Maladii heterozomale

Maladii heterozomale

Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidentă: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-născuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de viata.

Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în produsii avortati? Prin faptul că cromozomul X suplimentar este, în mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtătorul unui număr redus de gene.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 97kb
Downloads: 21
Materia: Medicina

Maladii cromozomiale structurale

In general se considera ca riscul de a contracta afectiuni comune este determinat, in mare masura, de mediu si de stilul de viata. Exista, cu toate acestea, date epidemiologice importante, care atesta contributia genelor la riscul global. De exemplu, in scleroza multipla, descendentii unei persoane afectate prezinta un risc de 25 de ori mai mare de instalare a afectiunii, in comparatie cu populatia generala. Având in vedere faptul ca, de obicei, rudele au un mediu de viata comun, mostenirea unei afectiuni poate sa fie evaluata si prin comparatia intre ratele de concordanta ale unei afectiuni la gemenii monozigoti si la cei dizigoti.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Sindromul Down

Celula umana normala are 23 de perechi de cromozomi dintre care o pereche este cea a sexului.Aceasta pereche de cromozomi ai sexului este formata din doi cromozomi ’’X’’ la femeie .Iar la barbat tot din doi cromozomi ’’XY’’.

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Maladiile sexual transmisibile

• Extinderea ariei geografice de răspîndire a infecţiei HIV/SIDA. Infecţia se depistează cît în rîndul populaţiei urbane, atît şi rurale. Ca şi în anii precedenţi cea mai înaltă răspîndire a infecţiei are loc în mun. Bălţi (prevalenta cumulativă 564,43 la 100 mii populaţie) şi raioanele suburbe al acestui municipii: Glodeni (71,65), Făleşti (40,58), Sîngerei (34,3).Esenţial s-a activizat procesul epidemic în raioanele Căuşeni (50,37), Donduşeni (48,52),Rezina (33,39). în teritoriile de Est ale republicii cea mai înaltă răspîndire a infecţiei HIV s-a înregistrat în oraşul Tiraspol (190,18) şi raionul Rîbniţa (164,46).
• Pînă în anul 2000 procesul epidemic a fost determinat de răspîndirea infecţiei HIV/SIDA în rândul utilizatorilor de droguri intravenos (UDI). în ultimii 5 ani se manifestă scăderea ponderii UDI de la 78,57% în 2001 la 35,8% în 2005 (MD) şi sporirea proporţiei celor infectaţi pe cale heterosexuală de la 18,10 ...

Alte referate despre: maladii sexual transmisibile, maladiile sexual transmisibile, maladiile sexuale transmisibile

Maladii cromozomiale

Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale. Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia la maturitate.

Alte referate despre: maladii cromozomiale referat, maladiile cromozomiale umane, maladi cromozomiale umane

Hepatita virala E

Dureri in articulatii si eruptii cutanate lipsesc. La 15% din pacienti primele semne de boala sint: aparitia urinei intunecate, a scaunului auriu si a icterului. De regula, in aceasta perioada se maresc dimensiunile ficatului, citeodata si a splinei. Dupa aparitia icterului starea bolnavilor nu se imbunatateste, se mentine ori chiar se intensifica sindromul dispepsic insotit de aceleasi dureri abdominale cu o durata in mediu de 6 zile.

Alte referate despre: hepatita virala, hepatita virala acuta, hepatitele virale referat

Miopatiile congenitale

Diagnosticul diferitelor forme de miopatie congenitala raspunde la biopsia musculara.Pentru miopatia congenitala miotubulara, gena fiind identificata, diagnosticul poate fi confirmat prin analiza directa a A.D.N.-ului.

Alte referate despre: malformatii congenitale, malformatiile congenitale, malformatie congenitala

Conceptul de educabilitate

Educabilitatea
Caracteristică esenţială a fiinţei umane şi categorie pedagogică distinctă, educabilitatea s-a bucurat de atenţia majorităţii cercetătorilor din domeniul ştiinţelor educaţiei, fiind definită drept : „capacitatea omului de a fi receptiv la influenţe educative şi de a realiza, pe această cale, acumulări progresive concretizate în diferite structuri de personalitate".

Alte referate despre: conceptul de educabilitate, conceptii ale educatiei sanitare, referat un concept al educatiei

Mutatii genomice si cromozomiale

Mutatii genomice si cromozomiale
Evident ca acesti indivizi vor avea posibilitatea sa produca si un numar mai mare de descendenti. Indivizii cu programe genetice nefavorable se pierd treptat si prin faptul ca se reproduc in numar mai mic.Mutatiile – aceste schimbari bruste care au loc in materialul genetic al unui individ si care se transmit ereditar – reprezinta intr-adevar sursa de variatie si temelia pe care se cladeste evolutia. Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii, pe parcursul formarii si constituirii speciei respective.

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Genetica - diviziune celulara, cromozomi, gene

Celula reprezinta o masa restransa de substanta vie, protoplasma, care in mod obisnuit contine citoplasma si nucleu sau material nuclear. Ea este delimitata de mediul ambiant prin membrana plasmatica. La plante celula prezinta in plus la exterior un perete celular format din celuloza sau chitina. Celula poate avea forme, dimensiuni si marimivariate si poate indeplini functii fundamentale si speciale. In ceea ce priveste numarul lor, organismele pot fi uni sau pluri celulare. De fapt, ceea ce determina forma si proprietatile unui organism este numarul celulelor, diversitatea tipurilor, si dispozitia lor.

Alte referate despre: genetica diviziunea celulara, eseu genetica diviziunea celulara meioza mitoza, genetica diviziunea celulara test

Frustrarea si stresul

Frustrarea si stresul
Aceasta frustrare puternica il face pe tânar sa-si înzeceasca eforturile profesionale si sa devina o personalitate in domeniul sau. Daca iubirea sa ar fi fost satisfacuta, probabil ca nu ar fi ajuns la o asemenea performanta. A. Adler a subliniat acest gen de reactii: oamenii care au o inferioritate vadita tind sa si-o compenseze, cautând sa-i domine pe ceilalti intr-un domeniu sau altul.

Alte referate despre: frustrarea si stresul, frustrarea si stresul referat, elimina frustrarea si stresul

Sindromul deficientei mintale

2. SINDROMUL LUI KLINEFELTER este determinat de aberaţia unui cromozom sexual, cariotipul majorităţii bolnavilor fiind 47XXY şi afectează doar sexul masculin.

Alte referate despre: sindromul deficientei mintale, sindroame ale deficientei mintale, cauzele deficientei mintale

Transmiterea ereditara si maladii ereditare

Mostenirea unui singur factor:Geneticienii au determinat un numar mare de gene recesive si dominante.In termeni practici, asta nu inseamna ca poti prezice cu siguranta daca copilul va va mosteni parul buclat. Modul de comportare a genelor este unul aleator , gena dominanta responsabila pentru aparitia parului cret avand sanse sensibil mai mai de a transfera aceasta trasatura.

Alte referate despre: transmitere ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladii ereditare, transmiterea ereditara si maladii ereditare referat

Genetica umana

Cercetarile de genetica umana au luat in ultima vreme amploare, astfel ca s-a reusit identificarea a cca 2500 de maladii ereditare, numar in continua crestere. S-au facut progrese in elaborarea hartii genetice a omului, pana in prezent reusindu-se plasarea exacta a catorva sute de gene pe diferiti cromozomi, precum si in studiul comparativ al cariotipului uman si a diferitelor specii de primate.

Alte referate despre: genetica umana, boli genetice umane, genetica umana referat

Chimia medicamentelor

Chimia medicamentelor
Pentru aceasta, ei urmăresc mai întâi drumul medicamentului în organismul uman, observă efectul acestuia asupra diferitelor organe, şi apoi modul în care organismul prelucrează respectiv medicamentul.
Aceste observaţii le dau posibilitatea să “redeseneze” molecula, pentru a crea una nouă. În acest fel au fost puse la punct antibiotice din ce în ce mai eficace. Aceste medicamente au proprietatea de a bloca înmulţirea bacteriilor care sunt la originea maladiilor. Pentru a găsii antibioticul care va acţiona asupra unei anumite bacterii, se face o antibiogramă. bacteriile care se bănuiesc a fi responsabile de infecţia pe care vrem să o tratăm sunt puse într-un mediu hrănitor, unde se pot dezvolta. ...

Alte referate despre: medicamente, medicamente referat, medicamente droguri vitamine

Hagi Tudose

Personajul principal din nuvela cu acelasi nume Hagi Tudose, are ca trasatura dominanta patima sa fata de bani care-l dezumanizeaza si il aduce in pragul nebuniei. Personajul este urmarit in evolutie din copilarie si pana la batranete, pe masura ce placerea de a economisii bani se transforma intr-o zgarcenie maladiva, distrugatoare,halucinanta.

Alte referate despre: hagi tudose rezumat, hagi tudose, hagi tudose de barbu stefanescu delavrancea rezumat

Protejarea naturii

Structurile vieţii sub impactul erei tehnologice
De fapt, problema raportului dintre om si mediul ambiant nu este noua.Ea a aparut o data cu cele dintai colectivitati omenesti, caci omel cu inteligenta si spiritul creator care il definesc, nu s-a multumit cu natura asa cum era ea, ci a pornit cu curaj si tenacitate la opera de transformare a ei potrivit nevoilor sale.Multiplicandu-se neincetat, specia umana a adaugat peisajului natural privelisti noi, prefacand mlastini si pamanturi intelenite in vai roditoare, tinuturi aride in oaze de verdeata, a creat noi soiuri de plante de cultura si a domesticit animale salbatice.Pana aici, echilibrul natural nu a avut de suferit decat, poate, pe arii foarte restranse, care nu puteau afecta ansamblul.
Cotitura a intervenit o data cu revolutia industriala si, mai cu seama, cu noua revolutie tehnico-stiintifica, gratie careia avioane si rachete brazdeaza, astazi, vazduhul si strapung norii, nave tot mai mari si mai puternice despica luciul marilor ...

Alte referate despre: protejarea naturii, cum sa protejam natura, protejarea naturii referat

Tehnica servirii preparatelor culinare lichide

Alimentele cu calorii negative sunt cele consumatoare de grasimi. In cea mai mare parte sunt reprezentate de legume, fructe si condimente si sunt bogate in saruri minerale, vitamine, contin putine proteine si hidrati de carbon, iar procentul lor caloric va fi de 90 de calorii la 100 de grame. Pe de alta parte aceste alimente au in compunerea lor peste 90-95% apa. Consumarea in mod regulat a acestor alimente produce un efect caloric negativ, care duce la o pierdere in greutate.

Alte referate despre: tehnica servirii preparatelor culinare lichide, proiect tehnica serviri preparatelor culinare lichide, tehnica servirii preparatelor culinare cu sos
Referate afisate : 18
Medie note: 8.30 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles