Sindrom down referat

Sindromul Down

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala.In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21.In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.

In cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda 3 cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie).

In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultand o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltandu-se sindromul Down.

In cazul translocatiei sunt prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri ...

Nivel: Facultate
Dimensiune: 33kb
Downloads: 19
Materia: Medicina

Sindromul Down

Sindromul Down - Daca persoanele normale au 46 de cromozomi in fiecare celula a corpului, cei bolnavi de “SD” au 47 de cromozomi! Boala se mai cunoaste si sub numele de “Trisomia 21”,fiindca al 47-lea cromozom este atasat celei de-a 21 perechi. Ex.fig.1.

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Autismul

Diagnosticul diferenţial se face cu :
a) Întârzierea mintală de diferite grade, deoarece copilul autist poate părea întârziat. Copilul oligofren are însă un deficit mental global şi omogen, răspunde la stimulările sociale, examinatorul reuşind să înţeleagă lumea lui îngustă; conversaţia este imatură, limitată la simplu şi concret; îi lipseşte detaşarea afectivă specifică autistului.
b) Deficienţa de auz, pentru că prin răspuns la stimuli sonori, poate fi considerat surd. Examenul audiometric la copilul autist este uneori imposibil. Observaţia relevă faptul că deficientul de auz caută să compenseze lipsa auzului, urmărind cu atenţie interlocutorul, cu care stabileşte un limbaj gestual. Pe de altă parte, ecolalia, jocul şi interesul pentru unele sunete ne dovedesc că autistul aude.
c) Afazia motorie de dezvoltare în care limbajul nu este dezvoltat înainte de 4 ani. În acest caz, copilul are un contact psihic bun, o afectivitate normală, un ...

Alte referate despre: autismul, autism definitie, autism referat

Evolutia presiunii intraoculare dupa facoemulsificarea cristalinului la pacientii cu sau fara sindrom de exfoliere

Grupul de control a fost format din pacienţi cu GPUD sau pacienţi normotensivi afectaţi doar de cataractă. În grupul de control cu GPUD au fost incluşi doar pacienţii diagnosticaţi şi care îndeplineau cel puţin două din cele trei criterii: PIO constant mai mare de 21mm cu cameră anterioară profunzime medie, modificări de CV asociate glaucomului, modificări ale nervului optic asociate glaucomului.

Alte referate despre: evolutia populatiei romaniei dupa al doilea razboi mondial, evolutia sistemului bancar dupa 1990, evolutia economiei romaniei dupa 1990

Sindromul Turner

Semne si simptome:pubertate intarziata,sterilitate. Cu toate acestea, datorita tehnicilor moderne, multe femei cu sindrom Turner au reusit sa duca pana la capat o sarcina. Prin donarea de ovule, aceste femei au putut sa devina mame purtatoare. Sarcina prezinta o serie de riscuri pentru femeile cu aceasta anomalie cromozomiala: complicatii cardiovasculare, printre care disectia si ruptura de aorta. De asemenea, riscul de avort spontan sau de aparitie a unor defecte congenitale (sindrom Turner, sindrom Down) este crescut.

Alte referate despre: sindromul turner, sindromul turner referat, referat sindromul turner

Alcool.Droguri.Fumat

3. Dependenţă de droguri = utilizarea drogurilor după un model maladaptativ caracterizat prin următoarele fenomene în ultimele 12 luni : creşterea cantităţilor necesare pentru obţinerea aceloraşi efecte (toleranţă), sindrom de abstinenţă, incapacitatea de a reduce sau elimina consumul, interferenţă cu viaţa socială sau ocupaţională, dedicarea unor mari cantităţi de timp pt obţinerea drogului, continuarea uzului în pofida deteriorării stării de sănătate. (DSM IV)

Alte referate despre: alcool droguri fumat, despre alcool droguri fumat, referat alcool droguri fumat

Sindromul deficientei mintale

3. OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ (FENILCETONURIA) – descrisă de Föling în 1934, este o disproteidoză determinată genetic, caracterizându-se prin lipsa din sânge a enzimei care asigură transformarea fenilalaninei în tiroxină. Când acest proces nu are loc, fenilalanina se transformă în acid fenilpiruvic, toxic pentru organism, mai ales pentru SNC. Prezenţa acestui acid poate fi depistată prin analize de laborator şi printr-o dietă specială, lipsită de elementul toxic, se pot preveni fenomenele de retardare mintală accentuată. În lipsa dietei, apare o deficienţă mintală gravă, 65% - deficienţi mintal profund, 31% - deficienţi mintal sever sau moderat şi 4% - deficienţi mintal sever.

Alte referate despre: sindromul deficientei mintale, cauzele deficientei mintale, sindroame ale deficientei mintale

Bismarck

Bismarck, Prince Otto Edward Leopold von (1815-1898), Prusso-German statesman, who was the architect and first chancellor (1871-1890) of the German Empire. Bismarck was born on April 1, 1815, at Schönhausen, north-west of Berlin, the son of a landowning nobleman (Junker) and a prosperous bourgeois mother: his multifaceted background accounts for the blend of intellectual subtlety and Junker parochialism in his character. He studied law, and in 1836 entered government service. Unhappy in his subordinate post, he resigned a year later, took over the management of his family's run-down estates, and restored their profitability.

Alte referate despre: otto von bismarck referat, otto von bismarck, otto von bismarck rolul istoric

Fred Astaire &Ginger Rogers

Astaire, Fred (1899-1987), American dancer and actor, known for his graceful, sophisticated dance style and for his musical comedy films. Born Fred Austerlitz in Omaha, Nebraska, Astaire appeared in vaudeville at the age of seven with his sister Adele. From 1917 to 1932 they were a noted Broadway dancing team, appearing in such musicals as Over the Top (1917), Lady Be Good (1925), and Funny Face (1927). After Adele Astaire retired from the stage, Fred Astaire began a career in films. His first film was Dancing Lady (1933). His films with the dancer Ginger Rogers, beginning with Flying Down to Rio (1933), include Roberta (1935), Top Hat (1935), Shall We Dance? (1937), and The Barkleys of Broadway (1949). Astaire and Rogers developed an elegant dance style, noted for its technical excellence and intimacy. Astaire's other films include Easter Parade (1948), with Judy Garland; Daddy Long Legs (1955), with Leslie Caron; Funny Face (1957), with Audrey Hepburn; and Silk Stockings (1957), with ...

Alte referate despre: fred astaire, caracterizarea lui fred vasilescu, fred vasilescu

James Clerk Maxwell

Born: 13 June 1831 in Edinburgh, ScotlandDied: 5 Nov 1879 in Cambridge, Cambridgeshire, England
 
  James Clerk Maxwell was born at 14 India Street in Edinburgh, a house built by his parents in the 1820s, but shortly afterwards his family moved to their home at Glenlair in Kirkcudbrightshire about 20 km from Dumfries. There he enjoyed a country upbringing and his natural curiosity displayed itself at an early age. In a letter written on 25 April 1834 when 'The Boy' was not yet three years old he is described as follows, see :
He is a very happy man, and has improved much since the weather got moderate; he has great work with doors, locks, keys etc., and 'Show me how it doos' is never out of his mouth. He also investigates the hidden course of streams and bell-wires, the way the water gets from the pond through the wall and a pend or small bridge and down a drain ...
When James was eight years old his mother died. His parents plan that they ...

Alte referate despre: james clerk maxwell, james clerk maxwell referat, referate james clerk maxwell

Alice in Wonderland

Chapter 9
Alice finds herself in the beginning of this chapter in the annoying company of the Duchess. They conversed, sort of, about the goings on of the day, but mostly Alice thought to herself and the Duchess tried to find simplistic morals in everything. The conversation, on the whole, ended up being about how boring politeness can be at times, and how too much politeness can threaten the mind. The conversation is ended, however, by the Queen, who brings Alice back into the game. The game moves forward, interestingly, out of a fear of the Queen rather than out of any fun the game might have produced. Once all of the other players have been sentenced to death and the only people not in the custody of the soldiers are Alice and the King and the Queen, then the Queen tells Alice she must hear the Mock Turtle's history.
(While the Queen was distracted, the King pardoned everyone).
The Queen has a Gryphon take Alice to the Mock Turtle.
The Mock Turtle was crying when they approached ...

Alte referate despre: alice in wonderland rezumat, rezumat alice in wonderland, alice in wonderland referat

Robinson Crusoe - summary

The narrator is truly affected by his father's discourse, but after a few weeks he decides to run away. He prevails upon his mother to speak to his father and persuade him to allow one voyage. If Robinson does not like it, he resolves to go home and think of the sea no more. She reluctantly reports their conversation, but no headway is made, no consent given. About a year later, he is able to procure free passage on a friend's boat heading to London. Asking for no blessing or money, he boards the ship and leaves.

Alte referate despre: robinson crusoe summary, robinson crusoe-summary, daniel defoe robinson crusoe summary

The Hobbit by Tolkien

The chance never arrived, until Bilbo Baggins was grown up, being about fifty years old or so, and living in the beautiful hobbit-hole built by his father, which I have just described for you, until he had in fact apparently settled down immovably.

Alte referate despre: tolkien povestea unui hobbit, o poveste cu un hobbit tolkien rezumat, j r r tolkien hobbitul

Gone with the wind

As Part 2 opens, Scarlett is shown picking cotton in the fields at Tara. Later, when she goes inside, a Yankee straggler comes in and tries to steal what’s left of their money, but Scarlett kills him and takes all of his looted money.

Alte referate despre: gone with the wind referat, gone with the wind, rezumat gone with the wind
Referate afisate : 14
Medie note: 8.60 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles