Maladii heterozomale umane

Maladii heterozomale

Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidentă: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-născuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de viata.

Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în produsii avortati? Prin faptul că cromozomul X suplimentar este, în mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtătorul unui număr redus de gene.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 97kb
Downloads: 21
Materia: Medicina

Maladii cromozomiale structurale

In ciuda rolului important pe care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei. Situatia s-ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9 gigabaze ale secventei genomului uman ne-ar permite sa identificam genele susceptibile pentru aparitia unor afectiuni comune, cum sunt diabetul, astmul si cancerul. S-ar mai putea identifica si variantele genetice care determina raspunsul organismului unui pacient la un anumit medicament. Chiar daca ar fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul afectiunilor comune la nivelul ingrijirilor primare.
Sunt afectiunile comune "genetice"?

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Sindromul Down

Prezenta celui de-al treilea cromozom la perechea 21 este responsabila de toate simptomele acestei boli grave.

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Intelegerea creierului uman

Intelegerea creierului uman - Apoi...încet-încet... gândirea umană s-a dezvoltat, dând naştere unei noi lumi – lumea modernă, cu oameni moderni. Astfel, creierul uman s-a aflat şi încă se mai află în continuă dezvoltare, începând a construi bărci din lemne şi până la a descoperi cu ajutorul sateliţilor alte planete.

Tot datorită creierului, putem vedea, vorbi şi avea memorie. Acesta funcţionează cu ajutorul celulelor nervoase. Comunicarea între neuroni este electrică şi chimică; călătoreşte întotdeauna de la dendritele unui neuron, prin somă, prin axon, către dendritele unui alt neuron. Aceste dendrite primesc semnale de la axonii altor neuroni, prin chimicale numite neurotransmiţători.

Alte referate despre: intelegerea creierului uman, referat psihologie intelegerea creierului uman, creierul uman

Articulatiile corpului uman

a) Sincondroza este o articulaţie unde legătura oaselor se face prin ţesut cartilaginos, a cărui elasticitate îi conferă un oarecare grad de mobilitate. Se pot cita lama perpendiculară a etmoidului cu vomerul, articulaţia dintre prima coastă şi stern etc.

Alte referate despre: articulatiile corpului uman, articulatiile corpului uman imagini, articulatii corp uman

Conceptul de educabilitate

Educabilitatea
În funcţie de orientarea lor, au apărut :
-teoriile ereditariste
-teoriile ambientaliste

Alte referate despre: conceptul de educabilitate, conceptii ale educatiei sanitare, referat un concept al educatiei

Mutatii genomice si cromozomiale

Prin urmare, intregul set de gene, sau genotipul fiecarei specii de astazi, este rezultatul final al unei epoci de evolutie. Odata for- mat insa, acesta nu inseamna ca fondul genetic ramane neschimbat. O specie care ar avea un fond genetic invariabil, care nu ar suferi deci mutatii, nu s-ar putea schimba si nici dezvolta si evolua. Flexibilitatea setului de gene al unei specii permite acesteia sa supravetuiasca unor conditii de viata modificate si deci sa evolueze.

Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezutatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni. Fie ca sunt naturale sau induse, ele pot afecta practic orice organ al planetei sau al animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.

Primile observatii numeroase insa au fost facute mai ales in secolele XVIII-XIX, ...

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Genetica - diviziune celulara, cromozomi, gene

Descoperirea celulei a fost realizata de Robert Hooke in anul 1665, care a studiat la microscop sectiuni din tulpina de pluta. In anul 1661, Marcello Malpighi constata ca organismele animale cat si vegetale sunt alcatuite din celule. Botanistul Schleiden si zoologul T. Schwann au fundamentat o teorie unitara celulara, recunoscand celula ca unitate structurala a materiei vii. C. Nageli a stabilit rolul procesului de diviziune in inmultirea celulei, iar R.L.C. Virchow elaboreaza teoria celulara in patologie potrivit careia celula nu poate proveni decat din celule preexistente.

Alte referate despre: genetica diviziunea celulara, eseu genetica diviziunea celulara meioza mitoza, genetica diviziunea celulara test

Frustrarea si stresul

Frustrarea si stresul
Aceasta frustrare puternica il face pe tânar sa-si înzeceasca eforturile profesionale si sa devina o personalitate in domeniul sau. Daca iubirea sa ar fi fost satisfacuta, probabil ca nu ar fi ajuns la o asemenea performanta. A. Adler a subliniat acest gen de reactii: oamenii care au o inferioritate vadita tind sa si-o compenseze, cautând sa-i domine pe ceilalti intr-un domeniu sau altul.

Alte referate despre: frustrarea si stresul, frustrarea si stresul referat, elimina frustrarea si stresul

Sindromul deficientei mintale

3. OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ (FENILCETONURIA) – descrisă de Föling în 1934, este o disproteidoză determinată genetic, caracterizându-se prin lipsa din sânge a enzimei care asigură transformarea fenilalaninei în tiroxină. Când acest proces nu are loc, fenilalanina se transformă în acid fenilpiruvic, toxic pentru organism, mai ales pentru SNC. Prezenţa acestui acid poate fi depistată prin analize de laborator şi printr-o dietă specială, lipsită de elementul toxic, se pot preveni fenomenele de retardare mintală accentuată. În lipsa dietei, apare o deficienţă mintală gravă, 65% - deficienţi mintal profund, 31% - deficienţi mintal sever sau moderat şi 4% - deficienţi mintal sever.

Alte referate despre: sindromul deficientei mintale, sindroame ale deficientei mintale, cauzele deficientei mintale

Microeconomie - Nevoile umane si resursele societatii

Prin nevoi sau trebuinte in sens economic intelegem exigente umane, individuale sau colective ce trebuie satisfacute in timp si in spatiu cu bunuri si servicii pentru a asigura desfasurarea normala a oricarei
laturi a vietii si activitatii oamenilor.

Alte referate despre: microeconomie - nevoile umane si resursele societatii, nevoile umane si resursele societatii, microieconomie referat nevoile umane si resursele societatii

Geografie fizica - geografie umana

Cercetătorul rus G. Sauşkin (1961) conecta geografia fizică şi cea umană prin aceea că servesc unui scop comun: acela de a cunoaşte “contradicţiile dintre societate şi natură rezultate din interacţiunea ce se naşte între ele şi dezvoltarea producţiei”. Mai actual, Hetner afirmă că subiectul pe care ar trebui să se axeze geografia este “cunoaşterea regiunilor Pământului şi a modului în care diferă una de alta”.

Alte referate despre: ochiul uman, resurse umane, managementul resurselor umane

Traficul de fiinte umane

Traficul de fiinte umane
Traficul de fiinţe umane (art.165 C.P) semnifică recrutarea, transportarea, transferul,adăpostirea sau primirea unei persoane în scop de exploatare sexuală comercială sau necomercială, prin muncă sau servicii forţate, în sclavie sau în condiţii similare sclaviei, de folosire în conflicte armate sau în activităţi criminale, de prelevare a organelor sau ţesuturilor pentru transplantare, ăvîrşită prin:

Alte referate despre: traficul de fiinte umane, traficul de fiinte umane referat, trafic de fiinte umane

Evaluarea resurselor umane

Evaluarea resurselor umane
Numărul de salariaţi cu vechime de peste 40 de ani în anul 2004 faţă de anul 2003 scade cu 1, iar în 2005 faţă de 2004 creşte cu 3 salariaţi.
Numărul de salariaţi cu vechime de peste 30 de ani în anul 2004 faţă de 2003 creşte cu 53 de salariaţi, iar în anul 2005 faţă de anul 2004 scade cu 10 salariaţi.

Alte referate despre: evaluarea resurselor umane, evaluarea resurselor umane referat, evaluare resurse umane

Etape in dezvoltarea comunicarii umane

Pe baza fragmentelor de fosile adunate cu multe eforturi de către paleoantropologi timp de mai bine de un secol, s-a constatat că procesul evolutiv care, în cele din urmă a avut ca rezultat oamenii contemporani datează de aproximativ 70 de milioane de ani. Aceştea au identificat o creatură mică, asemănătoare şobolanului (proconsul), care a trăit pe vremea dinozaurilor, ca fiind strămoşul nostru îndepărtat.

Alte referate despre: etape in dezvoltarea comunicarii umane, etapele in dezvoltarea comunicarii umane, etape in dezvoltarea personalitati umane

Resurse si limite de supravietuire a organismului uman

"Resurse si limite de supravietuire a organismului uman"
O prima manifestare a adaptarii biologice este faptul ca la frig se produce o contractare a vaselor de sange din piele, care diminueaza pierderile de caldura si inhiba secretia sudoripara. Alte exemple sunt: la o invazie de microbi se produc anticorpi specifici, cand se ingera alimente cu multe glucide se produce o secretie de insulina mai mare care readuce la normal cantitatea de zahar in sange si stimuleaza utilizarea lui la nivelul tesuturilor.

Alte referate despre: resurse si limite de supravietuire a organismului uman referat, resurse si limite de supravietuire a organismului uman, resurse si limite de supravietiure a organismului uman

Poluarea radioactiva - un pericol pentru intreaga umanitate

Poluarea radioactiva - un pericol pentru intreaga umanitate
Radiatiile emise in mod obisnuit de radionuclizi sunt: particule alfa, particule beta si fotoni gamma. O particula alfa consta din doi protoni si doi neutroni legati impreuna; ea este astfel grea si are o sarcina egala cu doua sarcini elementare. Radiatia gamma reprezinta o cantitate discreta de energie fara masa sau sarcina, care se propaga ca o unda. In mod obisnuit energia cu care sunt emise radiatiile se exprima in unitatea numita electron-volt, cu simbolul eV: aceasta este echivalenta cu energia castigata de un electron care strabate o diferenta de potential de un volt. De exemplu, energia unei particule alfa emise de polonium-210 este de circa 5,3 MeV.

Alte referate despre: poluarea radioactiva, poluare radioactiva, poluarea radioactiva referat

Conflictul si Securitatea Umana

"Conflictul si Securitatea Umana"
Ca niciodata pana acum, conflictele, desi nu eradicate – considerate dusmanul universal al omului,ca niciodata pana acum, armele cele mai distrugatoare si letale au fost incluse de toata lumea pe " lista neagra ".

"Conflictul si Securitatea Umana"
Conflictul nu exista in absenta oamenilor. Consumul de droguri nu este o ocupatie pentru " lideri ".

"Conflictul si Securitatea Umana"
Traficul de carne vie nu se practica printre "delfini ". "Balenele" nu fac comert cu arme. " Renii" nu inventeaza razboaie comerciale, informationale sau embargouri.

"Conflictul si Securitatea Umana"
Ca niciodata pana acum, un copil din Kenya poate fi adoptat "financiar " de un om de afaceri austriac, thailandez sau brazilian pentru a ajunge viu, decent viu, la maturitate.

Ca niciodata pana acum, conflictul, ...

Alte referate despre: conflictul si securitatea umana, securitatea umana, securitate umana
Referate afisate : 18
Medie note: 7.92 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles