Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Trimis la data: 2010-05-20 Materia: Biologie Nivel: Liceu Pagini: 4 Nota: / 10 Downloads: 303
Autor: Iustin Mardare Dimensiune: 15kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Orice fiinta umana se formeaza si se dezvolta dintr-o celula initiala, ou sau zigot. Ea reuneste "zestrea" ereditara a celor doi parinti intr-o configuratie genica noua, unica si constanta. Omul este produsul (rezultanta) interactiunii permanente dintre cele doua "forte", ereditatea si mediul, care conditioneaza ansamblul structurilor si functiilor sare vitale. Cromozomii constituie suportul material al ereditatii.. La nivel molecular suportul material al ereditatii umane fiind reprezentat de acidul dezoxiribonucleic (ADN). El detine informatia ereditara, o exprima sub forma caracterelor noastre morfologice, functionale sau biochimice si o conserva in succesiunea generatiilor de cellule si organisme.

Cromosomii sunt structuri nucleare alcatuite din ADN si proteine care contin un ansamblu liniar de gene. Genele ("factori sau determinanti ereditari") sunt unitati de structura si functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.Cunoasterea infatisarii cromozomilor (numarul, forma si marimea) a susciatat interesul pentru cunoasterea cariotipului uman. Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, din care 22 perechi de autozomi si o pereche de cromozomi ai sexului numiti heterozomi, notati XX la femeie si XY la barbat.

Cu ocazia conferintei de citogenetica umana de la Denver-California din anul 1960 s-a stabilit un sistem unic de clasificare a cromozomilor omului, numit sistemul Denver. In conformitate cu acest sistem, cei 46 de cromozomi sunt impartiti in sapte grupe, fiecare dintre ele cuprinzand un numar variabil de cromozomi. Criteriile de grupare au fost lungimea bratelor, pozitia centromerului si raportul dintre brate.

Dupa descoperirea cariotipului uman, cercetarile de cotogenetica umana au luat un mare avant, reusind sa stabileasca nu numai aspectele normale ale cariotipului ci si o serie de aberatii cromozomale in cazul unor maladii ereditare, ale tumorilor maligne etc. Identificarea cromozomilor este posibila ca urmare a aplicarii tehnicii de bandare. Fiecare cromozom prezinta o succesiune specifica de benzi date de prezenta eucromatinei sau heterocromatinei, ca si de compozitia chimica de baze ale AND. Benzile au dispozitie specifica fiecarei perechi de cromozomi si in cariotipul uman nu se schimba, fiind la fel in orice tip de celula, tesut.

Organismul uman are 23 perechi de cromozomi : 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+XX, la barbate 22 + XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22 +X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).

Orice modificare numerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave, deoareace acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un numar mare de gene. Cele mai cunoscute aberatii cromozomale ale autosomilor sunt : monosomiile (lipsa unui cromozom ) care antreneaza moartea timpurie a embrionului, cele mai fercvente fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor.

Stiri
Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Materiale educative Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.