Sindromul klinefelter referat

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 423kb
Downloads: 1212
Materia: Medicina

Sindromul klinefelter-generalitati

Aceasta este o prezentare generala a sindromului , cu un scop pur informativ ,fara a intra in detaliile bolii.

Alte referate despre: referate sindromul klinefelter generalitati, sindromul klinefelter, sindromul klinefelter referat

Testicul Feminizat

La un consult mai amanuntit medicul a observat ca pilozitatea axilara si pubiana a pacientei era foarte rara, in plus doua ‘umflaturi’ laterale simetrice pubiene – deschise chirurgical sau dovedit a fi doua testicule. Femeia nu avea ovare si nici uter. Vaginul scurt, se termina orb, in fund de sac. Se stie astazi ca femeile cu sindrom A.I.S. au cromozomi sexuali masculini XY.

Alte referate despre: testicul feminizat, sindromul testiculului feminizat, testiculul feminizat

Maladii cromozomiale structurale

MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune. Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii genelor pentru aproximativ 1000 de afectiuni genetice ale omului. Au fost impulsionate, astfel, serviciile complexe de diagnostic prenatal, testarea purtatorilor si testele presimptomatice ale unor afectiuni mendeliene, cum sunt fibroza chistica (mucoviscidoza) si distrofiile musculare.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladii cromozomiale referat

Maladii cromozomiale

Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura
gena. Achondroplasia, de exemplu, este un tip de nanism caracterizat
prin proportiile anormale ale trunchiului si membrelor din cauza
cresterii diferite a cartilagiilor din cauza unei singure gene,
anormale. Distrofia muschilor (degenerarea muschilor), ca si atrofia
muschilor(degenerarea nervilor care stau langa muschi), maladii care
variaza de la usoara la grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii
unei singure gene.

Alte referate despre: maladiile cromozomiale umane, maladii cromozomiale umane autozomale, maladiile cromozomiale

Sindromul Down

Prezenta celui de-al treilea cromozom la perechea 21 este responsabila de toate simptomele acestei boli grave.

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Sindromul depresiv

Kraepelin si Weygandt (1902) au caracterizat sindromul depresiv printr-o triada simptomatica constituita din: tristete, incetinirea proceselor gandirii si lentoarea psihomotorie.Sindromul depresiv poate fi considerat ca o prabusire a trairilor afective bazale cu pierderea sentimentelor de autostima, pesimism, intunecarea orizonturilor si disperare. Aceste fenomene pot fi traite uneori de pacient sub forma unei "tristeti vitale" sau "anestezie psihica dureroasa". Lentoarea psihomotorie se exprima prin hipokinezie, hipomimie pana la amimie, bradilalie si in general inertie psihomotorie.rn

Alte referate despre: sindromul depresiv, sindromul depresiv reactiv, sindromul depresiv-anxios

Sindromul Turner

S-a dovedit ca la doua treimi dintre pacientii cu cariotipul 45, X0 le lipseste cromozomul X patern. Fenotipull clinic este asemanator si la persoanele cu un cariotip mozaic. O deletie a genei SHOX poate determina aparitia unui fenotip scheletic asemanator, cunoscut sub numele de discondrosteoza Leri-Weill. Persoanele afectate nu prezinta niciun corpuscul Barr la nivelul celulelor epiteliale. Corpusculul Barr sau corpusculul sexual X reprezinta unul dintre cei doi cromozomi X la femeie, care este condensat si inactivat genetic in interfaza ciclului celular.

Alte referate despre: sindromul turner, sindromul turner referat, referat sindromul turner

Sindromul de discontinuitate

Cele mai comune simptome includ ameteala, greata, letargia si cefaleea (1997). Alte simptome sunt: anxietatea, paresteziile, confuzia, tremorul, transpiratiile, insomnia, iritabilitatea, problemele mnezice si anorexia.Cu exceptia aritmiilor cardiace, aceste simptome au fost observate si in cazul discontinuitatii SSRI (Haddad, 1997).

Alte referate despre: sindromul edwards, sindromul patau, sindromul alzheimer

Sindromul Cushing la Caine

În cazul glandelor suprarenale, hipotalamusul secreta CRH (corticotropin releasing hormone) care ajuns la glanda pituitara stimuleaza eliberarea de ACTH (adrenocorticotrophic hormone). Cantitatea de ACTH din circulatia sanguina dicteaza suprarenalelor (în special celulelor din zona fasciculata) cât cortizol sa secrete. Acesta este un model de feedback negativ care permite hipotalamusului si glandei pituitare sa regleze cu precizie cantitatea de cortizol din circulatie. Cresterea nivelului cortizolului sanguin duce la o scadere a secretiei de CRH si ACTH. Prin acest mecanism organismul este capabil sa regleze nivelul cortizolului în functie de necesitatile fiziologice.

Alte referate despre: sindromul cushing la caine, sindromul cushing caine, sindromul cushing

Sindromul anemic

Anemiile sunt boli caracterizate prin scăderea hemoglobinei sau a numărului de hematii sub valori normale (4,5 milioane eritrocite cu 90% hemoglobina, la bărbaţi şi 4 milioane eritrocite cu 80% hemoglobina, la femei). Principala consecinţa a anemiei o constituie scăderea concentraţiei de oxigen în sânge.

Alte referate despre: sindromul anemic, ce este sindromul anemic, sindromul anemic in bolile digestive

Sindromul Alzheimer

Dementa Alzheimer este o boala degenerativa, progresiva care determina mai multe tipuri de modificari in creierul persoanelor afectate.Placile senile - Una dintre modificarile caracteristice bolii Alzheimer este acumularea de placi senile printre celulele nervoase (neuroni) din creier.Placile senile contin in principal beta-amiloid, care este un fragment dintr-o proteina pe care organismul o produce in mod normal (proteina precursoare a amiloidului – APP).

Alte referate despre: referat sindromul alzheimer, referate sindromul alzheimer, sindromul alzheimer referat

Mutatii genomice si cromozomiale

Prin urmare, intregul set de gene, sau genotipul fiecarei specii de astazi, este rezultatul final al unei epoci de evolutie. Odata for- mat insa, acesta nu inseamna ca fondul genetic ramane neschimbat. O specie care ar avea un fond genetic invariabil, care nu ar suferi deci mutatii, nu s-ar putea schimba si nici dezvolta si evolua. Flexibilitatea setului de gene al unei specii permite acesteia sa supravetuiasca unor conditii de viata modificate si deci sa evolueze.

Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezutatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni. Fie ca sunt naturale sau induse, ele pot afecta practic orice organ al planetei sau al animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.

Primile observatii numeroase insa au fost facute mai ales in secolele XVIII-XIX, ...

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale, mutatii genomice

Cromozomii

Dupa pozitia centromerului se disting mai multe tipuri morfologice de cromozomi(metacentric,submetacentric,subtelocentric,telocentric sau acrocentric.La oanumita specie se gasesc in mod constant tipuri morfologice particulare de cromozomo; identificarea acestora este de mare utilitate pentru cunoasterea cariotipului uneu specii, a carui analiza esta deosebit de relevata in caracterizarea acesteia. Prin cariotip se intelege setul de cromozomi caracteristic unei anumite specii.

Alte referate despre: cromozomii, cromozomii umani, cromozomii referat

Sindromul deficientei mintale

• este afectată, de regulă, dezvoltarea intelectuală, gravitatea afecţiunii fiind dată de numărul cromozomilor X;
• sunt prezente şi unele tulburări afectiv-comportamentale, ca timiditate, stări accentuate de inhibiţie, complexe de inferioritate, perversiuni sexuale;

Alte referate despre: sindromul deficientei mintale, sindroame ale deficientei mintale, cauzele deficientei mintale

Sindromul oligofrenic

Idioţia (C.I.=0-20) - stare accentuată de nedezvoltare mintală şi a întregii personalităţi, de dereglare a dezvoltării psihice şi fizice, cu tulburări endocrine, malformaţii în structura scheletului şi a craniului. Motricitatea este deficitară, mai ales sub aspectul capacităţii de coordonare a mişcărilor, mulţi prezentând tulburări ale mersului şi stereotipii motrice. Nu depăşesc stadiul însuşirii unor cuvinte izolate, pe care de cele mai multe ori, le pronunţă deformat. Nu înţeleg ambianţa în care se găsesc şi nu reacţionează adecvat condiţiilor concrete care-i înconjoară. Nu reuşesc să-şi formeze nici deprinderile elementare de autoservire.

Alte referate despre: sindromul oligofrenic, sindromul, referate sindromul down

Sindromul general de adaptare (Sga)

Curand, Selye descopera ca aceasta triada de manifestari nu este specifica extractului ovarian ci sobolanii dezvolta aceste simptome si atunci cand sunt folosite alte extracte de organe (rinichi, piele, splina etc). Mai mult decat atat, face constatarea ca simptomatologia descrisa apare cu preponderenta atunci cand extractele sunt mai purificate. In culmea disperarii, posibilitatea descoperirii unui nou hormon este aproape exclusa, incearca ideea ca extractele impure de fapt realizau un fenomen de lezare.

Alte referate despre: sindromul general de adaptare, fazele sindromului general de adaptare, sindromul general de adaptare selye
Referate afisate : 17
Medie note: 8.45 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
 
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2012 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2012 Rezultate Bacalaureat 2012 Aici se vor afisa rezultatele examenului de Bacalaureat 2012
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.