Maladiile heterozomale si autozomale umane

Maladii heterozomale

Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidentă: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-născuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de viata.

Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în produsii avortati? Prin faptul că cromozomul X suplimentar este, în mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtătorul unui număr redus de gene.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 97kb
Downloads: 21
Materia: Medicina

Maladii cromozomiale structurale

In general se considera ca riscul de a contracta afectiuni comune este determinat, in mare masura, de mediu si de stilul de viata. Exista, cu toate acestea, date epidemiologice importante, care atesta contributia genelor la riscul global. De exemplu, in scleroza multipla, descendentii unei persoane afectate prezinta un risc de 25 de ori mai mare de instalare a afectiunii, in comparatie cu populatia generala. Având in vedere faptul ca, de obicei, rudele au un mediu de viata comun, mostenirea unei afectiuni poate sa fie evaluata si prin comparatia intre ratele de concordanta ale unei afectiuni la gemenii monozigoti si la cei dizigoti.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Sindromul Down

Celula umana normala are 23 de perechi de cromozomi dintre care o pereche este cea a sexului.Aceasta pereche de cromozomi ai sexului este formata din doi cromozomi ’’X’’ la femeie .Iar la barbat tot din doi cromozomi ’’XY’’.

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Intelegerea creierului uman

Intelegerea creierului uman - Apoi...încet-încet... gândirea umană s-a dezvoltat, dând naştere unei noi lumi – lumea modernă, cu oameni moderni. Astfel, creierul uman s-a aflat şi încă se mai află în continuă dezvoltare, începând a construi bărci din lemne şi până la a descoperi cu ajutorul sateliţilor alte planete.

Tot datorită creierului, putem vedea, vorbi şi avea memorie. Acesta funcţionează cu ajutorul celulelor nervoase. Comunicarea între neuroni este electrică şi chimică; călătoreşte întotdeauna de la dendritele unui neuron, prin somă, prin axon, către dendritele unui alt neuron. Aceste dendrite primesc semnale de la axonii altor neuroni, prin chimicale numite neurotransmiţători.

Alte referate despre: intelegerea creierului uman, referat psihologie intelegerea creierului uman, creierul uman

Ocrotirea sanatatii - gestionarea resurselor biologice umane ale populatiei

Ca sa nu mai amintim de necesitatea unor baze de date cu rol esential in preventie, baze de date ce este necesar sa cumuleze, de-a lungul unor perioade mari de timp si extins la intreaga populatiei, cantitati imense de date. Fie si numai stocarea acestor date, fara a vorbi de utilizarea lor eficienta, necesita sisteme informatice bine puse la punct, precum si sisteme de valorificare a datelor in cunostinte - sisteme inexistente azi la noi.

Alte referate despre: gestionare resurse umane din sanatate, gestionarea resurselor umane, gestionarea resurselor materiale s-au umane

Conceptul de educabilitate

Educabilitatea
Concepţiile ereditariste au inspirat teoriile extremiste care afirmau superioritatea unor rase faţă de altele.
1.2. Teoriile ambientaliste :
Spre deosebire de ereditarişti, reprezentanţii acestor teorii afişau o încredere absolută în puterea şi valoarea factorilor socio-educaţionali :
- mediul,
- educaţia.

Alte referate despre: conceptul de educabilitate, conceptii ale educatiei sanitare, referat un concept al educatiei

Mutatii genomice si cromozomiale

Fenomenul a fos observat de asemenea de catre fondatorul geneticii, Gregor Mendel. Dupa cum se stie, Mendel a elaborat legile sale efectuand studii asupra formelor mutante de la mazare. El a cercetat modul de transmitere la descendenti a sapte caractere ale acestei plante. Fiecare caracter era determi- nat de existenta unui factor – dominanta sau recesiva. Forma recesiva nu era insa altceva decat o mutatie a formei dominante.

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Genetica - diviziune celulara, cromozomi, gene

Abordarea ereditatii la nivel molecular a fost posibila in urma descoperirii rolului si structurii acizilor nucleici (ADN si ARN), a mecanismelor transmiterii informatiei genetice, a ribozomilor si rolul acestora in sinteza proteinelor, a descifrarii codului genetic, a izolarii genei si sintezei artificiale a acizilor nucleici si a genei etc.

Alte referate despre: genetica diviziunea celulara, eseu genetica diviziunea celulara meioza mitoza, genetica diviziunea celulara test

Frustrarea si stresul

Frustrarea si stresul
b. In alte cazuri se substituie obiectul reactiei. Seful de serviciu admonesteaza un functionar marunt (fara a fi vinovat). Acesta se înfurie, dar nu îndrazneste sa reactioneze. Întors acasa, pornind de la o vina imaginara, îsi descarca nervii pe sotie si pe copii.
4. Reactii de aparare a eului. Termenul a fost creat de S. Freud.
a. Refularea este actul prin care negam complet un conflict si motivul sau principal. In practica psihanalizei se cunosc multe asemenea cazuri: o femeie vine la medic din cauza unor tulburari (ticuri, obsesii). Povestindu-si viata, rezulta ca nu a avut nici un fel de viata sexuala, ea negând existenta unor trebuinte de ordin senzual, erotic. Psihanalistul, cu mult tact, reuseste sa o convinga sa se casatoreasca. Dupa aceea, toate tulburarile nevrotice au disparut.
b. Compensarea prin fantezie. Când cineva are insuccese repetate sau se loveste de bariere insurmontabile, se consoleaza oarecum in visare. Violonistul ratat viseaza ca ...

Alte referate despre: frustrarea si stresul, frustrarea si stresul referat, elimina frustrarea si stresul

Sindromul deficientei mintale

După primele luni de la naştere, apar primele semne ale bolii:
- iritabilitate crescută, crize convulsive;
- caracteristici morfologice: ochi albaştri, piele fină, părul blond;
- întârzierea achiziţiilor psihomotrice, prezenţa stereotipiilor în planul motor, rigiditatea musculară, reflexe osteotendinoase vii, manifestări convulsive.

Alte referate despre: sindromul deficientei mintale, sindroame ale deficientei mintale, cauzele deficientei mintale

Geografia populatiei si asezarilor umane

Expresia matematica a bilantului total al populatiei este: Bt= (N+I)-(M+E)
Bt= bilantul total;N= natalitatea;I= imigratia;M= mortalitatea;E= emigranti.

Alte referate despre: geografia populatiei si asezarilor umane, geografia populatiei si asezarile umane, geografia populatiei si asezarilor umane referat

Microeconomie - Nevoile umane si resursele societatii

Resursele naturale impreuna cu potentialul demographic formeaza resursele primare sau originare.Pe baza lor se formeaza resursele derivate care conduc catre o eficienta a celor dintai asemeni resurselor primare, resursele derivate pot fi material si umane.

Alte referate despre: microeconomie - nevoile umane si resursele societatii, nevoile umane si resursele societatii, microieconomie referat nevoile umane si resursele societatii

Geografie fizica - geografie umana

Paul Vidal de la Blache defineşte geografia ca fiind “ştiinţa locurilor”, iar accentul trebuie pus pe “diversitatea socială asociată cu diversitatea locurilor”. Dicţionarul Colegiului American a emis formularea de “study of areal differentiation”.

Alte referate despre: ochiul uman, resurse umane, managementul resurselor umane

Evaluarea resurselor umane

Evaluarea resurselor umane
Numărul de salariaţi cu vechime de peste 20 de ani în anul 2004 faţă de 2003 scade cu 122 de salariaţi, iar în anul 2005 faţă de anul 2004 scade cu 47 de salariaţi. Numărul de salariaţi cu vechime de peste 10 ani în anul 2004 faţă de 2003 creşte cu 42 de salariaţi, iar în anul 2005 faţă de 2004 creşte cu 10 salariaţi. Numărul de salariaţi cu vechime de până la 10 ani în anul 2004 faţă de anul 2003 creşte cu 28 de salariaţi, iar în anul 2005 faţă de anul 2004 creşte cu 10 salariaţi.
Numărul de salariaţi cu vârste de peste 50 de ani în anul 2004 faţă de anul 2003 a scăzut cu un salariat, iar în anul 2005 faţă de anul 2004 a scăzut cu 22 de salariaţi.

Alte referate despre: evaluarea resurselor umane, evaluarea resurselor umane referat, evaluare resurse umane

Capitalul Uman - recenzie

Scriitorul isi va concentra atentia asupra descrierii modului in care analiza investitilor in capitalul uman ajuta la intelegerea unei categorii largi si variate de comportamente nu numai in lumea vestica, dar si tarile aflate in curs de dezvoltare si culturi diferite.
Educatia si pregatirea profesionala sunt cele mai importante investitii in capitalul uman.

Alte referate despre: capitalul uman recenzie, recenzie capitalul uman, recenzie gary s becker capitalul uman

Etape in dezvoltarea comunicarii umane

Cu alte cuvinte, implicaţiile, influenţele şi consecinţele dezvoltării impetuoase a mass-media sunt, pînă în prezent, incomplet înţelese. Totuşi în prezent este clar că mass-media influenţează publicul şi întreaga societate. Ceea ce nu înţelegem pe deplin este cum şi în ce măsură. Cu alte cuvinte, căutăm să înţelegem cum are loc comunicarea de masă şi ce consecinţe are ea atît pentru indivizi, cît şi penru ordinea socială.

Alte referate despre: etape in dezvoltarea comunicarii umane, etapele in dezvoltarea comunicarii umane, etape in dezvoltarea personalitati umane

Resurse si limite de supravietuire a organismului uman

Astfel, adaptarea la conditiile de viata subacvatica consta in: echilibrarea presiunilor partiale ale gazelor respiratorii, si a presiunilor din urechea medie, acomodarea globului ocular pentru formarea imaginii pe retina, efortul sistemului locomotor pentru mentinerea si redresarea corpului in timpul deplasarii si activitatii sub apa si reglarea nervoasa si hormonala.

Alte referate despre: resurse si limite de supravietuire a organismului uman referat, resurse si limite de supravietuire a organismului uman, resurse si limite de supravietiure a organismului uman

Apa in organismul uman

Ulterior s-au facut cercetari mai precise , care au aratat nu numai câta apa este în organismul uman , dar si chiar câta apa contin tesuturile din care este alcatuit . În medie , un om care cântareste 65 de kilograme poate fi sigur ca aproximativ 41 de kilograme ( 63-70 % ) din organismul sau este apa . Aceasta proportie este valabila si pentru alte animale : câine , pisica , iepure , în general animalele cu sânge cald au aceeasi proportie de apa în organism ca si omul si mai mult au aceeasi proportie de apa în tesuturi ca si omul .
Rolul apei în organism

Alte referate despre: apa in organismul uman, apa din organismul uman, apa si organismul uman
Referate afisate : 18
Medie note: 8.07 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles