Bazele moleculare ale producerii mutatiilor

Trimis la data: 2010-03-30
Materia: Anatomie
Nivel: Facultate
Pagini: 9
Nota: 9.85 / 10
Downloads: 11
Autor: Laura Daniel
Dimensiune: 18kb
Voturi: 1
Tipul fisierelor: doc
Acorda si tu o nota acestui curs:
Modificarile spontane ale AND ce determina aparitia unei mutatii pot implica un numar variat de perechi de nucleotide : de la o singura pereche (mutatii punctiforme) la sute de perechi de nucleotide (mutatii genice sau cromosomale).MUTATIILE PUNCTIFORME - pot fi datorate : substituirii unei perechi de nucleotide de catre o alta (mutatii prin substitutie), eliminarii (deletiei), inserarii unei noi perechi de nucleotide (aditie), inversarii unei anumite secvente de nucleotide (inversii) sau duplicatiilor.

Cursuri similare:

Schimbarea sucesiunii normale a nucleotidelor, conduce la greseli de imperechere in cursul proceselor de replicare, recombinare sau reparare.
Deseori, greselile de imperechere pot avea loc datorita faptului ca bazele azotate se pot gasi intr-o forma tautomera, diferita de cea normala (ceto →enol sau amino →imino).

Cercetarile efectuate asupra greselilor ce apar in cursul replicarii, au evidentiat faptul ca acestea nu se produc la intamplare.
La nivelul moleculelor de ADN exista anumite zone predispuse la mutatii cu o frecventa crescuta. Aceste zone au primit denumirea de puncte fierbinti (hot spots).

Consecinta modificarilor ce apar in succesiunea normala a nucleotidelor din structura ADN, poate fi modificarea cadrului de citire al mesajului genetic si ca urmare, a fenotipului determinat de acesta. Alteori, datorita caracterului degenerat al codului genetic, mutatia va ramane fara consecinte fenotipice.

De exemplu :substituirea unei nucleotide conduce la inlocuirea unui aminoacid cu un altul, in structura proteinei (ca in cazul hemoglobinei), reprezinta o mutatie cu sens gresit (missense mutation) ; cand substituirea unei nucleotide din gena nu determina modificari in succesiunea aminoacizilor din structura proteinei (datorita degenerarii codului genetic), mutatia se considera a fi cu acelasi sens (same sense mutation) sau mutatie tacuta (silent mutation) ;

Cand consecinta mutatiei este terminarea anormala a sintezei proteinei, mutatia este denumita mutatie nonsens (determina aparitia unui codon stop intr-o pozitie diferita decat cea normala).
In unele situatii desi mutatia determina anumite modificari in succesiunea aminoacizilor din catena polipeptidica, functia proteinei nu este modificata. In acest caz se spune ca mutatia este neutra (neutral mutation).
Home | Termeni si conditii | Politica de confidentialitate | Cookies | Help (F.A.Q.) | Contact | Publicitate
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.