Sindromul klinefelter imagini

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 423kb
Downloads: 1363
Materia: Medicina

Sindromul klinefelter-generalitati

Ca sursa de inspiratie am folosit o carte extraordinara scrisa de dr.Mircea Brates –Bolile copilului ,pubertatea si sexul.

Alte referate despre: referate sindromul klinefelter generalitati, sindromul klinefelter, sindromul klinefelter referat

Testicul Feminizat

Anul 1953 a adus prima publicatie despre sindromul A.I.S. Autorul, un ginecolog american pe numele lui J.M. Morris a fost primul ce a
intalnit aceasta afectiune. Pacienta lui, o femeie normal dezvoltata anatomic, care insa nu avusese niciodata menstruatie.

Alte referate despre: testicul feminizat, sindromul testiculului feminizat, testiculul feminizat

Maladii cromozomiale structurale

Mai mult, identitatea unor astfel de gene ar dezvalui multe dintre caile moleculare care determina starea de boala, identificând, astfel, tinte noi si relevante pentru tratamentul medicamentos. Cercetarea ar mai putea sa aiba drept rezultat o taxonomie moleculara a afectiunilor, ceea ce ar spori specificitatea medicamentelor indicate in tratamentul subtipurilor de afectiuni si, implicit, le-ar creste mult eficienta.

Fig 1 Testarea lincajelor: cele doua alele ale polimorfismului sunt notate A si a. Fiecare parinte este heterozigot pentru polimorfism. Daca cele doua alele ar fi fost mostenite aleatoriu de catre perechile de descendenti afectati din fiecare familie, ne-am fi asteptat ca acestia sa aiba, in medie, una dintre cele doua alele parentale (50%). Perechile de descendenti afectati au, insa, patru din sase alele (67%). Testul de asociere: frecventa (%) alelei mai rare din polimorfismul mononucleotidic (alela a) este mai mare decât la grupul de control. Testul dezechilibrului ...

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladii cromozomiale referat

Maladii cromozomiale

pana la grava. Simptomele formei grave, care in general apare la
varsta de 6 luni, include nefunctionarea organelor, durerea si anemia.
Mai exista si un grup de maladii ale hemoglobinei care cauzeaza anemie
usoara pana la grava.

Alte referate despre: maladiile cromozomiale umane, maladii cromozomiale umane autozomale, maladiile cromozomiale

Sindromul Down

Prezenta celui de-al treilea cromozom la perechea 21 este responsabila de toate simptomele acestei boli grave.

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Sindromul depresiv

Kraepelin si Weygandt (1902) au caracterizat sindromul depresiv printr-o triada simptomatica constituita din: tristete, incetinirea proceselor gandirii si lentoarea psihomotorie.Sindromul depresiv poate fi considerat ca o prabusire a trairilor afective bazale cu pierderea sentimentelor de autostima, pesimism, intunecarea orizonturilor si disperare. Aceste fenomene pot fi traite uneori de pacient sub forma unei "tristeti vitale" sau "anestezie psihica dureroasa". Lentoarea psihomotorie se exprima prin hipokinezie, hipomimie pana la amimie, bradilalie si in general inertie psihomotorie.rn

Alte referate despre: sindromul depresiv, sindromul depresiv reactiv, sindromul depresiv-anxios

Sindromul Turner

S-a dovedit ca la doua treimi dintre pacientii cu cariotipul 45, X0 le lipseste cromozomul X patern. Fenotipull clinic este asemanator si la persoanele cu un cariotip mozaic. O deletie a genei SHOX poate determina aparitia unui fenotip scheletic asemanator, cunoscut sub numele de discondrosteoza Leri-Weill. Persoanele afectate nu prezinta niciun corpuscul Barr la nivelul celulelor epiteliale. Corpusculul Barr sau corpusculul sexual X reprezinta unul dintre cei doi cromozomi X la femeie, care este condensat si inactivat genetic in interfaza ciclului celular.

Alte referate despre: sindromul turner, sindromul turner referat, referat sindromul turner

Sindromul de discontinuitate

Incidenta acestor simptome variaza semnificativ de la un antidepresiv la altul. In cazul antidepresivelor triciclice literatura citeaza urmatoarele date: 100% - imipramina, 80% - amitriptilina, 33% - clomipramina. In ceea ce priveste SSRI-urile, avem urmatoarele date: paroxetina, sertralina si venlafaxina - cel putin unul din 3 pacienti prezinta sindrom de discontinuitate. In cazul fluoxetinei, datorita timpului sau lung de injumatatire (2 - 4 zile), iar a metabolitului sau activ - norfluoxetina (7 - 15 zile), incidenta sindromului de discontinuitate este de 100 de ori mai mica decat in cazul paroxetinei sau a sertralinei.

