Maladii cromozomiale umane

Maladii cromozomiale

Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul
genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale

Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi
polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la
conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea
defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia
la maturitate.

MUTATII GENICE.

MALADII ALE UNEI SINGURE GENE.

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de
multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv
congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei
singure gene.

Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea
inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor
de inima. Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat,
statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la
...

Nivel: Liceu
Dimensiune: 8kb
Downloads: 10151
Materia: Medicina

Maladii cromozomiale structurale

Mai mult, identitatea unor astfel de gene ar dezvalui multe dintre caile moleculare care determina starea de boala, identificând, astfel, tinte noi si relevante pentru tratamentul medicamentos. Cercetarea ar mai putea sa aiba drept rezultat o taxonomie moleculara a afectiunilor, ceea ce ar spori specificitatea medicamentelor indicate in tratamentul subtipurilor de afectiuni si, implicit, le-ar creste mult eficienta.

Fig 1 Testarea lincajelor: cele doua alele ale polimorfismului sunt notate A si a. Fiecare parinte este heterozigot pentru polimorfism. Daca cele doua alele ar fi fost mostenite aleatoriu de catre perechile de descendenti afectati din fiecare familie, ne-am fi asteptat ca acestia sa aiba, in medie, una dintre cele doua alele parentale (50%). Perechile de descendenti afectati au, insa, patru din sase alele (67%). Testul de asociere: frecventa (%) alelei mai rare din polimorfismul mononucleotidic (alela a) este mai mare decât la grupul de control. Testul dezechilibrului ...

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Intelegerea creierului uman

Intelegerea creierului uman - La început, era aşa-zisul om-maimuţă, care mânca bucăţi de carne crudă a animalelor, pentru aceasta construindu-şi unelte dintr-o piatră ascuţită şi o bucată de lemn. Toate acestea până când, dintr-o mică scânteie, s-a descoperit focul!

Alte referate despre: intelegerea creierului uman, referat psihologie intelegerea creierului uman, creierul uman

Articulatiile corpului uman

Articulatiile corpului uman - Anatomiştii au făcut o serie de clasificări ale articulaţiilor, dintre care o vom cita numai pe aceea folosită în prezent. Bichat a efectuat o clasificare mai mult fiziologică a articulaţiilor, împărţindu-le în articulaţii mobile şi imobile. Acestea au fost denumite de Galien diartroze, respectiv sinartroze.

Alte referate despre: articulatiile corpului uman, articulatiile corpului uman imagini, articulatii corp uman

Mutatii genomice si cromozomiale

Fenomenul a fos observat de asemenea de catre fondatorul geneticii, Gregor Mendel. Dupa cum se stie, Mendel a elaborat legile sale efectuand studii asupra formelor mutante de la mazare. El a cercetat modul de transmitere la descendenti a sapte caractere ale acestei plante. Fiecare caracter era determi- nat de existenta unui factor – dominanta sau recesiva. Forma recesiva nu era insa altceva decat o mutatie a formei dominante.

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Cromozomii

FORMA cromozomilor metafizici este adesea de betisoare;uneori pot fi filoformi sau granulari.
DIMENSIUNILE cromozomilor sunt in general de ordinul micronilor.

Alte referate despre: cromozomi, cromozomii, cromozom

Transmiterea ereditara si maladii ereditare

Genele care se comporta astfel pot sa apara in doua forme diferite, una dominanta, cealalta recesiva. De obicei, genele dominante au tendinta de a se face evidente in constructia fizica a unui individ, chiar daca sunt prezente de la un singur parinte. E nevoie de o pereche de gene recesive - cate una mostenita de la fiecare parinte- pentru ca trasatura pe care o poarta sa fie evidenta in cursul vietii.

Alte referate despre: transmitere ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladiile ereditare

Geografia populatiei si asezarilor umane

Soldul natural se calculeaza:Sn=N–M;Sn= soldul natural;N= natalitatea;
M= mortalitatea.Soldul migrator sau migratia neta se calculeaza: Sm= I – E
Sm= soldul migrator;I= imigratia;E= emigratia.

Alte referate despre: geografia populatiei si asezarilor umane, geografia populatiei si asezarile umane, geografia populatiei si asezarilor umane referat

Rolul resurselor umane

Rolul resurselor umane
a) Minimum 7 ani pentru funcţiile publice din categoria înalţilor funcţionari publici cu posibilitatea reducerii acestei perioade în condiţiile legii;
b) Minimum 5 ani pentru funcţiile publice de conducere, cu excepţia funcţiilor publice de şef birou, şef serviciu, secretar al comunei, precum şi a funcţiilor publice specifice asimilate acestora;
c) Minimum 2 ani pentru funcţiile publice de conducere de şef birou, şef serviciu, secretar al comunei, precum şi a funcţiilor publice specifice asimilate acestora;
d) Minimum 5 ani pentru funcţiile publice de execuţie de grad profesional „superior”;
e) Minimum 3 ani pentru funcţiile publice de execuţie de grad profesional „principal”;
f) Minimum 1 ani şi 8 luni, respectiv 6 luni, în funcţie de nivelul studiilor absolvite, pentru funcţiile publice de execuţie de grad profesional „asistent”.

Alte referate despre: resurse umane, managementul resurselor umane, resurse umane referat

Investitiile in resurse umane

Principiile si rolul asigurarilor sociale.
Cuprinderea in asigurari sociale a intregului personal din R.A, S.C. intreprinderi private. Astazi cetatenii activi ai tarii pensionarii sunt ocrotiti prin asigurari sociale ceea ce inseamna ca la baza asigurari sociale se afla principiul generalitatii.
- cetatenii sunt ocrotiti in toata cazurile si pentru toata perioada de pierdere a capacitatii lor de munca;
- personalul din R.A, S.C, si pensionarii sunt scutiti de de plata contributiei pentru asigurari sociale;
- cetatenii sunt ocrotiti prin asigurari sociale potrivit sistemului de salarizare sau in concordanta cu venitul realizat;
- ocrotirea cetatenilor se realizeaza in concordanta cu cerintele eticii si echitatii sociale;
- pensiile de asigurari sociale sunt scutite de orice impozite si taxe;
- pensiile si indemnizatiile de asigurari sociale nu pot fi cedate nici total nici partial fiind un drept personal;
- asigurari sociale se infaptuiesc de catre insusi cetatenii respectivi ...

Alte referate despre: investitii in resurse umane rolul lor in bunastarea societatii, investitii in resurse umane, investitii in resurse umane efort si efect studiu de caz

Geografie fizica - geografie umana

Paul Vidal de la Blache defineşte geografia ca fiind “ştiinţa locurilor”, iar accentul trebuie pus pe “diversitatea socială asociată cu diversitatea locurilor”. Dicţionarul Colegiului American a emis formularea de “study of areal differentiation”.

Alte referate despre: ochiul uman, ficatul uman, demnitatea umana

Habitatul Uman

Expansiunea spatiului urban, dezvoltarea cailor de comunicatie, implantarea unor activitati neagricole, introducerea unor tehnici si tehnologii au dus la incarcarea spatiului rural cu noi elemente si noi relatii, imbogatindu-l calitativ si cantitativ.

Alte referate despre: habitatul uman, igiena habitatului uman, habitatul uman referat

Resurse si limite de supravietuire a organismului uman

"Resurse si limite de supravietuire a organismului uman"
O prima manifestare a adaptarii biologice este faptul ca la frig se produce o contractare a vaselor de sange din piele, care diminueaza pierderile de caldura si inhiba secretia sudoripara. Alte exemple sunt: la o invazie de microbi se produc anticorpi specifici, cand se ingera alimente cu multe glucide se produce o secretie de insulina mai mare care readuce la normal cantitatea de zahar in sange si stimuleaza utilizarea lui la nivelul tesuturilor.

Alte referate despre: resurse si limite de supravietuire a organismului uman referat, resurse si limite de supravietuire a organismului uman, resurse si limite de supravietiure a organismului uman

Apa in organismul uman

Apa in organismul uman - Nu încape nici o îdoiala , ca dintre toate substantele care intra în corpul omenesc si în cel al animalelor , apa sta pe primul loc în ceea ce priveste cantitatea . Fiziologul Claude Bernard este primul care a încercat , înca din secolul trecut sa calculeze proportia de apa din organismul uman . Cum a procedat ? El a cântarit mumiile egiptene - care erau complet dezhidratate . Apoi a comparat greutatea acestor mumii cu greutatea unor oameni vii de aceeasi înltime si cu trasaturi fizice cât mai asemanatoare mumiilor respective . prin acest procedeu , el a determinat ca apa are o proportie de 90 % în organismul uman . Cifra este pre ridicata . Acest lucru se explica pentru ca uscarea prelungita a mumiilor a dus si la pierdera unor substante solide din corpul lor alaturi de apa .

Alte referate despre: apa in organismul uman, apa din organismul uman, apa si organismul uman

Poluarea radioactiva - un pericol pentru intreaga umanitate

Poluarea radioactiva - un pericol pentru intreaga umanitate - Ce inseamna radioactivitatea?
Anumiti nuclizi sunt stabili, dar multi nu. Stabilitatea unui nucleu este data de numerele de neutroni si de protoni, de configuratia lor, precum si de fortele pe care le exercita unii asupra altora. Un nuclid instabil se transforma in mod spontan in nuclidul unui alt element si, facand aceasta, emite radiatii. Aceasta proprietate se numeste radioactivitate, transformarea se cheama dezintegrare, iar nuclidul se numeste radionuclid. De exemplu, carbonul-14 este un radionuclid care se dezintegreaza in azot-14, un nuclid stabil. Plumbul-210 este un radionuclid care se dezintegreaza prin seria prezentata in figura 1, ultimul produs de dezintegrare fiind un izotop stabil al plumbului. Dintre cei aproximativ 1700 nuclizi cunoscuti, circa 280 sunt stabili.

Alte referate despre: poluarea radioactiva, poluare radioactiva, poluarea radioactiva referat
Referate afisate : 15
Medie note: 7.89 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles