Maladii ereditare

Trimis la data: 2012-10-01 Materia: Biologie Nivel: Liceu Pagini: 7 Nota: / 10 Downloads: 1
Autor: alexandramolodoi Dimensiune: 169kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Bolile ereditare sunt maladii care apar ca urmare a unor modificari in zestrea genetica mostenita de la parinti. Fiecare din cei doi genitori furnizeaza 50% din bagajul genetic, respectiv cate 23 de cromozomi. Acestia se grupeaza in perechi, astfel ca in cariotipul uman normal se afla 46 de cromozomi, 44 de autozomi si 2 cromozomi sexuali, XX la femeie si XY la barbat. Orice anomalie de numar sau structura se reflecta in buna functionare a organismului rezultat.
Astfel, anomaliile grave se soldeaza cu eliminarea produsului de conceptie inca din viata intrauterina. Anomaliile mai putin grave duc la aparitia bolilor genetice.

Anumite boli genetice, consecinta unor anomalii de structura cromozomiala, pot fi "purtate" de individ, fara ca acesta sa manifeste o forma de boala aparenta, fiind descoperita intamplator, cand una din cele doua gene responsabile de caracterul respectiv nu functioneaza normal.Boala se va manifesta clinic cand ambii parinti sunt purtatori, iar copilul nu va avea nicio gena care sa asigure caracterul normal.
Inainte de nastere In mod obisnuit, un screening pentru bolile genetice nu se face de rutina. Sunt supuse unor investigatii speciale mamele cu varsta peste 35 de ani, cele in familia carora exista persoane cu anumite boli genetice sau cele care au dat nastere unui copil cu o astfel de afectiune.

Investigatiile carora sunt supuse gravidele sunt de la cele mai simple, cu masurarea unor compusi din sange, pana la analize complexe, precum efectuarea cariotipului fetal, in urma biopsiei de vilozitati coriale sau a amniocentezei.Initial, se face masurarea alfa fetoproteinei, estriolului si beta HCG-ului, test numit mai simplu "triplu test". El se efectueaza in saptamanile 16 -20 de sarcina si permite depistarea precoce a unor anomalii de tub neural- spina bifida sau a trisomiei 21- sindromul Down.

Diagnosticul prin triplu test nu este de certitudine, ci doar sesizeaza posibilitatea existentei uneia din cele doua anomalii, pentru un diagnostic de certitudine urmand a fi facute investigatii suplimentare. Pentru mai multa acuratete, triplului test i se adauga masurarea concentratiei inhibinei, masuratoare care creste sensibilitatea testului la 81%, in cadrul cvadruplului test.

Predispozitiile in familie
Exista o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt importanti. Obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip 2 sunt unele dintre cele mai frecvente afectiuni, cu implicatii majore in starea de sanatate a celor mai multi dintre noi. In masura in care conditiile de mediu permit dezvoltarea bolilor respective, acestea, favorizate de supraalimentatie, stres, sedentarism, cei trei mari "S" ai secolului, se pot dezvolta, constituind in primul rand factori de risc majori pentru afectiunile cardiovasculare, dar si boli in sine, cu prognostic in functie de diversele grade de gravitate.

Stiri
  • pag. 1
  • pag. 2
  • pag. 3
  • pag. 4
  • pag. 5
  • pag. 6
  • pag. 7

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Materiale educative Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.