Testul MLPA in evaluarea diagnostica a pacientilor cu retard mintal

Trimis la data: 2013-10-25 Materia: Medicina Nivel: Facultate Pagini: 2 Nota: / 10 Downloads: 0
Autor: Pisica irina Dimensiune: 15kb Voturi: Tipul fisierelor: doc Acorda si tu o nota acestui referat: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
vezi mai multe detalii vezi mai putine detalii
Raporteaza o eroare
INTRODUCERE
5-10% din cazurile de retard mintal idiopatic sunt cauzate de deletia sau duplicatia regiunilor cromozomiale subtelomerice. MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) s-a dovedit a fi o metoda eficienta si sensibila pentru screeningul rearanjamentelor cromozomiale subtelomerice.

MATERIAL SI METODE
Utilizand criteriile de selectie cunoscute (retard mintal sau retard de dezvoltare, dismorfie craniofaciala, anomalii congenitale si-sau istoric familial de retard mintal) am selectat 10 pacienti, din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, pe care i-am inclus in proiectul national care utilizeaza tehnica MLPA pentru screeningul rearanjamentelor subtelomerice. Toti pacientii au fost evaluati clinic genetic si pentru toti s-a efectuat cariotipul standard din sange periferic. MLPA s-a efectuat cu doua seturi de probe ADN subtelomerice Salsa P036B si P070.

REZULTATE
Toti pacientii au avut un cariotip normal, cu un marcaj G de aproximativ 450 de benzi. La 2 pacienti s-au identificat 2 deletii subtelomerice: del 1p36 si del 7p21. La un pacient s-a identificat doar cu un singur set de probe ADN, P036B, o deletie 15q11.1, pentru moment considerata a fi un polimorfism.

Stiri
  • pag. 1
  • pag. 2

Nota explicativa
Referatele si lucrarile oferite de Referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Referat.ro te invata cum sa faci o lucrare de nota 10!
Noutati
Stiri educatie
Linkuri utile
Programeaza-te online la salonul favorit Descarca gratuit aplicatiile pentru iOS si Android Materiale educative Jocuri Cele mai tari jocuri de pe net Referate scoala Resurse, lucrari, referate materiale pentru lucrari de nota 10
Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea integrala sau partiala a continutului acestui site pe alte siteuri sau in orice alta forma fara acordul scris al referat.ro. Va rugam sa consultati Termenii si conditiile de utilizare a site-ului. Informati-va despre Politica de confidentialitate. Daca aveti intrebari sau sugestii care pot ajuta la dezvoltarea site-ului va rugam sa ne scrieti la adresa webmaster@referat.ro.