Trisomiile autozomale

Trisomia autozomala la soarece

Referat despre Trisomia autozomala la soarece
Numai 1 la 250 de nou nascuti vii au trisomii sau monosomii, complete sau partiale, care produc anomalii fenotipice caracteristice unor sindroame cromosomice specifice.

Anomaliile autozomale sunt mai grave decat cele gonozomale, manifestandu-se prin tulburari de crestere, retard mintal, anomalii somatice (majore si/sau minore). Anomaliile cromozomilor sexuali produc in special disgenezii gonadice.

Nivel: Facultate
Dimensiune: 1370kb
Downloads: 12
Materia: Biologie

Mutatii genomice si cromozomiale

Mutatii genomice si cromozomiale - Intreaga lume vie si orice fiinta , inclusiv omul , reprezinta rezultatul larg proces de evolutie. Evolutia naturii , care s-a produs in trei miliarde de ani, a fost posibila datorita a trei factori principali : mutatiile , recombinarea genetica si selectia naturala.Mutatia – cu un termen mai larg , schimbarea – este un atribut al tuturor fiintelor vii. Acestea toate au capacitatea de a transforma si astfel de a se schimba , de a se transforma si astfel de a evolua . Mutatia este, de fapt, raspunzatoare in mare masura de varabilitatea lumii vii.

Alte referate despre: mutatii genomice si cromozomiale, mutati genomice si cromozomiale, maladii cauzate de mutatii genice genomice si cromozomiale

Anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale sunt modificari ale numarului sau structurii cromozoAZmilor. Ele reprezinta o importanta componenta a patologiei genetice umane, atat datorita frecventei globale, cat mai ales datorita consecintelor fenotipice si reproAZductive. Pana in prezent au fost identificate peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliile cromozomice afecteaza aproximativ: 0,7% din nou-nascuti, 2% din sarAZcinile femeilor cu varsta peste 35 de ani in momentul conceptiei si se regasesc la peste 50% din produsii avorturilor spontane din primul trimestru.

Alte referate despre: anomalii cromozomiale, anomalii cromozomiale de numar, anomalii cromozomiale referat

Genetica umana

Redescoperirea legilor lui Mendel la inceputul secolului XX a determinat avantul cercetarilor de genetica umana si au dus la descoperirea faptului ca unele caractere ereditare se transmit dupa tipul mendelian. O contributie remarcabila la dezvoltarea cercetarilor de genetica umana a avut medicul englez A.E. Garrod, care a descoperit existenta unor maladii metabolice ereditare.

Alte referate despre: genetica umana, boli genetice umane, genetica umana referat

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Orice fiinta umana se formeaza si se dezvolta dintr-o celula initiala, ou sau zigot. Ea reuneste "zestrea" ereditara a celor doi parinti intr-o configuratie genica noua, unica si constanta. Omul este produsul (rezultanta) interactiunii permanente dintre cele doua "forte", ereditatea si mediul, care conditioneaza ansamblul structurilor si functiilor sare vitale. Cromozomii constituie suportul material al ereditatii.. La nivel molecular suportul material al ereditatii umane fiind reprezentat de acidul dezoxiribonucleic (ADN). El detine informatia ereditara, o exprima sub forma caracterelor noastre morfologice, functionale sau biochimice si o conserva in succesiunea generatiilor de cellule si organisme.

Alte referate despre: cariotipul uman si anomaliile cromozomiale, cariotip uman si anomalii, cariotipul uman si anomali cromozomiale

Maladii cromozomiale structurale

MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune. Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii genelor pentru aproximativ 1000 de afectiuni genetice ale omului. Au fost impulsionate, astfel, serviciile complexe de diagnostic prenatal, testarea purtatorilor si testele presimptomatice ale unor afectiuni mendeliene, cum sunt fibroza chistica (mucoviscidoza) si distrofiile musculare.

Alte referate despre: maladii cromozomiale umane, maladii cromozomiale, maladi cromozomiale

Sindromul deficientei mintale

2. SINDROMUL LUI KLINEFELTER este determinat de aberaţia unui cromozom sexual, cariotipul majorităţii bolnavilor fiind 47XXY şi afectează doar sexul masculin.

Alte referate despre: sindromul deficientei mintale, sindroame ale deficientei mintale, cauzele deficientei mintale

Sindromul Down

SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN
- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt

Alte referate despre: sindromul down, sindromul down referat, referat sindromul down

Mutatiile si factorii mutageni

Mutatiile si factorii mutageni - Astazi sint bine cunoscute bazele moleculare ale mutatiilor, ai caror agenti determinati sint factorii mutageni, interni sau externi.Factorii mutageni sint:chimici, fizici si biologici.Agentii chimici pot fi analogii structurali ai bazelor azotate din compozitia acizilor nucleici (5-brom-uracetilul; 2 aminopurina); agentii alchilanti. Mutatiile si factorii mutageni

Alte referate despre: mutatiile si factorii mutageni, mutatii si factori mutageni, mutatii si factorii mutageni

Avortul terapeutic

Este morală întreruperea sarcinii la cerere sau în caz de boli grave ale fătului? Această problemă are numeroase conotaţii morale şi religioase, şi a fost reglementată politic în mod diferit de state diferite. Extremele sunt reprezentate, pe de o parte, de China, care duce o politică agresivă de limitare a creşterii populaţiei, inclusiv printr-o politică pro-avort, şi, pe de altă parte, de statele islamice, în care atât avortul la cerere cât şi cel în scop terapeutic sunt strict interzise de lege. În Europa, majoritatea statelor au legalizat avortul, dar aplică concomitent politici de limitare a acestuia, prin promovarea metodelor de planificare familială şi contracepţie.

Alte referate despre: avort terapeutic, avortul terapeutic, ce este avortul terapeutic

Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Orice fiinta umana se formeaza si se dezvolta dintr-o celula initiala, ou sau zigot. Ea reuneste zestrea ereditara a celor doi parinti intr-o configuratie genica noua, unica si constanta. Omul este produsul (rezultanta) interactiunii permanente dintre cele doua forte, ereditatea si mediul, care conditioneaza ansamblul structurilor si functiilor sare vitale.

Alte referate despre: cariotipul uman normal si patologic, cariotipul uman, cariotipul uman normal

Sindromul Down

Sindromul Down - Daca persoanele normale au 46 de cromozomi in fiecare celula a corpului, cei bolnavi de “SD” au 47 de cromozomi! Boala se mai cunoaste si sub numele de “Trisomia 21”,fiindca al 47-lea cromozom este atasat celei de-a 21 perechi. Ex.fig.1.

Alte referate despre: referate sindromul down, sindromul down poze, sindrom down referat

Calcularea riscului genetic

De ex., probabilitatea unui cuplu heterozigot (Na) pentru o boala recesiva autozomala de a avea un copil sanatos (PCS) este egala cu suma probabilitatilor de a avea un copil sanatos homozigot (PNN = Oe) si a probabilitatii de a avea un copil sanatos heterozigot (PNa = oe)

Alte referate despre: risc genetic, calculare risc de faliment, calculatorul risc pentru om
Referate afisate : 13
Medie note: 8.53 / 10
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Filmele zilei
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Filmulete haioase Filme, poante si cele mai tari faze Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10 Bacalaureat 2019 Vezi subiectele examenului de Bacalaureat din 2019 Evaluare Nationala 2019 Ultimele informatii despre evaluare nationala
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

Referat.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat politica de confidentialitate pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles