Maladii cromozomiale umane autozomale

Maladii cromozomiale

Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul
genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale

Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi
polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la
conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea
defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia
la maturitate.

MUTATII GENICE.

MALADII ALE UNEI SINGURE GENE.

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de
multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv
congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei
singure gene.

Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea
inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor
de inima. Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat,
statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la
...

Nivel: Liceu
Dimensiune: 8kb
Downloads: 10151
Materia: Medicina

Maladii cromozomiale structurale

MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune. Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii genelor pentru aproximativ 1000 de afectiuni genetice ale omului. Au fost impulsionate, astfel, serviciile complexe de diagnostic prenatal, testarea purtatorilor si testele presimptomatice ale unor afectiuni mendeliene, cum sunt fibroza chistica (mucoviscidoza) si distrofiile musculare.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Articulatiile corpului uman

Articulatiile corpului uman si prin articulaţie înţelegem legătura dintre două sau mai multe oase, prin intermediul unui aparat fibros şi ligamentar. După definiţia dată de Testut, articulaţia este Mun ansamblu de părţi moi şi dure, prin care se unesc două sau mai multe oase vecine". Anatomia studiază articulaţiile în capitolul de artrologie sau sindesmologie.Articulatiile corpului uman

Alte referate despre: articulatiile corpului uman, articulatii corp uman, articulatiile corpului uman imagini

Clonarea umana

„Un om reprezentind copia altuia nu mai este o fiinta umana. Clonarea se inrudeste cu genocidul, pentru ca se bazeaza, ca si acesta, pe selectia genetica“.

Prin urmare, aceasta a fost reactia unui om de stiinta din Franta catolica. In Germania protestanta, insa, reactiile fata de clonarea umana s-au inscris pe alte „coordonate etice“. In ultimul numar al revistei Deutschland (decembrie 1997 - care apare prin Ambasada Germaniei si la noi), unul dintre cei mai renumiti experti in probleme de genetica, prof. dr. Ernst Ludwig Winacker, isi face cunoscute conceptiile sale asupra clonarii umane.

Alte referate despre: clonarea umana, clonarea umana referat, referat clonarea umana

Mutatii genomice si cromozomiale

Prin urmare, intregul set de gene, sau genotipul fiecarei specii de astazi, este rezultatul final al unei epoci de evolutie. Odata for- mat insa, acesta nu inseamna ca fondul genetic ramane neschimbat. O specie care ar avea un fond genetic invariabil, care nu ar suferi deci mutatii, nu s-ar putea schimba si nici dezvolta si evolua. Flexibilitatea setului de gene al unei specii permite acesteia sa supravetuiasca unor conditii de viata modificate si deci sa evolueze.

Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezutatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni. Fie ca sunt naturale sau induse, ele pot afecta practic orice organ al planetei sau al animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.

Primile observatii numeroase insa au fost facute mai ales in secolele XVIII-XIX, ...

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Cromozomii

Dupa pozitia centromerului se disting mai multe tipuri morfologice de cromozomi(metacentric,submetacentric,subtelocentric,telocentric sau acrocentric.La oanumita specie se gasesc in mod constant tipuri morfologice particulare de cromozomo; identificarea acestora este de mare utilitate pentru cunoasterea cariotipului uneu specii, a carui analiza esta deosebit de relevata in caracterizarea acesteia. Prin cariotip se intelege setul de cromozomi caracteristic unei anumite specii.

Alte referate despre: cromozomi, cromozomii, cromozom

Transmiterea ereditara si maladii ereditare

O anumita gene care se gaseste doar in cromozomul X este cea care ne face sa distingen culorile rosu sau verde. Vederea policromatica este o trasatura dominanta , iar daltonismul e recesiva. Daca un barbat are inscrisa aceasta gena in codul sau genetic , pe singurul sau cromozom X, el este cu siguranta daltonist .Daca o femeie mosteneste gena daltonismului, efectele ei sunt suprimate de caracterul dominant al celuilalt cromozom X , asta daca nu e foarte ghinionista si ar avea nenorocul de a mosteni genele anormale de la ambii parinti.

Alte referate despre: transmitere ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladiile ereditare

Anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei si numarul de celule modificate. In raport cu numarul de celule afectate, anomaliile cromozomice pot fi impartite in: omogene si in mozaic. Anomaliile omogene se caracterizeaza prin prezenta anomaliei in toate celulele individului afectat.

Alte referate despre: anomalii cromozomiale, anomalii cromozomiale de numar, anomalii cromozomiale referat

Geografia populatiei si asezarilor umane

Geografia populatiei si asezarilor umane:Mortalitatea se calculeaza: M= m/p×1000;M= indicele de mortalitate;m= numarul absolute al deceselor in decursul unei perioade calendaristice (de obicei,un an);

Alte referate despre: geografia populatiei si asezarilor umane, geografia populatiei si asezarile umane, geografia populatiei si asezarilor umane referat

Rolul resurselor umane

Rolul resurselor umane
Pentru a participa la concursurile organizate pentru recrutarea funcţionarilor publici debutanţi, candidaţii trebuie să îndeplinească condiţiile prevăzute de art.50 din Legea nr.188/1999 privind Statutul funcţionarilor publici, cu modificările şi completările ulterioare şi anume:
• Să aibă domiciliul în România şi cetăţenia română;
• Să cunoască limba română, scris şi vorbit;
• Să aibă vârsta de minimum 18 ani împliniţi;
• Să aibă capacitate deplină de exerciţiu;
• Să aibă o stare de sănătate corespunzătoare funcţiei publice pentru care candidează, atestată pe baza unui examen medical de specialitate;

Alte referate despre: resurse umane, managementul resurselor umane, resurse umane referat

Investitiile in resurse umane

Continutul economic al asigurarilor sociale este determinat de natura relatiilor de productie. Asig.sociale constituie aceea parte a relatiilor social - economice banesti cu ajutorul carora se formeaza si se utilizeaza fondurile banesti necesare ocrotirii obligatorii a salariatilor si pensionarilor din regiile autonome R.A., societatile comerciale S.C., din reteaua cooperativei de consum, a avocatilor, a taranili, a intreprinderilor particulare.

Alte referate despre: investitii in resurse umane rolul lor in bunastarea societatii, investitii in resurse umane, investitii in resurse umane efort si efect studiu de caz

Geografie fizica - geografie umana

Şcoala româna de geografie a fost influenţată atât de cea germană cât şi de cea franceză. Acest referat îşi propune analiza comparată a doua studii: Bazele teoretice şi metodologice ale geografiei, autor Ioan Donisă şi Geografie teoretică, autor Vintilă Mihăilescu. Cel din urmă este unul din fondatorii geografiei umane româneşti; ceea ce aseamănă ambele studii este înţelegerea principiilor care îmbină părţile pentru a reda unitatea întregului.

Alte referate despre: ochiul uman, creierul uman, ficatul uman

Habitatul Uman

Desigur, pentru a face o analiza cat mai exacta a ceea ce inseamna spatiu rural, cu toate elementele sale caracteristice, nu putem sa delimitam ruralul de urban. Cel mai adesea, spatiul rural intretine relatii cu spatiul urban. Cunoasterea ruralului, in toate dimensiunile sale, reclama, din multe puncte de vedere, o analiza comparativa ‘’rural-urban’’.

Alte referate despre: habitatul uman, igiena habitatului uman, habitatul uman referat

Etape in dezvoltarea comunicarii umane

Deşi experienţa anterioară nu este un ghid sigur pentru viitor, merită să privimînapoi pentru a vedea ce s-a întîmplat în anumite perioade, cînd oamenii au devenit capabili să comunice pe căi total diferite. Este potrivit aşadar să începem cu începutul şi să vedem pe scurt unde şi cînd a apărut comunicarea umană, cum s-a îmbunătăţit brusc în anumite perioade în cursul îndelungat al dezvoltării preistorice şi istorice şi cum au afectat acele schimbări cursul vieşii oamenilor obişnuiţi.

Alte referate despre: etape in dezvoltarea comunicarii umane, etapele in dezvoltarea comunicarii umane, etape in dezvoltarea personalitati umane

Resurse si limite de supravietuire a organismului uman

Atenuarea sensibilitatii fata de un stimul reprezinta cea mai simpla manifestare adaptativa. De exemplu, adaptarile realizate de organul olfactiv disparitia dupa numai cateva minute a mirosului unei substante (mirosul de smirna sau portocala), desi concentratia ei persista in atmosfera.

Alte referate despre: resurse si limite de supravietuire a organismului uman referat, resurse si limite de supravietuire a organismului uman, resurse si limite de supravietiure a organismului uman
Referate afisate : 15
Medie note: 7.69 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles