Consultul si sfatul genetic

Trimis la data: 2013-10-29 Materia: Medicina Nivel: Facultate Pagini: 49 Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: Doina Doina Dimensiune: 126kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Bolile genetice si malformative sunt foarte diverse, se manifesta la varste diferite si afecteaza orice sistem sau organ; de aceea bolnavii cu aceste afectiuni se pot adresa diferitelor categorii de medici specialisti. In consecinta, cunoasterea unor principii de genetica medicala este necesara si utila oricarui practician confruntat cu patologia genetica, care trebuie sa stie si sa aplice metodologia generala a consultului genetic, sa indice adecvat efectuarea unor explorari genetice, sa inteleaga si sa interpreteze corect rezultatele lor si, nu in ultimul rand, sa poata sfatui genetic - in limitele sale de competenta - in mod corect pacientul si/sau familia sa, confruntata cu un risc genetic.

1. DEFINITIE. OBIECTIVE.
Consultul genetic este un act medical specializat si complex prin care se pune sau se evaluaza diagnosticul unei boli, se precizeaza natura sau componenta sa genetica si se acorda un sfat genetic bolnavului sau familiei sale.

Primul obiectiv al consultului genetic este realizarea unui diagnostic clinic cat mai precis posibil; acest lucru este deseori dificil dar absolut necesar deoarece, mai mult decat in alte specialitati, el conditioneaza direct prognosticul, calitatea ingrijirii medicale, prevenirea complicatiilor si corectitudinea sfatului genetic, de care depind optiunile reproductive ale pacientului sau cuplului.

Al doilea obiectiv este stabilirea naturii sau a componentei genetice a bolii; aceasta este o activitate specifica medicului genetician care (pe baza istoricului familial si explorarilor genetice) trebuie sa diferentieze bolile genetice de cele conditionate genetic sau negenetice.Al treilea obiectiv al consultului genetic este acordarea sfatului genetic, o actiune absolut caracteristica consultului genetic, prin care bolnavul sau rudele cu risc sunt sfatuiti in ce priveste: natura si consecintele bolii (istoria naturala, prognosticul), riscul de recurenta si caile prin care riscul poate fi redus sau prevenit (optiunile reproductive, posibilitatile de diagnostic prenatal).

Deci, consultul genetic este un act medical complex care presupune o pregatire solida, o mare disponibilitate de colaborare cu alti specialisti, deci intr-o echipa in care geneticianul reprezinta punctul de convergenta (decizie), care stabileste concluziile finale. Nu in ultimul rand, este nevoie de o infinita dorinta de a ajuta si alina bolnavii confruntati cu un handicap pentru o viata, precum si pe parintii lor ce traiesc drama unei neimpliniri si tragedia unui destin genetic potrivnic.

2. CADRUL ORGANIZATORIC
Consultul genetic este realizat de catre un medic genetician care trebuie sa aiba o pregatire medicala de baza - pentru a intelege boli ce afecteaza orice organ, la orice varsta - precum si o pregatire specifica in domeniul geneticii medicale, solida si mereu actualizata. In plus, medicul genetician trebuie sa posede anumite trasaturi de personalitate si calitati psihologice pentru a putea face fata dificultatilor inerente pe care le ridica diagnosticul si ingrijirea bolnavilor.

Abordarea corecta si completa a patologiei genetice si malformative nu se poate realiza decat in Servicii (Centre) de genetica medicala specializate (vezi sectiunea D). Obiectivul principal al acestor servicii este de a raspunde necesitatilor individului si familiei care sunt confruntati cu o boala genetica, in special dorintei lor de a sti daca au sau nu un risc de a dezvolta sau transmite o boala cu o componenta genetica.

Serviciile de genetica se deosebesc de alte servicii medicale pentru ca:realizeaza diagnostic, investigatii si ingrijiri medicale pentru boli care afecteaza orice sistem de organe si la orice varsta ; acest lucru implica multiple investigatii, in diferite specialitati; planificarea, coordonarea si centralizarea rezultatelor revine medicului genetician.
-unitatea de studiu este familia si nu individul;

-acorda sfat genetic, caracteristica definitorie a serviciilor de genetica;
-cuprind intr-o structura integrata - clinica si de laborator - o echipa multidisciplinara de personal medical (geneticieni) si non-medical (psihologi, biologi, asistenti sociali, etc)

Stiri
  • pag. 1
  • pag. 2
  • pag. 3
  • pag. 4
  • pag. 5
  • pag. 6
  • pag. 7
  • pag. 8
  • pag. 9
  • pag. 10

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Noutati
Stiri educatie
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Materiale educative Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.