Referate anomalii cromozomiale sindromul patau trisomia 13 ec015

Anomalii cromozomiale

Prin anomalie cromozomiala numerica se intelege orice modificare a numarului de cromozomi in raport cu numarul normal de cromozomi (46 cromozomi).

Anomaliile numerice se clasifica in: poliploidii si aneuploidii.
Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi complete de cromozomi (triploidie - 69 cromozomi; tetraploidie - 92 cromozomi).

Aneuploidiile se caracterizeaza prin absenta (monosomie - 45 cromozomi) sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi (trisomie - 47 cromozomi, tetrasomie - 48 cromozomi, pentasomie - 49 cromozomi) din aceeasi pereche sau din perechi diferite.

Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizeaza prin modificarea structurii normale a cromozomilor. Ele se impart, in raport cu efectul fenotipic (modificarea starii de sanatate) in: anomalii echilibrate si anomalii neechilibrate.

Anomaliile echilibrate - translocatii si inversii - nu afecteaza cantitatea totala de material genetic celular si nici ...

Nivel: Facultate
Dimensiune: 844kb
Downloads: 1288
Materia: Biologie

Cromozomii

AUTOZOMII sunt cromozomo normali ai complementului unei specii.Ei poarta gene care controleazadiferite caractere;morfo-anatomice si eco-fiziolologice ale organismelor.
HETEROZOMII sunt cromozomi care contin un set de gene cu rol decisiv in determinarea sexului unui individ.

Alte referate despre: cromozomi, cromozomii, cromozom

Genetica - diviziune celulara, cromozomi, gene

Genetica – stiinta a ereditatii, variabilitatii si reproducerii organismelor, este privita cu interes stiintific de elevi, studenti, cercetatori, medici etc. Ea reprezinta o sinteza unitara si creatoare a principalelor descoperiri ale citologiei, fizicii, chimiei, matematicii si ciberneticii. Multitudinea descoperirilor genetice au medernizat stiinta despre viata si au impus-o, prefigurandu-i un nou viitor. Abordarea ereditatii la nivel molecular a fost posibila in urma descoperirii rolului si structurii acizilor nucleici (ADN si ARN), a mecanismelor transmiterii informatiei genetice, a ribozomilor si rolul acestora in sinteza proteinelor, a descifrarii codului genetic, a izolarii genei si sintezei artificiale a acizilor nucleici si a genei etc.

Alte referate despre: genetica diviziunea celulara, genetica diviziunea celulara test, eseu genetica diviziunea celulara meioza mitoza

Trisomia autozomala la soarece

Datele experimentale la soareci cu translocatii robertsoniene indica un nivel mai ridicat al nondisjunctiei in ovogeneza decat in spermatogeneza.

Alte referate despre: trisomiile autozomale, trisomia autozomala, anomalii numerice autozomale trisomia 18

Celule si cromozomi

În perioada de la începutul secolului nostru, în momentul în când s-au pus bazele ştiinţei despre ereditatea vieţuitoarelor (genetica), se căuta descoperirea unui substrat material celular care să explice transmiterea fidelă a caracterelor de la părinţi la urmaşi. Biologul american Walter Sutton, în 1902, şi cel german Theodor Boveri, în 1904, au emis ideea potrivit căreia cromozomii sunt purtătorii factorilor ereditari (genelor) de la o celulă la alta şi de la o generaţie la alta.

Alte referate despre: celule si cromozomi, celula si cromozomi, microscopia celule cromozomi

Sindromul Addison - istoric, simptome, tratament

Sindromul Addison - istoric, simptome, tratament - Boala a fost prima data descrisa prima data de fizicianul Thomas Addison in 1855. Atunci atrofierea se atribuia unei sangerari masive a glandelor adrenale, unei operatii ce a afectat glandele de exemplu o operatie de indepartare a unei tumori, tuberculozei, care ramane a doua cauza a bolii lui Addison, dar in cele mai multe cazuri, originea bolii este necunoscuta.

Alte referate despre: sindrom addison simptome, sindromul addison, pacient cu boala basedow antecedente istoricul bolii tratament

Maladii heterozomale

Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau
printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta este de 2,5/10.000 de
nasteri; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare,
dar exista o rata foarte mare de pierdere a produsilor de conceptie
45X0. Aproximativ 2% din toti zigotii umani sunt 45X0, dar mai putin
de 1% din aceste sarcini ajung la termen; fetii cu mozaicism genetic
supravietuiesc mai frecvent. Hygroma chistica este aspectul ecografic
prenatal caracteristic, corespunzator unei mase chistice septate in
regiunea nucala fetala; aceasta apare, cel mai probabil, din cauza
dezvoltarii anormale a limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice
majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi,
malformatii renale si scheletale, anasarca sau hidrops fetal.
Translucenta nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I. b-hCG
si PAPP-A sunt crescute in serul matern.

Alte referate despre: maladii heterozomale, maladii heterozomale umane, maladiile heterozomale si autozomale umane

Avortul terapeutic

În cazul unui rezultat pozitiv, gravida va fi programată pentru amniocenteză peste încă o jumătate de săptămână. Rezultatele amniocentezei sunt disponibile în aproximativ patru săptămâni. În cazul unui rezultat pozitiv la amniocenteză, ce se mai poate face la această vârstă a sarcinii?

Alte referate despre: avort terapeutic, avortul terapeutic, ce este avortul terapeutic

Sindromul Klinefelter

Mai poate fi diagnosticat si in copilarie, pubertate sau in perioada de adult tanar, printr-un examen clinic amanuntit, prin aflarea istoricului medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit cariotip (reprezentarea si clasificarea garniturii cromozomiale a unei celule, foarte utila in descoperirea anomaliilor cromozomiale). Alte teste de laborator care se pot face sunt dozarile hormonale si o analiza a spermei, daca se suspicioneaza un astfel de sindrom.

Alte referate despre: sindromul klinefelter, sindromul klinefelter referat, sindrom klinefelter

Sindromul klinefelter-generalitati

Sindromul klinefelter-generalitati - Copiii se nasc cu 47 de cromozomi (deci ,unul in plus fata de normal)si cel supranumerar este X. Unii cercetatori sustin ca daca se face un examen genetic a parintilor acestui copil bolnav ,se va gasi un tablou complet normal !

Alte referate despre: sindromul klinefelter imagini, sindromul klinefelter tratament, sindromul klinefelter poze

Sindromul Down

Sindromul Down este caracterizat printr-o variatie a inapoierii mintale si felurite anormalitati fizice.Este o boala ereditara care se datoreaza prezentei unui cromozom suplimentar.

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Forme clinice ale sindromului disfunctional al sistemului functional

Disfunctia musculara reprezentata prin spazmul muscular poate genera dureri musculari la nivelul muschului spazmat, dar si dureri la distanta. Astfel spazmul dureros al muschului pterigoidian lateral poate determina dureri in regiunia orbitala.

Alte referate despre: sindromul disfunctional al sistemului stomatognat, schizofrenia forme clinice, sindrom disfunctional

Sindromul Cushing la Caine

Este considerat un "steroid catabolic", preia aminoacizii din musculatura scheletica si cu ajutorul ficatului îi transforma în glicogen. Ca urmare a acestui proces rezulta o crestere a glicemiei. Nivelul cortizolului sanguin variaza în functie de necesitatile organismului. Anumite afectiuni (febra, infectii, hipoglicemie) duc la cresterea nivelului cortizolului sanguin. Aceste fluctuatii îngreuneaza diagnosticul sindromului Cushing. Pentru a controla nivelul cortizolului, hipotalamusul si glanda pituitara secreta substante numite "releaseri".

Alte referate despre: sindromul cushing la caine, sindromul cushing la caini, sindrom cushing la caine

Sindromul tulburarilor de stres posttraumatic

Sindromul tulburarilor de stres posttraumatic
Cercetarea asupra stresului posttraumatic a debutat cu mai mult de jumătate de veac în urmă, încă în cel de al doilea război mondial [[25]; [26]]. Toate descrierile acestui fenomen includeau întotdeauna un şir de elemente comune: tulburări de somn, vise cu coşmaruri, depresii, excitabilitate crescută.

Alte referate despre: sindromul tulburarilor de stresul posttraumatic, sindromul de stres posttraumatic la militari, sindrom stres posttraumatic psihologie militara

Maladii cromozomiale structurale

In ciuda rolului important pe care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei. Situatia s-ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9 gigabaze ale secventei genomului uman ne-ar permite sa identificam genele susceptibile pentru aparitia unor afectiuni comune, cum sunt diabetul, astmul si cancerul. S-ar mai putea identifica si variantele genetice care determina raspunsul organismului unui pacient la un anumit medicament. Chiar daca ar fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul afectiunilor comune la nivelul ingrijirilor primare.
Sunt afectiunile comune "genetice"?

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Terapia sindromului disfunctional al sistemului stomato-gnat

Terapia sindromului disfunctional al sistemului stomato-gnat
C. Tehnici de repoziţionare cranio-mandibulară:
Ca principiu general se realizează în etape:
1. relaxarea musculară
2. echilibrarea ocluzo-articulară
3. repoziţionarea mandibulo-craniană
4. consolidarea echilibrului neuro-muscular prin kinetoterapie
5. consolidarea protetică

Alte referate despre: sindromul disfunctionalitatii, sindromului disfunctional sistemului stomatognat, terapia ocupationala sindrom down

Sindromul Down

Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si 2 cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY).Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor sexuale(ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).

Alte referate despre: referate sindromul down, sindromul down poze, sindrom down referat
Referate afisate : 17
Medie note: 8.46 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles