Distrofia Musculara

Trimis la data: 2014-05-01
Materia: Biologie
Nivel: Facultate
Pagini: 11
Nota: 10.00 / 10
Downloads: 0
Autor: pisicuta_pisi
Dimensiune: 40kb
Voturi: 1
Tipul fisierelor: doc
Acorda si tu o nota acestui referat:
Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina.
Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala).

Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara progresiva ce tinde sa apara dinspre proximal spre distal (de exemplu dinspre umar spre degete), desi exista niste miopatii rare ce determina preponderent slabiciunea muschilor distali (indepartati, de exemplu muschii degetelor). Scaderea fortei musculare la pacientii afectati poate compromite posibilitatea acestora de a se deplasa, si in cele din urma, functia cardio-pulmonara. In plus, pot sa apara contractura structurala a tesuturilor moi si deformarea spinarii datorita posturii defectuoase cauzate de slabiciune musculara si deficit in mentinerea echilibrului, iar acestea pot compromite in continuare calitatea si durata vietii.

Alterarea anatomiei determina dificultati in deplasarea normala, purtarea de incaltaminte si transferul bolnavului in si din fotoliul rulant. Odata ce sunt constransi la folosirea fotoliului rulant, pacientii cu distrofie musculara dezvolta o scolioza (deviatie laterala a coloanei vertebrale) rapid progresiva, care determina o afectare a volumului pulmonar functional. Intr-un pacient cu un sistem cardio-pulmonar deja slabit, aceasta reducere a volumului pulmonar poate deveni fatal. Scopul tratamentului ortopedic este deci mentinerea si prelungirea capacitatii de miscare a pacientului pentru cat mai mult timp posibil si stabilizarea spinarii.

Incidenta depinde de tipul de distrofie musculara, cea mai frecventa fiind distrofia musculara Duchenne, in care defectul de gaseste pe cromozomul X (X-linkata) si afecteaza unul din 3500 de baieti. Distrofia musculara Becker este a doua cea mai frecventa, cu o incidenta de un caz la 30.000 de baieti nascuti vii. Alte tipuri de distrofie musculara sunt rare, insa exista 9 boli clasificate ca distrofii musculare si peste 100 de boli similare distrofiei musculare. Clasificarea distrofiilor musculare se face in functie de prezentarea clinica, de patologie si de tipul de transmitere.
Home | Termeni si conditii | Politica de confidentialitate | Cookies | Help (F.A.Q.) | Contact | Publicitate
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.