Mutatiile si factorii mutageni

Mutatiile si factorii mutageni - Hidroxilamina , actinomicina D, acridine (fluorocromi ca proflavina), colorantii sintetici, unele medicamente etc.Agentii fizici cei mai importanti sint razele ultraviolete si radiatiile ionizate, cu actiune dependenta si de doza.

Mutatiile si factorii mutageni - acizi nucleici absorb radiatia UV si prin aceasta se perturba mecanismele moleculare intime, ducind la imperecherea anormala a bazelor azotate sau la formarea dimerului a bazelor azotate sau la formarea dimerului de trimina care perturba replicarea normala a ADN. Sub actiunea radiatiilor ionizante apa terfereaza cu structura acizilor nucleici pe care o modifica si produc mutatii.Agentii biologici sint reprezentanti de virusuri, microbi si alti factori, care, prin alterarea materialului genetic pot produce mutatii.Mutatiile pot produce mutatii.Mutatiile pot fi grupate in 3 tipuri:genice, cromozomiale si genomice.

Mutatiile genice, numite si mutatii punctiforme, sint dintre cele mai frecvente.Ele sint greu de diferentiat de mutatia cromozomiala de intindere mica.Mutatiile genice altereaza structura si functia genelor, producind schimbari in secventa normala a nucleotidelor, sau chiar a unui singur nucleotid, cu rasunet in sinteza de proteine.Schimbarile in secventa de nucleotide se produc prin:substitutie, insertie, deletie sau prin transpozitie de baze azotate.

Transversiile modifica citirea mesajului genetic de pe ARNm.Substitutia determina mutatia de sens gresit, care schimba secventa de aminoacizi in lantul polipeptidic al proteinei.Exista si mutatii genice de supresie, cind mutatia unei gene este anulata de o a doua mutatie in aceeasi gena sau la nivelul alteia.Mutatiile genice stau la baza bolilor moleculare, metabolice:hemoglobinopatii, fenilketonurie, guta, albinism, cretinismul sporadic cu gusa etc.

Mutatiile cromozomiale sint reprezentate de aberatiile cromatidiene si cromozomiale.Cele care apar in celulele somatice nu provoaca malformatii congenitale si sint mai putin importante pentru evolutie, dar pot produce clone celulare maligne.Mutatiile cromozomiale sint numerice si structurale.Mutatiile numerice sint reprezentate de aneuploidii si se refera la cromozomii singulari.

Ele se caracterizeaza in cariotip a unui cromozom in minus sau de cromozomi suplimentari.Pierderea unui cromozom din cariotip se numeste monozomie, iar prezenta de cromozomi suplimentari, trizomie, tetrazomie, pentazomie.Aneuploidia poate fi autozomala sau genozomala, dupa cum se intilneste la nivelul autozomalilor sau a cromozomilor sexuali.Modificarile numerice au la baza, de regula, nondisjunctia cromozomilor in cursul meiozei si mitozei, una din celule pierzind un cromozom, alta mostenind unul in plus, precum si unele mutatii structurale.Mutatiile structurale se produc prin:deletie, duplicare, translocatie, inversiune, diviziune transversala.

Deletia este o pierdere a unui segment din bratul lung sau scurt al cromozomului. Duplicarea reprezinta incorporarea unui fragment pierdut prin deletie de un cromozom, in alt cromozom. Translocatia constituie schimbul de fragmente intre 2 cromozomi, cum ar fi bratul lung al unui cromozom cu bratul scurt al altuia.

Inversiunea schimba pozitia unui brat al cromozomului cu 180 °.Daca este pericentrica, partile prinse de centromer au lungime variabila.Se subintelege ca prin inversiune se schimba si pozitia genelor, cu urmari in crossing-over si in reglarea genica.Prin diviziunea transversala iau nastere izocromozomii cu 2 brate scurte sau 2 brate lungi, datorita despicarii centromerului.Cromozomii inelari se produc prin deletia partilor teminale ale bratelor scurte sau lungi ale unui cromozom.