Anomalii cromozomiale

Trimis la data: 2010-11-04
Materia: Biologie
Nivel: Facultate
Pagini: 11
Nota: 6.84 / 10
Downloads: 1332
Autor: Purece Flavia Diana
Dimensiune: 844kb
Voturi: 42
Tipul fisierelor: doc
Acorda si tu o nota acestui referat:
Anomaliile cromozomiale sunt modificari ale numarului sau structurii cromozoAZmilor. Ele reprezinta o importanta componenta a patologiei genetice umane, atat datorita frecventei globale, cat mai ales datorita consecintelor fenotipice si reproAZductive. Pana in prezent au fost identificate peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliile cromozomice afecteaza aproximativ: 0,7% din nou-nascuti, 2% din sarAZcinile femeilor cu varsta peste 35 de ani in momentul conceptiei si se regasesc la peste 50% din produsii avorturilor spontane din primul trimestru.
Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei si numarul de celule modificate. In raport cu numarul de celule afectate, anomaliile cromozomice pot fi impartite in: omogene si in mozaic. Anomaliile omogene se caracterizeaza prin prezenta anomaliei in toate celulele individului afectat.

Anomaliile in mozaic sunt caracterizate de prezenta a doua sau mai multe linii (clone) celulare, care difera prin numarul de cromozomi.
In raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, anomaliile pot fi impartite in: numerice si structurale.

Prin anomalie cromozomiala numerica se intelege orice modificare a numarului de cromozomi in raport cu numarul normal de cromozomi (46 cromozomi).

Anomaliile numerice se clasifica in: poliploidii si aneuploidii.
Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi complete de cromozomi (triploidie - 69 cromozomi; tetraploidie - 92 cromozomi).

Aneuploidiile se caracterizeaza prin absenta (monosomie - 45 cromozomi) sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi (trisomie - 47 cromozomi, tetrasomie - 48 cromozomi, pentasomie - 49 cromozomi) din aceeasi pereche sau din perechi diferite.

Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizeaza prin modificarea structurii normale a cromozomilor. Ele se impart, in raport cu efectul fenotipic (modificarea starii de sanatate) in: anomalii echilibrate si anomalii neechilibrate.

Anomaliile echilibrate - translocatii si inversii - nu afecteaza cantitatea totala de material genetic celular si nici fenotipul (purtatorii unor astfel de anomalii sunt sanatosi).
Home | Termeni si conditii | Politica de confidentialitate | Cookies | Help (F.A.Q.) | Contact | Publicitate
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.