Alte referate despre: sindromul edwards, sindromul patau, sindromul alzheimer

Sindromul Down

Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gatului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrointestinale.

Alte referate despre: referate sindromul down, sindromul down poze, referat despre sindromul down

Maladii heterozomale

Sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin
malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de
absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia
dintre cei doi cromozomi de sex X.Este relativ rar (0, 3%). Marea
majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au
cariotip 45, X.Urmeaza , in ordinea frecventei, mozaicul 45, X /46,
XX.S-au descris numeroase alte mozaicuri si numeroase aberatii
structurale (deletii ale bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale
cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X
etc.).Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt
necunoscuti.Varsta parintilor nu pare sa aiba nici un rol.Desi, de
obicei, nu se poate face nici o corelatie intre un anumit cariotip si
un complex malformativ dat, exista tendinta de a se izola de cel putin
doua sindroame.

Alte referate despre: maladii heterozomale, maladii heterozomale umane, maladiile heterozomale si autozomale umane

Mutatii genomice si cromozomiale

Fenomenul a fos observat de asemenea de catre fondatorul geneticii, Gregor Mendel. Dupa cum se stie, Mendel a elaborat legile sale efectuand studii asupra formelor mutante de la mazare. El a cercetat modul de transmitere la descendenti a sapte caractere ale acestei plante. Fiecare caracter era determi- nat de existenta unui factor – dominanta sau recesiva. Forma recesiva nu era insa altceva decat o mutatie a formei dominante.

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale, mutatii genomice

Cromozomii

Cromozomul este alcatuit dintr-o macromolecula de ADN, in constructia caruia intra mai multe gene lincate. Cromozomii indiferent de modul de organizare fizica si moleculara,sunt unitati genetice permanente,care isi conserva individualitatea,proprietatile structural- functionale si se transmit prin auto-aplicare de-a lungul generatiilor celulare.

Alte referate despre: cromozomii, cromozomii umani, cromozomii referat

Sindromul deficientei mintale

• au o capacitate imunitară redusă, fiind vulnerabili mai ales la infecţii;
• fruntea joasă, nasul mic, turtit la rădăcină, faţa rotundă, urechile mici, situate foarte jos;
• de regulă se situează la nivelul deficienţei mintale severe sau chiar profunde, cazurile de deficienţă mintală moderată sau chiar uşoară fiind rare;
• prezintă accentuate întârzieri în dezvoltarea limbajului, numeroase tulburări de pronunţie, dificultăţi majore în însuşirea citit-scrisului, accentuate tulburări ale psihomotricităţii, acestea mai ales dacă nu beneficiază de timpuriu de activităţi terapeutice şi educative corespunzătoare. Aceşti copii au potenţialităţi reale de dezvoltare, care, valorificate de timpuriu, oferă şansa pregătirii treptate a integrării în comunitate şi chiar în sistemul educaţiei obişnuite;
• sunt, de regulă, afectuoşi, veseli, dornici de compania altor persoane şi se deprind să convieţuiască într-un grup tolerant, care ...

Alte referate despre: sindromul deficientei mintale, sindroame ale deficientei mintale, cauzele deficientei mintale

Poluarea mediului - imagini

Poluarea mediului - imagini pentru referate despre poluarea mediului.

Alte referate despre: poluarea mediului imagini, referate poluarea mediului imagini, poluarea mediului imagini referat

Sindromul tulburarilor de stres posttraumatic

Sindromul tulburarilor de stres posttraumatic
În literatura de specialitate "stresul post-traumatic" sau "sindromul tulburărilor de stres posttraumatic" (PTSD) [[24]] este descris ca fiind un stres întârziat şi putând fi declanşat prin dezastre naturale, accidente grave, agresiuni, violuri şi alte evenimente critice cu impact traumatizant, atât fizic dar mai ales psihic.
Sindromul tulburarilor de stres posttraumatic

Alte referate despre: sindromul tulburarilor de stresul posttraumatic, sindromul de stres posttraumatic la militari, stres posttraumatic

Sindromul general de adaptare (Sga)

In 1911, Cannon si De La Paz au observat cresterea cantitatii de adrenalina in sangele pisicii speriate de un caine, ceea ce ii va permite ajustari fiziologice, ca raspuns imediat la pericolul aparut, dand posibilitatea luarii unei atitudini de lupta sau de fuga. Autorii au numit aceasta stare fiziologica reactie de urgenta.

Alte referate despre: sindromul general de adaptare, fazele sindromului general de adaptare, sindromul general de adaptarea
Referate afisate : 17
Medie note: 8.48 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles