Principii de diagnostic in genetica

Trimis la data: 2014-06-28 Materia: Biologie Nivel: Facultate Pagini: 8 Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: Cristina_B Dimensiune: 23kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
Particularitati
diagnosticul componentei ereditare a unei boli se impune cat mai precoce
in medicina: preconceptional, prenatal, postnatal, presimptomatic
in epidemiologie - ore // zile de la eveniment
in criminalistica - ore // zile // ani - de la eveniment
in medicina legala - ????
diagnosticul componentei ereditare nu incepe si se termina cu bolnavul
punct de plecare pentru investigarea intregii familii

Diagnosticul genetic paraclinic
A) prin tehnici invazive
Fetoscopia = vizualizarea fatului //placentei // cordonului ombilical
permite diagnosticul malformatiilor congenitale
permite terapia fetala
rar utilizata - risc de avort = 5%
Amniocenteza = punctia tansvaginala // transabdominala a cavitatii amniotice

prelevare 5-10ml proba ias investigatii citogenetice, biochimice, ADN
investigatiile citogenetice = rezultat tardiv - celule imbatranite
risc mic pentru embrion
Biopsia de vilozitate coriala = prelevare sub control ecografic proba anexe fetale
risc relativ mediu pentru embrion
investigatiile citogenetice = rezultat precoce - celule tinere
Cordocenteza = prelevare de sange embrionar din cordonul ombilical
risc mare pentru embrion ias utilizata in situatii speciale
B) prin tehnici neinvazive

Ecografia fatului = examen de rutina ce permite
evaluare greutate si dimensiuni fetale
prognosticul datei nasterii
diagnosticul sex fat // malformatii congenitale
Radiografia fetala
efectuata numai in bolile ereditare ale sistemului osos
13.1.3. Diagnosticul citogenetic
Testul Barr - diagnosticul anomalii numerice gonozomiale (cromosom X)
Cariotipul simplu - diagnosticul anomaliilor cromosomiale numerice
Cariotipul prin marcaj in benzi (bandarea cromosomilor) - tehnicile G, Q, R

Stiri
  • pag. 1
  • pag. 2
  • pag. 3
  • pag. 4
  • pag. 5
  • pag. 6
  • pag. 7
  • pag. 8

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Materiale educative Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.