Boli genetice

Trimis la data: 2013-08-09 Materia: Biologie Nivel: Liceu Pagini: 4 Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: madalinvid Dimensiune: 21kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Acondroplazia este o boala congenitala caracterizata prin oprirea cresterii oaselor membrelor, in special la brat si la coapsa, in contrast cu dezvoltarea normala a trunchiului si cu dezvoltarea partiala a capului.Individul acondroplazic are membrele scurte si prezinta modificari caracteristice ale conformatiei fetei. In ansamblul ei, boala creeaza o forma de nanism disproportionat. Dar, spre deosebire de alte forme de nanism, acondroplazia nu influenteaza dezvoltarea intelectuala a individului.

Boala Gaucher (lipoidoza cu cerebrozide) este o tulburare ereditara a metabolismului glucocerebrozidelor (lipidele se acumuleaza la nivelul celulelor si a altor organe), ce apare de obicei la sugar si se caracterizeaza prin paralizie bulbara, retard mental, opistotonus, hepato- si splenomegalie, fracturi osoase, anomalii scheletale, anemie, umflarea nodulilor limfatici.Cauzele bolii sunt deficitul ereditar de beta-glucozidaza (gluzocerebrozidaza) si acumularea de glucocerebrozide.

Deficitul enzimei duce la acumularea glucocerebrozidelor, in special in celulele albe ale sangelui. Glucocerebrozidele se pot acumula in splina, ficat, rinichi, plamani, creier si maduva osoasa.Boala este cauzata de o mutatie recesiva a unei gene situate pe cromozomul 1 ,fiind destul de raspandita la evreii aschenazi.

Cebocefalia (in engleza cebocephaly, in franceza cebocephalie) (din limba greaca kebos, maimuta si kephale, cap) este o malformatie congenitala a capului si a fetei care da un aspect comparat cu cel al capului de maimuta in care nasul este absent sau rudimentar, de multe ori redus la o singura nara, fosele nazale sunt inguste, iar cele doua orbite sunt apropiate considerabil (hipotelorism).Cebocefalia face parte din spectrul malformativ al holoprozencefaliei care mai cuprinde ciclopia, etmocefalia si agenezia incisivilor centrali.

Cebocefalia se asociaza cu anomalii importante de dezvoltare ale sistemului nervos cental de tipul holoprozencefalie alobara sau semilobara si poate fi determinata de cauze genetice (anomalii cromozomale, mutatii punctiforme) sau de factori teratogenici.Fenilcetonuria [phenylketonuria (abreviata PKU) in engleza, phenylcetonurie in franceza] este o boala genetica grava determinata de o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid prezent in alimente.

Aceasta boala, cunoscuta si sub numele de hiperfenilalaninemie, afecteaza un nou-nascut din 16.000 si este responsabila, in absenta tratamentului adecvat, de aparitia unei intarzieri mintale cu instalare progresiva (numita si oligofrenie fenilpiruvica). In unele tari, inclusiv in Romania, exista programme de screening neonatal pentru depistarea precoce a fenilcetonuriei.

Fibroza chistica (cystic fibrosis in engleza, mucoviscidose in franceza) este una din cele mai raspandite boli monogenice recesive si este provocata de mutatii in gena CFTR (Cystic Fibosis Transmembrane Conductance Regulator). Proteina codificata de aceasta gena controleaza secretia glandelor exocrine din numeroase organe, mutatiile determinand ingrosarea secretiilor si afectarea functiei sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv si a altor organe.

In limbajul familial fibroza chistica este uneori numita "boala celor 65 de trandafiri". Numele a fost creat de un baietel care si-a auzit mama vorbind la telefon despre boala lui. In limba engleza numele bolii (cystic fibrosis) are o pronuntie asemanatoare cu cea a expresiei sixtyfive roses ("65 de trandafiri").

Ihtioza fetala, cunoscuta si sub numele de ihtioza arlechin, reprezinta cea mai severa forma a ihtiozei congenitale. Aceasta, se caracterizeaza prin ingrosarea excesiva a stratului de cheratina la nivelul pielii bebelusului, care se naste cu un strat gros de piele, avand aspectul unei armuri care il jeneaza pe copil la fiecare miscare. Solzii galbeni specifici se cojesc, pielea se crapa, iar decesul survine de multe ori in primele saptamani de viata.

Stiri
  • pag. 1
  • pag. 2
  • pag. 3
  • pag. 4

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Materiale educative Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.