
Dimensiune: 8kb
Downloads: 10151
Materia: Medicina

Maladii cromozomiale structurale

De ce sunt importante genele afectiunilor complexe?
Daca se tine cont de faptul ca aceasta categorie de gene confera o crestere modesta a riscului si ca depistarea lor implica dificultati tehnice si costuri materiale ridicate, s-a pus intrebarea utilitatii unei asemenea investitii. Un argument important in favoarea depistarii este ca, astfel, ar deveni posibila identificarea persoanelor expuse riscului de instalare a unei anumite afectiuni. Desi neplacuta pentru persoanele "cu risc", cunoasterea unor astfel de informatii si-ar gasi utilitatea atunci când cei in cauza ar putea sa evite factorii de mediu care declanseaza procesul de trecere de la stadiul de susceptibilitate genetica la cel de boala.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Maladii heterozomale

1. http://www.med.miami.edu/
2. http://www.medicinesdumonde.org/
3. http://www.med-online.ro/
4. http://www.medterms.com/

Alte referate despre: maladii heterozomale, maladii heterozomale umane, maladiile heterozomale si autozomale umane

Maladia Parkinson

In acest grup sunt incluse manifestarile parkinsoniene cauzate de intoxicatii (oxid de carbon, mangan, sulfura de carbon, fosfor, neuroleptice) traumatisme craniene, tumori. Parkinsonismul idiopatic (boala Parkinson) Majoritatea cazurilor apartin acestui grup. Manifestarile apar de obicei intre a 4-a si a 6-a decada a vietii. Debutul inaintea acestei perioade este neobisnuit. Incidenta pe sexe este aproximativ egala , unii autori mentionand o preponderenta masculina. Nu se considera a fi o boala eredo-familiala, desi unii autori raporteza o incidenta familiala.

Alte referate despre: maladia parkinson, referat maladia parkinson, maladia parkinson referat

Sindromul Turner

Malformatii ale articulatiei cotului), metacarpianul IV scurt, unghii hipoplazice si convexe, nevi pigmentari. IQ-ul este normal. Exista insa o varianta a acestui sindrom, sindromul Turner X-Ring (cromozom X inelar - apare prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor brate ale cromozomului care se pierd, iar portiunile cromozomiale ramase se unesc, formand un inel) care este asociat cu retard mintal.

Alte referate despre: sindromul turner, sindromul turner referat, referat sindromul turner

Cancerul

Cancerul este cea mai des intalnita maladie din trecut si din prezent.Datorita medicinei moderne,oamenii au o viata mai lunga si,intr-o anumita masura,aceasta justifica cresterea numarului de bolnavi de cancer din tarile vestice.
Desigur,unele forme de cancer sunt strans legate de modul de viata din vest. Cancerul datorat fumatului este rar in tarile din Lumea a Treia, insa este din ce in ce mai raspandit in tarile in care industria este dezvoltata, unde multi oameni fumeaza.

Alte referate despre: cancerul, tipuri de cancer, cancer

Hepatita virala E

Dureri in articulatii si eruptii cutanate lipsesc. La 15% din pacienti primele semne de boala sint: aparitia urinei intunecate, a scaunului auriu si a icterului. De regula, in aceasta perioada se maresc dimensiunile ficatului, citeodata si a splinei. Dupa aparitia icterului starea bolnavilor nu se imbunatateste, se mentine ori chiar se intensifica sindromul dispepsic insotit de aceleasi dureri abdominale cu o durata in mediu de 6 zile.

Alte referate despre: hepatita virala, hepatita virala acuta, hepatitele virale referat

Mutatii genomice si cromozomiale

Prin mecanismul de recombinare genetica, diferitele gene mutante formeaza programe genetice noi, care sunt practic nelimitate. Selectia naturala pastreaza si favorizeaza numai pe acei indivizi din fiecare generatie care sunt mai bine adoptati gratie programului lor genetic, program care corespunde si raspunde cel mai bine conditiilor de mediu in care acestia traiesc, se hranesc si se reproduc.

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Cromozomii

Fiecarei specii ii apartine un anumit numar de cromozomi,de forma si structura bine definite;astfel organismele eucariote pot fi identificate prin complementul lor cromozomal. Toate celulele din constitutia corpului unui organism pluricelular au aceiasi numar de cromozomi,acesta fiind in numar de doi. Celulele reproducatoare poseda numai un singur set de cromozomi si se numesc haploide.

Alte referate despre: cromozomi, cromozomii, cromozom

Transmiterea ereditara si maladii ereditare

Aceasta mica diferenta in structura celulara este 'cheia' solutionarii dilemei daca copilul care se va naste va fi baiat sau fata. Modul in care se dispun cromozomii pentru a forma perechi, este de cea mai mare inportanta. Fiecare pereche contine gene similare si deci formele cele mai simple ale ereditatii se pot determina din perechile singulare de gene.

Alte referate despre: transmitere ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladiile ereditare

Anomalii cromozomiale

Anomaliile in mozaic sunt caracterizate de prezenta a doua sau mai multe linii (clone) celulare, care difera prin numarul de cromozomi.
In raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, anomaliile pot fi impartite in: numerice si structurale.

Alte referate despre: anomalii cromozomiale, anomalii cromozomiale de numar, anomalii cromozomiale referat

Antonio Vivaldi

LUCRĂRI: Creaţia lui Vivaldi este în curs de a fi publicată sistematic la Ricordi. În timpul vieţii, compozitorul tipărise 40 de culegeri de sonate şi de concerte, din care 13 numerotate. Opus 1: 12 sonate de cameră pentru două viori şi bas continuu ( Veneţia, 1705; Amsterdam,

Alte referate despre: antonio vivaldi, antonio vivaldi referat, referat antonio vivaldi

Genetica umana

In anul 1959, J.Lejeune, M.Gautier si R.Turpin au descoperit ca sindromul Down, cunoscut inca din secolul XIX, este cauzat de trisomia 21. Din acest moment se poate spune ca citogenetica umana a devenit o disciplina medicala. Ulterior, o data cu elaborarea metodelor de bandare cromozomiala s-au facut progrese importante in studiul cariotipului uman, in identitatea restructurarilor numerice si structurale ale cromozomilor, corelat cu diverse maladii ereditare si malformatii congenitale.

Alte referate despre: genetica umana, boli genetice umane, genetica umana referat

Relatii intergenetice

Copii primesc de la părinţi un genotip, adică un ansamblu de determinanţi genetici care se pot valida sau nu după calitatea mediului în care trăiesc şi se dezvol-tă organismele.Deci, fenotipul poate fi redefinit ca rezultatul interacţiunii genotip-mediu. Genele alele sunt aşezate în poziţii corespunzătoare (loci identici).Aceasta face ca două gene alele să nu se poată recombina, adică s nu poată fi întâlnite în acelaşi grup ligatural.Prin crossing-over ele trec întotdeauna una în locul celeilalte.

În cromozomii celulelor diploide, în acelaşi locus, pot exista aceeaşi genă în doză dublă sau alele diferite ale aceleaşi gene.Alelele aceleaşi gene diferă între ele prin secvenţe nucleotidice şi ca urmare, exresia fenotipică, deşi apropiată, nu este identică.

Dacă într-un locus, un organism ...

Alte referate despre: comunicare si relatii publice, teoria relativitatii, relatii publice

Hagi Tudose

Personajul principal din nuvela cu acelasi nume Hagi Tudose, are ca trasatura dominanta patima sa fata de bani care-l dezumanizeaza si il aduce in pragul nebuniei. Personajul este urmarit in evolutie din copilarie si pana la batranete, pe masura ce placerea de a economisii bani se transforma intr-o zgarcenie maladiva, distrugatoare,halucinanta.

Alte referate despre: hagi tudose rezumat, hagi tudose, hagi tudose de barbu stefanescu delavrancea rezumat
Referate afisate : 15
Medie note: 8.27 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles