Genetica umana

Variabilitatea genetică şi moştenirea caracterelor la om
Spre deosebire de alte entităţi biologice, omul este o fiinţă biosocială: formarea lui s-a produs în urma unui îndelungat proces de evoluţie biologică, pe de o parte, şi de dezvoltare socială, pe de alta. Părăsind lumea animală, omul a rămas parte a naturii.

Ca şi la alte fiinţe vii, la om caracterele şi însuşirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generaţie la alta are loc conform legilor eredităţii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca şi la alte organisme, materialul genetic îl reprezintă ADN-ul localizat în cromozomi. Numărul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe când celulele sexuale conţin doar 23.

În cromozomii fiecărei celule se conţine informaţia genetică care asigură deosebirea fiecărei fiinţe umane de bacterii , alge, melc, broaşte, vrăbii, şoareci ş. a. m. d. Tot odată, în ele se mai conţine informaţia cu privire la faptul cum va fi nuanţa pieii individului dat, culoarea şi structura părului, culoarea şi tăietura ochilor, forma nasului, grupa de sânge şi o mulţime de alte particularităţi morfologice, fiziologice şi biochimice, care deosebesc un om de altul şi-l fac unic pe fiecare dintre noi.

Să încercăm să exprimăm prin cifre volumul acestei informaţii. Lungimea tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egală cu circa patru metri. Dacă ar fi să întindem într-o linie dreaptă toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor generală ar acoperi distanţa de la pământ până la soare.

Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecărei celule umane conţin câteva milioane de gene. De aceea la om posibilităţile variabilităţii combinative a caracterelor şi însuşirilor sunt cu mult mai mari decât la alte specii biologice. Numai operându-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare părinte poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combinaţii ereditare. F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat că chiar dacă fiecare cromozom uman ar conţine doar câte o mie de gene, fiecare genă ar avea doar două varietăţi (alele dominante şi recesive) şi atunci ar fi posibilă existenţa unui număr de indivizi cu combinaţii ereditare diferite, care ar depăşi cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.

Dună cum vedem, segregarea şi redistribuirea liberă a genelor (recombinarea), care însoţeşte formarea celulelor sexuale, precum şi caracterul întâmplător al fecundaţiei ovulului, constituie cauza colosalei varietăţi a oamenilor. În natură nu există doi indivizi cu constituţie genetică identică. Fiecare om are în sine o garnitură specifică de gene, fapt care şi face ca fiecare din noi să se prezinte ca o etnitate individuală şi irepetabilă.