Trisomia autozomala

Trisomia autozomala la soarece

Referat despre Trisomia autozomala la soarece
Numai 1 la 250 de nou nascuti vii au trisomii sau monosomii, complete sau partiale, care produc anomalii fenotipice caracteristice unor sindroame cromosomice specifice.

Anomaliile autozomale sunt mai grave decat cele gonozomale, manifestandu-se prin tulburari de crestere, retard mintal, anomalii somatice (majore si/sau minore). Anomaliile cromozomilor sexuali produc in special disgenezii gonadice.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 1370kb
Downloads: 12
Materia: Biologie

Mutatii genomice si cromozomiale

Desigur insa ca nu orice mutatie care apare este pastrata. Eliminarea mai ales a mutatiilor nefavorabile este cu atat mai activa, cu cat specia este mai veche si mai adaptata mediului. Speciile mai noi, la care bagajul genetic nu este suficient de stabilizat, pastreaza in numar mai mare genele mutante care nu sunt utile. Acestea vor fi treptat inlaturate , pe masura ce specia evolueaza, prin fenome- nul de selectie naturala.

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Anomalii cromozomiale

Anomaliile echilibrate - translocatii si inversii - nu afecteaza cantitatea totala de material genetic celular si nici fenotipul (purtatorii unor astfel de anomalii sunt sanatosi).

Alte referate despre: anomalii cromozomiale, anomalii cromozomiale de numar, anomalii cromozomiale referat

Genetica umana

Primele observatii asupra unor maladii si malformatii ereditare la om au fost facute inca in antichitate de catre Hippocrates (460-370 i.e.n.), intemeietorul medicinei, care a remarcat ca unele marformatii au o frecventa mult mai mare in unele familii. In secolul XVIII-lea medicul P. Maupertius a inceput unele cercetari privind incidenta familiala pe baze statistice a unor malformatii cum este polidactilia, sau a unor maladii ereditare cum este albinismul.

Alte referate despre: genetica umana, boli genetice umane, genetica umana referat

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Cromosomii sunt structuri nucleare alcatuite din ADN si proteine care contin un ansamblu liniar de gene. Genele ("factori sau determinanti ereditari") sunt unitati de structura si functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.Cunoasterea infatisarii cromozomilor (numarul, forma si marimea) a susciatat interesul pentru cunoasterea cariotipului uman. Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, din care 22 perechi de autozomi si o pereche de cromozomi ai sexului numiti heterozomi, notati XX la femeie si XY la barbat.

Alte referate despre: cariotipul uman si anomaliile cromozomiale, cariotip uman si anomalii, cariotipul uman si anomali cromozomiale

Maladii cromozomiale structurale

O crestere a concordantei, la gemenii monozigoti, in comparatie cu gemenii dizigoti ar sugera ca determinarea este in special de natura genetica. In cazul sclerozei multiple, concordanta este de 30%, pentru gemenii monozigoti, si de 3%, pentru gemenii dizigoti, ceea ce evidentiaza importanta determinarii genetice, existând, insa, si o componenta importanta, provenita din partea mediului.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Sindromul deficientei mintale

- craniul mic şi brahicefalic;
- protuberanţa occipitală neconturată;
- limba fisurată, cu un aspect lat şi hipotonic sau îngust şi ascuţit;
- buzele groase şi fisurate transversal;
- frecvente anomalii ale maxilarelor şi dinţilor;
- degete scurte, uneori cu sindactilie

Alte referate despre: sindromul deficientei mintale, sindroame ale deficientei mintale, cauzele deficientei mintale

Sindromul Down

Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gatului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrointestinale.

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Mutatiile si factorii mutageni

Inversiunea schimba pozitia unui brat al cromozomului cu 180 °.Daca este pericentrica, partile prinse de centromer au lungime variabila.Se subintelege ca prin inversiune se schimba si pozitia genelor, cu urmari in crossing-over si in reglarea genica.Prin diviziunea transversala iau nastere izocromozomii cu 2 brate scurte sau 2 brate lungi, datorita despicarii centromerului.Cromozomii inelari se produc prin deletia partilor teminale ale bratelor scurte sau lungi ale unui cromozom.

Alte referate despre: mutatiile si factorii mutageni, mutatii si factori mutageni, mutatii si factorii mutageni

Avortul terapeutic

De la medicina empirică din etapele timpurii ale istoriei umanităţii, s-a ajuns astăzi la medicina ştiinţifică bazată pe dovezi, care operează cu concepte din majoritatea ştiinţelor, de la ştiinţele naturii (fizică, chimie, biologie), până la modele matematice complexe şi noţiuni împrumutate din domeniul filozofiei şi artei.

Alte referate despre: avort terapeutic, avortul terapeutic, ce este avortul terapeutic

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Incidenta
Incidenta sindromului Down depinde de varsta materna: ea este de 0, 43% atunci cand varsta materna este sub 20 ani, 0,625% intre 20 si 25 ani, 0,83 % intre 25 si 30 ani , 1,14% intre 30 si 35 ani, 3,45% intre 35 si 40 ani, 10,o% intre 4o si 45 ani si 21,7% peste 45 ani.
Semnificatia acestei relatii nu este inca clara, dar se pare ca este vorba despre o scadere a eficientei meiozei (in sensul unei tendinte la nondisjunctie) odata cu cresterea varstei ovocitului.
Majoritatea cazurilor de sindrom Down survin sporadic.
Durata medie a vietii subiectilor cu sindrom Down este redusa datorita, indeosebi, unei susceptibilitati crescute la infectii. Mortalitatea este deosebit de mare in decursul primului an de viata. Durata medie de viata a crescut in ultimul timp datorita utilizarii antibioticelor. Sunt raportate cazuri la care persoanele ...

Alte referate despre: cariotipul uman normal si patologic, cariotipul uman, cariotipul uman normal

Sindromul Down

Sindromul Down este caracterizat printr-o variatie a inapoierii mintale si felurite anormalitati fizice.Este o boala ereditara care se datoreaza prezentei unui cromozom suplimentar.

Alte referate despre: referate sindromul down, sindromul down poze, sindrom down referat

Calcularea riscului genetic

Teorema probabilitatilor totale (legea adunarii)
Daca un eveniment poate fi realizat prin doua sau mai multe evenimente independente, atunci probablilitatea acestui eveniment este egala cu suma probabilitatilor de realizare a fiecaruia dintre evenimentele ce-l pot realiza, produse independent unul de altul.

Alte referate despre: risc genetic, calculare risc de faliment, calculatorul risc pentru om
Referate afisate : 13
Medie note: 8.53 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles