Sindromul cri du chat
Sindromul Klinefelter
3. Simptome
Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului testosteronului, care apare in mod normal in aceasta perioada a vietii. Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul Klinefelter pot avea:
- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general
- o musculatura slab dezvoltata
- ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)
- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat.
Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si in general pot fi infertili, iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici speciale de fertilizare. Afectarea mentala, emotionala si comportamentala
Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in urmatoarele domenii:
- probleme in dezvoltarea limbajului: acestia ...
Sindromul klinefelter-generalitati
Ca sursa de inspiratie am folosit o carte extraordinara scrisa de dr.Mircea Brates –Bolile copilului ,pubertatea si sexul.
Testicul Feminizat
Testicul Feminizat - Iesind din randul celor ce privesc situatiile medicale drept situatii medicale si nimic mai mult, avem sansa sa realizam cum vad pacientii nostri fenomenele bizare, uneori inexplicabile ce le afecteaza viata, de cele mai multe ori intr-o maniera de nedorit.
Maladii cromozomiale structurale
MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune. Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii genelor pentru aproximativ 1000 de afectiuni genetice ale omului. Au fost impulsionate, astfel, serviciile complexe de diagnostic prenatal, testarea purtatorilor si testele presimptomatice ale unor afectiuni mendeliene, cum sunt fibroza chistica (mucoviscidoza) si distrofiile musculare.
Maladii cromozomiale
pana la grava. Simptomele formei grave, care in general apare la
varsta de 6 luni, include nefunctionarea organelor, durerea si anemia.
Mai exista si un grup de maladii ale hemoglobinei care cauzeaza anemie
usoara pana la grava.
Sindromul Down
Sindromul Down este caracterizat printr-o variatie a inapoierii mintale si felurite anormalitati fizice.Este o boala ereditara care se datoreaza prezentei unui cromozom suplimentar.
Sindromul Turner
Sindromul Turner sau Ullrich-Turner este o maladie cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile, care cuprinde o serie de manifestari determinate de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poarta numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadala.
Sindromul de insuficienta coronariana
Se manifesta sub mai multe Forme clinice, dar caracteristice sunt doua: un vechi anginos la care durerile devin mai frecvente crize dureroase subintrante - aparand dupa eforturi din ce in ce mai mici sau chiar in repaus; durerile nu au un motiv aparent, sunt mai intense si mai prelungite, cedeaza mai greu sau deloc la repaus si la nitroglicerina.
Sindromul Down
Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala.In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21.In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.
In cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda 3 cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie).
In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultand o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltandu-se sindromul Down.
In cazul translocatiei sunt prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri ...
Incidenta si terapia in sindromul diareic cu etiologie parazitara la caini si pisici
The control of infestations with Isospora sp. was carried out with Ultrasol 20 -30mg/Kg i.m. for 3 days running with 96 % efficacy. Infestations with Giardia sp. where carried out with Flagyl administrated orally for 6 days running with 30 -40mg/Kg registered 85 % efficacy.
Sindromul Alzheimer
In cazul unei persoane sanatoase, aceste fragmente de proteine sunt degradate si eliminate, insa in boala Alzheimer ele se acumuleaza formand placi insolubile.
Aceste fascicule sunt constituite in principal dintr-o proteina numita tau, care in mod normal intra in alcatuirea unei structuri denumita microtubul.
Microtubulii au un rol important in transportul a diferite substante (inclusiv al celor cu rol nutritiv) in interiorul neuronilor.In boala Alzheimer, proteinele tau sunt anormale si microtubulii sunt afectati, iar neuronii nu mai pot functiona normal ceea ce detemina moartea unui numar din ce in ce mai mare de neuroni.
Consecinte :tulburari de memorie,atentie,gandire,comportament,
personalitate.Persoana cu dementa Alzheimer devine din ce in ce mai dezorientata si are dificultati in a se descurca singura.
Obiectivul studiului:evaluarea exactitatii retelelor neuronale comaparata cu analiza discriminanta in clasificarea pozitiv sau negativ a raspunsului colinesterazei ...
Ciroza hepatica
Sindrom hemoragic: - ulcer gastric sau duodenal; cancer gastric; sindrom Maalory Weis; colita ulceroasa.
Encefalopatie: insuficienta renala; patologii cardiopulmonare; abuz de medicamente.
Hepatomegalie: - neoplasm hepatic (primar, secundar).
Investigatii de laborator
- examenul sângelui (anemie, leucocitoza sau leucopenie; VSH accelerata).
- trombocitopenie.
- examenul urinei (proteinurie, cilindrurie, microhematurie).
- biochimia sângelui (hiperbilirubinemie, proba cu timol crescuta, cresterea fosfatazei alcaline, hipoalbumincmie, ALT < AST - în CH alcoolica si ALT >AST - în CH virala si biliara).
Mutatii genomice si cromozomiale
Fenomenul a fos observat de asemenea de catre fondatorul geneticii, Gregor Mendel. Dupa cum se stie, Mendel a elaborat legile sale efectuand studii asupra formelor mutante de la mazare. El a cercetat modul de transmitere la descendenti a sapte caractere ale acestei plante. Fiecare caracter era determi- nat de existenta unui factor – dominanta sau recesiva. Forma recesiva nu era insa altceva decat o mutatie a formei dominante.
Cromozomii
Cromozomul este alcatuit dintr-o macromolecula de ADN, in constructia caruia intra mai multe gene lincate. Cromozomii indiferent de modul de organizare fizica si moleculara,sunt unitati genetice permanente,care isi conserva individualitatea,proprietatile structural- functionale si se transmit prin auto-aplicare de-a lungul generatiilor celulare.
Sindromul deficientei mintale
- statură mică, craniu relativ mare, piele uscată şi gălbuie, păr aspru, abdomen diform, hernii.
- psihic, sunt apatici, au mişcări şi mimică sărace, reactivitate redusă şi insuficienţă intelectuală accentuată.
Sindromul Addison - istoric, simptome, tratament
Boala a fost prima data descrisa prima data de fizicianul Thomas Addison in 1855. Atunci atrofierea se atribuia unei sangerari masive a glandelor adrenale, unei operatii ce a afectat glandele de exemplu o operatie de indepartare a unei tumori, tuberculozei, care ramane a doua cauza a bolii lui Addison, dar in cele mai multe cazuri, originea bolii este necunoscuta.
Sindromul general de adaptare (Sga)
Agentii etiologici care determina desfasurarea acestui sindrom sunt denumiti ,,agenti stresanti" - stressors, iar totalitatea reactiilor nespecifice, din partea sistemelor functionale, care apar si insotesc reactiile specifice de adaptare, contureaza Sindromul General de Adaptare.In teoria sa, Selye da un inteles aparte termenului de stres, care cu acest sens a fost preluat aproape in toate limbile, iar conceptia sa despre adaptarea organismelor a devenit sinonima cu teoria despre stres.
Medie note: 8.71 / 10
Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.
Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Uite vietatea..nu mai e vietatea! Foame mare prietenas :))
Micutul pare incantat ca masina merge din mainile lui. `Pune mana pe volan!`, se aude indemnul tatalui in timp ce mama isi invata fiul sa claxoneze.
Pentru un rucsac lasat in statia de autobuz s-a mobilizat toata politia, s-a inchis circulatia, au venit genistii. Oare ce pateau baietii daca ii prindea politia?
Tu cum ai reactiona daca ti-ai prinde prietenul cu o blonda in pat?